產前診斷適應症的選擇原則， 一是有高風險而危害較大的遺傳病;二是目前已有歸該病進行產前診斷的手段。 幾種主要的產前診斷方法如下：
1、X射線檢查主要用於檢查18周以後胎兒骨骼先天畸形， 但因為X線對胎兒有一定影響， 現在已經極少使用了。
2、超聲波檢查是一項簡便的對母體無痛無損傷的產前診斷方法。 B型超聲波應用最廣， 利用超聲波能作出的產前診斷或排除性診斷。 此外， 還可以直接對胎心和胎動進行動態觀察， 還可以作攝象記錄分析， 亦可作胎盤定位， 選擇羊膜穿刺部位， 可以引導態兒鏡操作，
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3、胎兒鏡胎兒鏡又稱羊膜腔鏡或宮腔鏡， 能直接觀察胎兒， 一般在懷孕15-21周進行操作。 主要用於胎兒血的取樣、活檢和產前診斷。 利用皮膚活檢可以診斷8種以上遺傳性皮膚病。
4、羊膜穿刺術又稱羊水取樣。 抽取羊水的最佳時間是16-20周。 羊水中有胎兒脫落細胞， 經體外培養後， 可以進行染色體分析和提取DNA作基因分析。
5、絨毛吸取術絨毛可經宮頸部取樣， 最好在B超監視下進行。
6、臍帶穿刺術經母體抽取胎兒臍靜脈血， 在B超引導下進行。 在一些情況下可以代替基因分析。
7、孕婦外周血分離胎兒細胞這是一項非創傷性產前診斷技術。
8、植入前診斷植入前診斷是利用微操作技術和DNA擴增技術對胚泡植入前進行檢測。
