(1)夫妻為近親婚配, 或有遺傳性家族史者。
(2)孕婦年齡在35歲以上, 或配偶年齡在55歲以上者。
(3)過去曾生過先天愚型兒、無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇齶裂、先天性心臟病兒的孕婦。
(4)孕婦為連鎖性隱性遺傳病(如血友病、進行性肌營養不良症)基因攜帶者, 男性胎兒有1/2發病, 女性胎兒有1/2攜帶者, 應做胎兒性別預測。
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(5)曾有多次不明原因的流產、死胎、死產、畸胎或新生兒死亡史的孕婦。
(6)羊水增長速度快或羊水較少者。
(7)孕早期曾感染風疹、流感病毒, 或接觸過放射線、有害化學物質, 或服用過已知致畸的藥物者。
(8)夫妻一方有染色體異常或先天性代謝疾病者。
(9)生育過染色體異常兒的孕婦。