產前診斷不同於一般的產前檢查, 是利用新的科技手段對胎寶貝是否患有先天性疾病或遺傳性疾病在宮內進行診斷的特異檢查, 從而決定是否允許其出生或幹預處理。
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1、 通過孕早期絨毛活檢、孕中期羊水穿刺和孕中晚期胎兒臍帶血穿刺等技術, 診斷胎寶貝是否患有染色體、基因及一些代謝異常。
2、 通過胎兒鏡、B超、核磁共振及X線等技術診斷胎寶貝是否患有形態及結構異常。
血清學篩查高危, 僅說明胎寶貝患染色體異常的風險較高, 只有通過產前診斷技術才能最終確診胎寶貝是否為染色體異常患者;孕媽咪發生病毒感染, 是否通過胎盤傳播感染胎寶貝, 也需要相應的產前診斷才能確診。