准媽媽在分娩前通過產前診斷確診出寶寶患有脆性X染色體綜合征檢測應該怎麼做才好呢？
1、什麼時候做脆性X染色體綜合征檢測？
對有智力低下、生長發育延遲、孤獨症的小孩， 尤其是這個小孩表現出脆性X染色體綜合征身體或行為特徵， 或者有脆性X染色體綜合征家族史， 或不明原因的智力低下時， 醫生可能會建議這個小孩去做一個脆性X染色體綜合征的檢查。 此外醫生還可能建議有脆性X染色體家族史， 或智力低下， 或表現出該征的一些症狀的計畫懷孕婦女去做這一檢查。
2、脆性X染色體綜合征能否在出生前診斷？
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產前診斷（羊膜腔穿刺和絨毛膜活檢）能判別攜帶者母親的孩子是否遺傳了全突變。 然而這一檢查不能判斷這個孩子以後是否會出現智力低下。 絕大多數遺傳了全突變的男孩會有智力低下或嚴重的學習能力障礙， 但僅有1/3到1/2的女孩會表現出相關症狀。
產前診斷：脆性X染色體綜合征患兒應該如何治療
3、如何治療脆性X染色體綜合征？
目前沒有治癒該征的方法。 然而從學齡前開始的個性化的治療計畫， 能幫助患兒達到他們的最大潛能。 大多患兒可以從醫學和特殊教育者團隊治療中獲得幫助。 這個團隊的成員可能包括語音訓練師、生理治療師、職業病治療師、特殊教育者、心理治療師以及兒科醫生等。
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一些患兒可以通過改善其行為特徵的藥物治療獲得説明， 以便能更好的學習。 常用的藥物是抗抑鬱藥、刺激性藥物（如利他林， 用以提高興奮性）以及抗躁狂藥（用以治療行為和情緒障礙）。 另外有研究報導認為葉酸治療對改善脆性X染色體綜合征行為和智力有一定幫助， 但國內外研究對葉酸治療的療效評價不同， 也有研究者認為葉酸治療的療效不太理想。
總之， 准媽媽經過產前診斷知道寶寶患有脆性X染色體綜合征應該儘早治療， 一些患兒可以通過改善其行為特徵的藥物治療獲得説明， 配合好醫生進行治療非常重要。
