產前篩查是採用簡便、可行、無創的檢查方法, 對發病率高、病情嚴重的遺傳性疾病(如唐氏綜合症)或先天畸形(神經管畸形等)進行產前篩查, 檢出子代具有出生缺陷高風險的人群。 篩查處可疑者再進一步確診, 是防治出生缺陷的重要步驟。
理論上防止缺陷胎兒出生, 最理想的方法是對每一個胎兒直接作遺傳病或先天性畸形的產前診斷。 出生缺陷發病率較低, 目前產前診斷方法往往是有且複雜, 每檢出一例出生缺陷需付出高昂的費用。 因此, 目前採用兩個步驟進行檢查, 首先採用經濟、簡便、無創傷及安全的生化檢測進行初步檢查,
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不過, 產前篩查並不是確診, 只是風險預測一種方法。 篩查結果為高風險的, 表示孕婦生患兒的可能性較高。