甲型胎兒蛋白的檢查是否十分必要

出生缺陷篩查

根據自然法則， 總會有一些胎兒天生就帶有一些缺陷， 無法像其他大多數的胎兒那樣健康。 如果這種情況不幸發生在你身上， 你可能很難接受這個事實。 目前利用最尖端的產檢技術， 可以在胎兒出生之前， 就預先得知許多胎兒的缺陷或疾病。 但這些技術只能進行篩查而不是絕對的診斷。 而這些結果， 必須經過多次重複的檢測， 才會得出較正確的結果， 這樣一來， 就算最後證明胎兒安然無恙， 孕婦也已經飽受虛驚。 關於這一點， 我們在課堂上指導醫學系的學生時， 多半會有感而發：“產檢技術最大的問題，

在於你必須被迫為所做的結果負責。 ”雖然大部分的產檢不會造成孕婦和胎兒的傷害， 但是， 檢測出來的結果， 有時也會存在誤差。 話說回來， 的確也有一些產檢技術的檢測準確度極高， 但它可能對孕婦和胎兒帶來更大的危險。 在這裡， 我們將為你介紹目前最常見的一些篩查技術與方式， 讓你和准爸爸可以選擇適合你們的檢查。

甲型胎兒蛋白(AFP)檢查

為什麼要做這種檢查？要檢查胎兒是否有缺陷， 最常見的檢測莫過於AFP 了。 AFP 是一種從胎兒肝臟裡分泌出來的蛋白質， 它會流入孕婦的血液裡。 因此， 如果孕婦血液中AFP的含量過高， 便表示原本應該流入胎兒脊髓的AFP， 有許多都從胎兒開放的脊柱流失， 那麼，

就說明胎兒就可能有神經管缺陷(NTD)。 這種缺陷包括脊柱裂(脊髓沒有被封在脊柱內， 可能導致胎兒下半身癱瘓)、無腦畸形(胎兒腦部嚴重發育不良或根本沒有發育)等病變。

相反， 如果孕婦血液中AFP 的含量過低， 胎兒就有唐氏綜合征或其他染色體缺陷的可能。 根據被稱為“三聯篩查”的最新產檢技術(一般將這項篩查視為AFP 的進階檢查)， 除了檢測孕婦血液中的AFP 含量外， 還需要檢測人類絨毛膜促性腺激素及雌三醇(這兩種激素如果在母體的含量過低， 胎兒可能有染色體方面的異常)。 根據三聯篩查的結果， 準確度從只篩查AFP 的25%， 可以上升至60%。 而三聯篩查針對35 歲以上的孕婦， 檢查出唐氏綜合征的準確度更高達70%；對於35 歲以下的孕婦，

檢查出唐氏綜合征的準確度也有60%。

檢查時機。 AFP 的檢查時機， 多半是選在懷孕16~18 周之間， 而篩查的結果在一周之內就會出來。 有許多准父母， 在前兩次產檢時， 當醫生提及AFP 檢查時， 多半會遲疑不定， 他們生怕檢查出來的結果不如預期， 會將懷孕的喜悅一筆勾銷。 此時， 你應該相信醫生的專業水準， 該做什麼檢查就做什麼檢查。

如何進行？很簡單， 只需從母親的手臂上抽取少量的血液做樣本就可以了。

安全嗎？ 驗血對母親和胎兒來說， 都沒有安全上的問題， 不過， 對這樣的做法是否有用和是否明智還是存在一些爭議。 有些准父母和醫生就認為， 產檢的大部分項目是出於對社會整體收入和便利的考慮， 而不是出於對準父母和胎兒的危險和利益的考慮。

然而， 許多孕婦會因為產檢安下心來， 尤其是那些很可能生下出生缺陷嬰兒的孕婦。 她們認為即使是壞結果， 也會使她們做好準備面對未來的挑戰。

不過， 雖然這個檢查不會對母親和胎兒的身體造成任何傷害， 卻可能對孕婦的心理帶來不必要的創傷。 比方說， 由於AFP 檢查仍有相當程度的誤差， 因此， 誤診的結果自然會帶給孕婦不必要的擔憂與疑慮。 如果第一次的AFP 檢查結果呈現有問題的陽性反應， 你被建議再做一次， 但也許第一次的結果根本是錯的， 這就意味著又一周的焦慮等待。 如果第二次的結果還是呈陽性， 接下來可能還有其他的檢查， 那麼你一定會更加緊張、焦慮， 卻又無計可施。

