21-三體綜合征是一種最常見的遺傳性疾病--染色體病， 在新生兒中的發病率為1/600～1/1000， 占新生兒染色體異常的70%。 主要表現為智力障礙， 同時多伴有嚴重的心臟病及多發畸形。 因此， 21-三體綜合征患兒的出生不僅給家庭、個人帶來沉重的負擔， 也給社會造成不良影響。 特別是這種遺傳病的患病率遠高於發病率， 目前還沒有可靠、有效的治療方法。 一旦這種智力殘疾兒長到育齡期， 又能生出患病的子代， 形成惡性循環。
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關於先天愚型21-三體綜合征的病因， 該病的致病原因為染色體數目異常， 患者比正常人多一條21號染色體。 其多餘的染色體80%來自母親， 20%來自父親。 隨著母親年齡升高， 發病的風險增大。 哪些人需要做先天型21-三體綜合征的產前診斷呢?根據孕婦的年齡和生育史， 35歲以上的高齡孕婦、生過21-三體患兒的婦女再孕時必須做產前診斷。 她們應在孕早期(8-10周))及孕中期(16-20周)到產科門診做羊膜腔穿刺，
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由於產前診斷方法複雜、有一定的創傷性， 不能針對所有孕婦。 建議35歲以下的孕婦可做產前篩查;孕早期測妊娠相關蛋白， 孕中期測甲胎蛋白、游離雌三醇及絨毛膜促性腺激素， 結果可疑者再做產前診斷。 她還特別強調， 產前篩查不是確診， 存在一定範圍的假陽性(篩查為高危妊娠， 經產前診斷不是患兒)、假陰性(篩查為低危妊娠， 如不做產前診斷而使患兒漏診)。 只有經過產前診斷才能最後確診。