具體表現在:
1、當檢查結果正常時, 為風險家庭提供肯定證據, 使之放心;
2、為風險夫婦在計畫懷孕之前提供風險資訊;
3、為個別願意保留患病胎兒的孕婦及早提供有關遺傳病的資訊, 使他們在精神上做好準備, 以利於妊娠期間或分娩後後代的保健;
產前診斷以及其具體表現
4、在診斷結果異常時, 使有關專業人員及時做好胎兒出生時和出生後處理的準備;5、為打算做流產的風險夫婦提供資訊,
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值得注意的是, 大約98%的進行產前診斷的病例其結果都會正常, 因此, 絕大部分高風險家庭都將出生健康, 只有少數的風險夫婦才會面臨流產的決定。
產前診斷包括篩查和診斷性檢測。 例如, 可通過測定母體血清生化標誌來篩查染色體病(特別是21三體), 然後對陽性結果者給予羊膜腔穿刺或絨毛取樣檢測, 以最後確診。 由於三倍體與孕婦高齡關係密切, 所以目前35歲及以上年齡的孕婦都建議孕期進行產前診斷檢查。
產前診斷的方法包括兩大類:創傷性方法和非創傷性方法。 前者主要包括羊膜腔穿刺、絨毛取樣等,
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總之, 當有各種可疑時, 可以有針對性地選擇各種產前診斷的方法。