唐氏篩查十分重要， 因為唐氏綜合症不僅會影響寶寶智力發展， 甚至易引發先天性心臟疾病。 因此寶媽們在懷孕時期就要注意產檢時間， 不要錯過唐氏篩查（早期檢查時間為13-16周， 如有必要， 會進行中期篩查）。
一、唐氏症的基本須知
1、高齡產婦身上
通常唐氏症較易發生在高齡產婦身上， 醫學文獻已證實當胎兒後頸部透明帶越厚， 染色體異常的機率就越高。
2、孕早期檢查方式：抽取靜脈血液
抽取孕婦靜脈血液， 檢驗血清絨毛性腺激素、雌三醇、胎兒甲型蛋白、與抑制素等濃度， 結合孕婦的年齡、體重、懷孕周數，
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3、染色體蒙古症
唐氏症是染色體異常疾病中常見的一種， 也就是俗稱的蒙古症， 胎兒雖可以存活下來， 但除了會有智力發展上的障礙， 更常常伴隨先天性心臟疾病、腸道異常、其他器官的先天異常。
4、唐氏症偵測率
懷孕初期超音波篩檢唐氏症（即胎兒頸部透明帶）可達到70～80%的偵測率， 比起只依母親年齡的20～30%的偵測率或僅以母血篩檢的55～65%偵測率， 要明顯增加篩檢的準確性。
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二、懷孕早、中期唐氏篩查
1、 早期：頸部的透明帶
懷孕早期， 頸部透明帶是指胎兒頸部後方皮下積水的空隙， 進行超音波掃描時， 醫師會詳細測量介於皮膚和組織之間的空隙厚度。
小博士：染色體異常的胎兒， 其頸部透明帶會明顯增厚， 特別是唐氏症兒。
2、早期：兩種生化血清
孕婦血清檢驗則是分析兩種生化血清， 分別是游離型人類絨毛性腺激素和懷孕血漿蛋白-A， 將會合並計算孕婦年齡及這兩種生化血清檢驗值和胎兒頸部透明帶厚度。
3、中期：甲型胎兒蛋白
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孕婦中期唐氏篩查是高齡產婦例行性檢查， 會檢查母血中的甲型胎兒蛋白和人類絨毛膜性線激素濃度， 加上母親年齡來估計可能懷有唐氏寶寶機率。
4、特別：絨毛膜取樣術
絨毛膜取樣進行的時間較羊膜穿刺早， 若母體血清經檢驗後， 風險偏高， 就會進行此項檢查， 以確認胎兒染色體異常的可能性。 進行時間：10-11周。
其它說明：某些疾病的診斷需要多量的DNA， 如甲型海洋性貧血， 絨毛膜取樣因細胞數目足夠可篩檢出較多的異常專案。
5、侵入性的檢查
羊膜穿刺屬侵入性檢查， 而且一般孕婦普遍對其感到恐懼， 所以如何在羊膜穿刺外找到偵測率更高的篩檢方法， 便是婦產醫學非常重視的一個課題！
三、兩種孕期篩檢差異
1、懷孕早期篩檢
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懷孕早期篩檢後3天就可得知報告， 若是風險超過標準值， 可盡速進行絨毛膜取樣， 以確認懷有唐氏兒的可能性， 也才能及早決定終止懷孕。
2、懷孕中期篩檢
懷孕中期則須等待兩周才能獲取結果， 再加上進行羊膜穿刺的時間， 若是要終止懷孕， 胎兒可能已接近24周， 胎兒較大才決定終止懷孕顯得較為殘忍。
3、兩者之間差異
孕早期是綜合超音波和抽血檢驗， 準確度較高， 孕中期則是針對34歲以上的高齡產婦進行的抽血檢驗。