產檢答疑：什麼是唐氏綜合症

什麼是唐氏綜合症?很多准父母和家長們對此不是很瞭解， 都只是聽醫生提起才知道的， 唐氏症對母嬰的健康有哪些影響?是否會影響胎兒發育?什麼是唐氏綜合症?

孕期健康之什麼是唐氏綜合症

唐氏綜合症又稱21三體綜合症,先天愚型或Down綜合症屬常染色體畸變， 是小兒染色體病中最常見的一種， 活嬰中發生率約1/(600～800)， 母親年齡愈大， 本病的發病率愈高。 60%患兒在胎兒早期即夭折流產。

唐氏綜合症包含一系列的遺傳病， 其中最具代表性的第21對染色體的三體現象， 會導致包括學習障礙、智慧障礙和殘疾等高度畸形。

唐氏綜合症患病幾率高低與人種， 生活水準等沒有直接聯繫， 估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症， 使之成為最常見的染色體變異。 高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。 在20到24歲之間， 患病率為1/1490， 到40歲為1/106， 49歲為1/11。

原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。

但是， 另一方面， 大約80%的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生。 這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係。 另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況， 父方起因和母方起因的比例為1：4。 患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。

隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合症的風險比率唐氏綜合症的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。 通常認為患病兒童的精神發育遲緩， 智商很少超過60的， 腦部通常過小、過輕。 小腦、腦幹和腦前回出奇地小。

唐氏綜合症是一類具有特徵性外貌、容易出現特異性醫學問題和合併有需要間斷説明的精神發育遲滯的疾病。

患者一般在出生之後就能診斷， 這個病症需要儘早治療， 以免拖延病情。