檢測時間：最佳時間為孕11-24周。
如果早于11周檢測，
會因靜脈血中胎兒DNA濃度過低而達不到檢測要求；如果晚于24周，
假如檢測結果不好需要引產，
會對準媽媽的身體傷害較大。
適用人群：(1)所有希望排除胎兒染色體非整倍性疾病的孕婦；（2）35歲及以上的高齡孕婦；(3)曾妊娠、生育過染色體三體患兒的孕婦，
或夫婦之一為羅氏易位；(4) 妊娠早期聯合篩查、妊娠中期血清學篩查結果高危者；(5) 超聲提示胎兒存在染色體非整倍體風險；(6) 不適宜進行有創
產前診斷的孕婦，
如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等。
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無創產前檢測（NIPT）的局限性應用NIPT進行非整倍體篩查，
還需注意以下幾點：（1）NIPT風險評估僅限於21、18和13-三體，
且對13-三體的檢測效率較低；（2）目前臨床有效性的驗證研究更多地集中於高齡和篩查（血清學篩查或超聲篩查）高危的人群，
在低危人群中尚未得到完全驗證；（3）不適於多胎妊娠（雙胎以上）的孕婦；（3）當出現染色體嵌合時（包括限於胎盤的嵌合），
結果的準確性會受到影響；（4）可能出現母體血漿樣本中胎兒游離DNA不足，
或其他原因造成的實驗失敗；（5）體重指數高的孕婦，
其檢測失敗或結果不確定的風險增加；（6）妊娠晚期的孕婦，
可能缺乏足夠時間進行重複檢測或產前診斷進行確診。
（7）妊娠早期超聲檢查也是重要的篩查項目，
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NIPT不能替代母體血清甲胎蛋白的檢測和妊娠早期超聲檢查;(8)不適於1個月內接受過免疫治療或1年內接受過異體輸血、移植手術、幹細胞治療的孕婦。
注意事項(1）要求受檢孕婦先進行 B 超檢查，
確認胎兒數目；
(2）采血前24 小時內避免運動和飲酒，
不宜改變飲食習慣和睡眠習慣；
(3）IVF妊娠建議18周後行該項檢查；
(4）無創產前基因檢測結果若為高風險，
必須行羊水或臍血染色體檢查以確診；
(5）無創產前基因檢測的目標疾病是以13、18、21-三體為主的常見染色體非整倍體，
但由於該檢測屬於篩查，
存在漏診或誤診可能，
所以若要進行此項檢測時，
一定要諮詢產前診斷醫生，
在充分告知患者此項檢測的意義、局限性及風險性再行檢測，
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避免醫療糾紛
孕婦產前診斷，
產前診斷的最佳時間是孕中期檢查，
做產前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠16～24周。
