健康局表示， 隨高齡孕婦增加， 衛生單位更持續積極宣導產前遺傳診斷的重要性， 97年高齡孕婦接受胎兒染色體檢查補助個案數約占當年高齡孕婦的87%， 較76年施行之初的7.7%成長了10倍之多， 顯示現今懷孕婦女對於產前遺傳檢查的重視度與接受度均有大幅增加。
不過， 仍有13%的高齡孕婦可能疏于進行產前遺傳檢驗。 在受檢的23991人中， 發現異常個案484案（異常率2.02%）， 異常樣態以染色體數目異常占多數（337例， 約70%）， 其中唐氏症（計143例）亦為疾病個案數最多者。
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根據研究顯示， 染色體異常機率會隨著孕婦的年齡增加而上升， 以常見染色體異常疾病唐氏症為例， 30歲以前危險機率為1/1,100， 之後逐年增加至34歲達1/485， 40歲更達1/106;為降低先天性異常兒發生， 衛生署自74年起辦理與生育健康相關之遺傳性疾病檢查服務措施之建置及檢驗費用之減免或補助。
產前遺傳診斷是產前檢查時， 醫生以羊膜穿刺術、胎兒絨毛膜取樣術， 胎兒臍血採樣術等方法， 采得胎兒檢體， 檢查胎兒是否具有先天性缺陷的診斷方法；孕婦年齡在34歲以上、經診斷有生育先天性缺陷兒之可能者、曾生育先天性缺陷兒者、本人/配偶或家族中有遺傳性疾病者， 以及習慣性流產者， 需接受產前遺傳檢查。
產前檢查可以檢測孕期准媽媽的身體變化及胎兒的發育狀況，
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詳細瞭解產前檢查的幾大項目
量身高
身高， 在整個孕期中只測一次。 醫生將通過身高和體重的比例來估算你的體重是否過重或過輕， 以及盆骨大小。
測體重
體重， 每次孕期檢查必測專案。 通過准媽媽的體重可以間接檢測胎兒的成長。 如果准媽媽的體重增加過少， 胎兒可能發育遲緩；如果准媽媽的體重增加過多， 容易產生巨大兒。 整個孕期體重增加約為12.5公斤， 在孕晚期平均每週增加0.5公斤， 當然， 這只是個參考值， 每個人會有不同的差異。
通過准媽媽的體重可以間接檢測胎兒的成長
量血壓
血壓， 每次孕期檢查必測專案。 血壓高是先兆子癇的症狀之一，
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標準值：不應超過130/190mmHg， 或與基礎血壓（懷孕前的血壓）相比增加不超過30/15mmHg。
詢問病史
醫生會詳細詢問准媽媽以前得過哪些病， 家屬得過哪些病， 懷孕半年內是否接觸過有害物質等， 還有月經史， 婚姻史。
聽胎心音
懷孕第13周時， 已經能停到聽胎心音。 聽到胎心音即可表明腹中的胎兒為活胎， 醫生聽到胎心的跳動後才會開出一系列化驗單。
正常範圍：每分鐘120-160次。
測量宮高、腹圍
准媽媽做產前檢查時每次都要測量宮高及腹圍， 以估計胎兒宮內發育情況， 同時根據宮高畫妊娠圖曲線以瞭解胎兒宮內發育情況， 是否誘發與遲緩或巨大兒。
血常規檢查
目的：檢查血色素， 判斷准媽媽是否貧血， 輕度貧血對孕婦及分娩的影響不大，
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血色素正常值：110g/L-150g/L
檢查准媽媽有無肝炎，
腎炎等疾病
尿常規檢查
