用孕媽血液做非侵入性檢查將為可能

准父母們雖然擔心他們未出生的孩子可能會患上某些疾病， 但是他們可以做的事卻極少。 《科學美國人》4月刊：羊膜穿刺術是很普遍的產前檢查， 不過還是有一定侵入性。 多虧了近些年的一些突破性研究進展， 對胎兒作早期非侵入性遺傳檢測也許2年後就可以實現了， 到時使用媽媽們的血液就能做測試。 到時這些測試會如何影響准父母們的決定呢？

非侵入性檢查

雖然血液測試能夠測出准父母是否攜帶有遺傳病（如囊胞性纖維症或黑蒙性白癡）的變異基因， 但是他們卻無法知道孩子是否會遺傳這種疾病。

儘管使用羊膜穿刺術（根據超聲波檢查結果， 用長針頭經腹壁吸出發育中的胎兒周圍的羊水， 羊水中含有一些胎兒細胞）或者絨毛膜取樣術可以測定唐氏綜合症和其他染色體異常， 但是這種測試有約1%的可能性會導致流產， 所以許多准媽媽並沒有選擇這種測試。 但是多虧了最近的一些突破性研究進展， 非侵入性產前檢查將會很快成為可能， 它能使用媽媽們的血液來檢測基因疾病， 這個消息令人振奮， 卻也帶來了其他一些問題：我們該如何規範和監督這種技術的使用。

香港中文大學的化學病理學家盧煜明（Dennis Lo）在1997年率先在孕婦的血液中發現自由漂浮的胎兒基因片段， 正是這項發現才使非侵入性測試成為可能。

盧煜明去年12月在《科學—轉化醫學》發表了一篇文章， 闡述了一種通過提取准媽媽的血液， 能夠檢測胎兒基因和確定胎兒染色體是否異常的方法， 這樣我們就能確定胎兒是否攜帶變異或是染色體異常。 胎兒基因組中遺傳母方的那部分基因在准媽媽的血液中濃度更高， 更容易獲取；而基因組中不是准媽媽的變異基因則被假設來源於准爸爸。 在《英國醫學雜誌》的一篇後續報告中， 盧煜明在753名孕婦中進行了測試， 他在准媽媽血液中找到來源於第21對染色體DNA分子（唐氏綜合症的第21對染色體有3條而不是2條）， 通過這種測試方法能100%測出嬰兒是否會患上唐氏綜合症。 盧煜明說這種測試能減少98%的侵入式測試， 不過試驗中有3例假陽性報告， 因此所有血液測試呈陽性的准媽媽們還是需要接受侵入式測試再作確認。

現在的問題是這些測試會如何影響准父母們的決定呢？他們會不會將這些染病的胎兒打掉？對罕見性疾病的預防會給研究人員的科研資金帶來什麼影響？之後會不會有測試能夠讓准父母們決定胎兒的眼睛或者頭髮顏色呢？美國斯坦福大學法律系教授亨利頓。 格里利（Henry T. Greely ）認為美國政府對這些問題熟視無睹， 而且我們還需要制定一套準則使醫生能夠恰當的給測試者提供意見， 否則測試者就會得到過多的資訊， 而有些資訊他們可能還沒準備好要知道。 因此在可以預見的將來， 我們可能會在許多的選擇面前感到迷茫呢。

小編總結：小編相信每位爸爸媽媽都迫切的希望知道自己的寶寶長勢如何， 是否健康等。 但是由於科學的限制， 很多檢查還是有一定的危險性， 所以每位爸爸媽媽在做檢查的時候都要儘量的注意安全哦！