唐氏綜合症又稱先天性愚型或21—三體綜合征, 是一種常見的染色體病。 主要表現為嚴重的智力障礙, 而且還伴有其他嚴重的先天畸形(先天性心臟病, 聽力, 視力障礙等)。 患者生活不能自理, 給家庭和社會帶來沉重的精神負擔和經濟負擔。
大量研究資料顯示, 環境污染、病毒感染、細胞老化、輻射及接觸有害物質、飲酒以及吸煙等是產生唐氏兒的重要誘因。 它的發病是隨機的, 任何一對健康的夫婦都可能誕生唐氏綜合症患兒, 目前世界上對該病尚無有效治療方法。 因此早期診斷, 早期干預, 預防患兒出生,
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產前唐氏篩查, 是在孕中期14至20周, 抽孕婦靜脈血2毫升進行AFP+hCG雙聯檢測, 結合孕婦年齡、胎齡、體重等進行綜合風險評估的一種非創傷性檢查方法。 通過篩查, 檢出懷唐氏兒高危孕婦人群, 再做進一步產前診斷, 確診後, 防止唐氏兒出生。