產前篩查一般包括：血清學+超聲形態學
血清篩查：通常是通過母血清標誌物的檢測來發現懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦,因此也可稱作母血清產前篩查。 通常孕期血清學篩查可以篩查出60%～70%的唐氏綜合征患兒和85%～90%的神經管缺陷。 產前血清學篩查的方法是一種微小創傷性的檢查， 僅需要抽取孕婦3～5毫升血液， 對孕婦和胎兒都不會有損害。
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超聲篩查：通過超聲影像檢查， 發現形態和結構的異常。 目前超聲產前篩查主要針對衛生部規定的六大類嚴重結構畸形：無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損內臟外翻、單腔心、致死性軟骨發育不良。 對於篩查發現的高危孕婦應當進一步進行相關檢查， 稱為產前診斷。
超聲產前篩查與診斷超聲目前已經廣泛應用於產前診斷和篩查， 超聲產前篩查主要針對衛生部規定的六大類嚴重結構畸形：無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損內臟外翻、單腔心、致死性軟骨發育不良， 產前診斷的內容就多了， 包括但不限於胎兒發育不良或異常、唇裂（俗稱兔唇）、嚴重的先天性心臟病、臟器發育異常或缺失、肢體畸形或缺失等等
1、羊膜腔穿刺術 （Amniocentesis）多用於染色體異常的產前診斷。
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2、絨毛取材術（CVS）在早孕期， 通過超聲引導， 經陰或經腹， 抽取少量絨毛， 由於絨毛組成包含外滋養層的胎兒細胞， 故較之中孕期羊膜腔穿刺術， 優點在於， 如果早孕篩查提示染色體異常， 如唐氏綜合征（21三體綜合症）（Down Syndrome）、18三體綜合征（Edward’s syndrome）、特納氏綜合征（Turner’s syndrome）。 通過CVS能夠儘早發現並診斷， 一方面能極大緩解孕婦壓力， 另一方面， 如需終止妊娠， 損傷較小。
3、經皮臍血管穿刺術（Cordocentesis）除可診斷染色體異常外， 還可用於Rh同種免疫性溶血的治療。
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4、植入前診斷（Pre-implatation genetic diagnosis）
5、胎兒鏡（Fetoscopy）檢查是超聲波定位後用直徑很細的光學纖維內鏡經母體腹壁穿刺， 經子宮壁進入羊膜腔， 觀察胎兒性別外貌、抽取臍血、取胎兒組織活檢及對胎兒進行宮腔內治療的方法， 是產前診斷最直接有效的技術。
產前診斷包括產前篩查， 產前診斷就是產篩， 內容包括唐篩即唐氏篩查， 產前診斷篩查通常是指一種抽血化驗來檢測， 來發現懷有某些先天缺陷胎兒的高風險孕婦， 產前診斷方法， 通過科學技術的診斷。
