產前診斷 保證後代健康

目前已知道人類的畸形和遺傳病有成百上千種， 例如各種癡呆、代謝疾病和先天性畸形(如無腦兒、脊椎裂)等。 這些疾病是醫學上很棘手的問題， 至今還沒有根治的辦法。 它會給家庭造成很大痛苦， 也給社會帶來不少麻煩。 對於每位准產婦來說， 最關心的莫過於胎兒的健康。 要知道肚裡的寶貝是否健康正常， 產前診斷實在不可或缺。 它對胚胎或胎兒在出生前是否患有遺傳性先天畸形作出準確的判斷， 對異常胎兒進行治療性流產， 防止缺陷出生， 從而保證後代健康。

產前診斷又稱宮內診斷， 是指胎兒出生前採用各種方法預測其是否有先天性疾病（包括畸形和遺傳性疾病），

為能否繼續妊娠提供科學依據。 通常應用B超、羊膜腔造影、胎兒鏡、絨毛檢查或羊水染色體檢查、母體血液檢查、致病基因檢測等多種醫學科學技術， 瞭解胎兒的生長發育情況， 胎兒肢體和內臟發展正常與否及有沒有缺陷， 對母體內胎兒的健康， 是否患有遺傳性疾病或先天性缺陷等做出診斷。 發現有不正常時， 可選擇適當的時期， 對胎兒進行宮內治療或終止妊娠， 以預防患有某些遺傳性疾病和先天性缺陷患兒的出生， 提高人口素質。 如發現胎兒患有嚴重地中海貧血症、唐氏綜合症或四肢發育不健全以至畸形等異常情況， 而又無法補救， 便須施行人工流產手術， 以免誕下畸胎或死胎。

醫學工作者于20世紀80年代開展了產前診斷， 迄今雖然產前診斷僅有20多年歷史， 但它是一個正迅速發展， 技術不斷完善的新領域， 是圍產醫學的重要組成部分， 對提高人口素質， 實行優生優育具有重要意義。 但是， 應當看到， 就目前的科學技術水準而言， 產前診斷並不能查清一切胎兒疾病。 目前發現的人類遺傳病有4000多種， 加上先天性非遺傳性原因所致的各種異常就更多了。

迄今為止， 世界各國的產前診斷機構和中心， 所能進行產前診斷的疾病的總和， 只是其中的一小部分， 可以說， 大部分胎兒異常和遺傳病目前還無法在出生前全部檢查出來。 那麼， 產前診斷是否就沒有價值呢？不是的。

現有的資料已經充分證明， 產前診斷對優生優育具有重要意義， 不少殘疾兒通過產前檢查而明確診斷、及時處理， 消除了孕婦及家庭的痛苦， 減輕了社會的負擔。 當然， 為了有效地進行產前診斷， 應該嚴格掌握其標準和指征。 只要正確採用產前診斷的技術， 一般可以達到產前診斷的目的。 專家們認為， 35歲以上的高齡產婦、雙方有一方有染色體異常、已經生過一個染色體異常兒的孕婦、生過一個神經管缺陷兒或先天性代謝病兒的孕婦等， 均應做必要的產前診斷。

需要指出的是， 每一項產前診斷技術， 只能針對某一類胎兒異常， 而對其他胎兒異常診斷毫無價值。 所以， 採用什麼產前診斷技術必須有的放矢，

決不可盲目濫用。 例如， B型超聲波檢查主要應用於有形態改變的胎兒疾病， 或者為羊膜腔穿刺胎盤及臍帶定位， 而對胎兒染色體異常、先天性代謝病、伴性遺傳病等， 卻無能為力。 因此， 不要指望做一項檢查就能完全解決問題。 還有些孕婦希望產前診斷一次就能成功， 這種願望實際上不一定能夠做到。 以B超為例， 有時為了作出胎兒形態異常的診斷， 需要連續幾周的B超定期複查才能確定。 羊膜腔穿刺有時因各種原因也需重複進行。

（兼職編輯：Will）