目的：檢查尿液中是否有蛋白， 糖及酮體， 鏡檢紅細胞和白細胞， 尤其是蛋白的檢測， 可提示有無妊娠高血壓等疾病的出現。
肝功能、腎功能檢查
目的：檢查准媽媽有無肝炎， 腎炎等疾病， 懷孕時肝臟、腎臟的負擔加重， 如肝、腎功能不正常， 懷孕會使原來的疾病雪上加霜。
肝功能正常值：穀丙轉氨酶0-40U/L;O-421U/L;總膽紅素0.6-1.2Mg/dl。
腎功能正常值：尿素氮8-21Mg/dl;肌酐0.9mg/dl。
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檢測愛滋病毒（HIV）抗體
目的：檢查媽媽是否感染了愛滋病， 母嬰傳染是愛滋病的主要傳播途徑之一。
正常：陰性
測甲胎蛋白（AFP）
篩查神經疾病， 如：無腦兒及脊柱裂。
正常值：
檢查乙肝六項
目的：檢查孕婦是否感染乙肝病毒。 如果已經感染就要轉到傳染病專科醫院去生產。
正常：乙型肝炎表面抗原（HBsAa）， 陰性， 乙型肝炎表面抗體（抗-HBs）， 陰性；乙型肝炎e抗原（HBeAg）， 陰性；乙型e抗體（抗-HBe）， 陰性；乙型肝炎核心抗體lgG（抗-HBcLgG）， 陰性；乙型肝炎核心抗體lgM（抗-HBclgM）， 陰性。
B超檢查可以看到胎兒的軀體，
胎心跳動，
胎兒頭部及胎盤等完整的圖像
檢查丙肝（HCV）病毒
目的：檢查准媽媽是否感染丙型肝炎病毒， 丙肝病毒也可通過胎盤傳染給胎兒。 如果已經感染要轉到傳染病專科醫院去生產。
正常：陰性
篩查唐氏兒
每位准媽媽在14-17周時都要做唐氏兒篩查，這是一項染色體的檢查。如出現可疑或陽性，應做羊水穿刺以確診胎兒染色體是否正常。35歲以上的准媽媽由於年齡大危險升高，做此項檢查更有必要。
查風疹病毒（RV）、弓形蟲（TOX）、巨細胞病毒（CMV）、單純皰疹病毒（HSV）
目的：准媽媽在妊娠4個月以前如果感染的以上病毒，都可能使胎兒發生嚴重的先天性畸形，甚至流產。更好的方法是在懷孕前進行此項檢查，如果檢查呈陽性，經治療後再懷孕。
正常：均為陰性
做B超
B超檢查可以在18-24周時做第一次，它可以看到胎兒的軀體，胎心跳動，胎兒頭部及胎盤等完整的圖像，還可聽到胎心音，胎動音，臍帶血流音及胎盤血流音等。可檢測胎兒是否存活，並能鑒定妊娠是否正常，是非為多胎等。
心電圖
目的：排除心臟疾病，以確認准媽媽是否能承受分娩，如心電圖異常，可進一步進行超聲心動的檢查，必要時要去看心內科醫生。
正常：陰性
篩查唐氏兒
每位准媽媽在14-17周時都要做唐氏兒篩查，這是一項染色體的檢查。如出現可疑或陽性，應做羊水穿刺以確診胎兒染色體是否正常。35歲以上的准媽媽由於年齡大危險升高，做此項檢查更有必要。
查風疹病毒（RV）、弓形蟲（TOX）、巨細胞病毒（CMV）、單純皰疹病毒（HSV）
目的：准媽媽在妊娠4個月以前如果感染的以上病毒，都可能使胎兒發生嚴重的先天性畸形，甚至流產。更好的方法是在懷孕前進行此項檢查，如果檢查呈陽性，經治療後再懷孕。
正常：均為陰性
做B超
B超檢查可以在18-24周時做第一次，它可以看到胎兒的軀體，胎心跳動，胎兒頭部及胎盤等完整的圖像，還可聽到胎心音，胎動音，臍帶血流音及胎盤血流音等。可檢測胎兒是否存活，並能鑒定妊娠是否正常，是非為多胎等。
心電圖
目的：排除心臟疾病，以確認准媽媽是否能承受分娩，如心電圖異常，可進一步進行超聲心動的檢查，必要時要去看心內科醫生。
