產前診斷也稱宮內診斷， 是在胎兒出生之前應用各種先進檢測手段， 瞭解胎兒在宮內的發育情況， 主要對先天性和遺傳性疾病作出診斷， 為胎兒宮內治療和選擇性流產創造條件。 幾種主要的產前診斷方法如下。
X射線檢查主要用於檢查18周以後胎兒骨骼是否先天畸形， 但因為X射線對胎兒有一定影響， 現在已經極少使用了。
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超聲波檢查是一項簡便的對母體無痛損傷的產前診斷方法。 B超應用最廣， 可以直接對胎心和胎動進行動態觀察， 還可以做攝像記錄分析， 亦可做胎盤定位， 選擇羊膜穿剌部位， 引導胎兒鏡操作， 採集絨毛和臍帶血標本供實驗室檢查。
胎兒鏡又稱羊膜腔鏡或宮腔鏡， 能直接觀察胎兒， 一般在懷孕15 ~ 21周進行操作。 主要用於胎兒血的取樣、活檢和產前診斷。 利用胎兒皮膚活檢可以診斷8種以上遺傳性皮膚病。
羊膜穿剌術。 抽取羊水的最佳時間是16 ~ 20周。
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臍帶穿剌術是經母體抽取胎兒臍靜脈血後， 在B超引導下進行的。 一些情況下可以代替基因分析。
孕婦外周血分離胎兒細胞。