結果， 孩子生下來完好無恙， 你才發現從頭到尾根本就是白緊張一場。

至於到底需不需要做這項檢查， 也許以下的建議可以幫得上一點忙：

＊試問自己， 檢查對你來說是否需要？如果檢查結果不盡如人意， 你會因此打消繼續懷孕的念頭嗎？檢查結果能減少還是增加你的疑慮？如果你因此得知胎兒可能有缺陷， 那麼， 這會將懷孕的喜悅全部打消， 還是提早準備， 迎接一個特殊兒童的到來？如果不做這項檢查， 你是否會因此整天疑神疑鬼、輾轉難眠？其實， 根據我們的經驗， 生出一位唐氏兒並不像一般人想像中那麼可怕， 回想我們的孩子斯蒂芬的出生過程就是如此。 我們寧願現在抱著乖乖躺在懷裡的孩子， 也不願在懷孕的整個過程中， 因為知道懷的可能是一個唐氏兒而整天愁眉苦臉、不知該如何是好。那種內心漫長的煎熬與折磨，是十分難受的(當然，每個人因為成長背景的不同，對特殊兒童自有其不同的看法與處理方式)。

＊如果無論檢查結果如何你都不會改變主意(比如你打算馬上把孩子拿掉)，這項檢查對你來說可能就是多此一舉。

＊ AFP 檢查的準確度有多高，意義有多大？其實，這項檢查是針對那些很少發生的染色體異常疾病所設計的，比如神經管缺陷，大概僅有1‰ ~2‰的發生概率；無腦畸形的發生率，更是只有0.14‰而已；至於腹壁肌肉缺損的發生率，則大約只有0.033‰左右。另外，這項檢查查出母親懷有染色體異常胎兒的概率，一般也不到1%。

＊至於篩查結果的準確度，一般來說，檢測出神經管缺陷的準確度大概在80%~90% 之間，檢測出唐氏綜合征這種染色體異常的準確度，則在60%~65% 之間。值得一提的是，如果你懷的是雙(多)胞胎，或者有糖尿病，你的AFP 檢測結果往往就容易失真而沒有意義，而檢測結果異常還可能會迫使你做更昂貴、危險性也更高的檢測。諷刺的是，大約有95%~98% 呈“高陽性”或“低陽性”反應的AFP 結果，後來被證明是錯誤的(胎兒很健康，根本沒有前述的染色體異常病變，也沒有神經管缺陷)。

＊你個人或家族中有遺傳病史嗎？ 你過去曾生過有缺陷的寶寶嗎？如果你是適齡的准媽媽，而且已經生過健康的寶寶，你大概有99.9%的可能不會生下唐氏兒或是神經管缺陷兒。如果你符合上述條件，是否還是覺得不放心，堅持要做AFP 檢查呢？

檢查結果的意義何在？ 假如你所得到的檢查結果呈“陰性”或“低量”，你可能會稍微松一口氣，但又不完全肯定。但是，如果檢查的結果呈“陽性”，你勢必會憂心不已。如果你檢查的結果呈“異常高量”或“異常低量”，醫生會建議你做進一步的檢查，比如超聲波檢查或是羊膜穿刺術。根據我們的臨床經驗，大約有95%~98% 的孕婦在進一步檢查之後，會發現胎兒非常健康，根本沒有一點問題。

因為知道懷的可能是一個唐氏兒而整天愁眉苦臉、不知該如何是好。那種內心漫長的煎熬與折磨，是十分難受的(當然，每個人因為成長背景的不同，對特殊兒童自有其不同的看法與處理方式)。

＊如果無論檢查結果如何你都不會改變主意(比如你打算馬上把孩子拿掉)，這項檢查對你來說可能就是多此一舉。

＊ AFP 檢查的準確度有多高，意義有多大？其實，這項檢查是針對那些很少發生的染色體異常疾病所設計的，比如神經管缺陷，大概僅有1‰ ~2‰的發生概率；無腦畸形的發生率，更是只有0.14‰而已；至於腹壁肌肉缺損的發生率，則大約只有0.033‰左右。另外，這項檢查查出母親懷有染色體異常胎兒的概率，一般也不到1%。

＊至於篩查結果的準確度，一般來說，檢測出神經管缺陷的準確度大概在80%~90% 之間，檢測出唐氏綜合征這種染色體異常的準確度，則在60%~65% 之間。值得一提的是，如果你懷的是雙(多)胞胎，或者有糖尿病，你的AFP 檢測結果往往就容易失真而沒有意義，而檢測結果異常還可能會迫使你做更昂貴、危險性也更高的檢測。諷刺的是，大約有95%~98% 呈“高陽性”或“低陽性”反應的AFP 結果，後來被證明是錯誤的(胎兒很健康，根本沒有前述的染色體異常病變，也沒有神經管缺陷)。

＊你個人或家族中有遺傳病史嗎？ 你過去曾生過有缺陷的寶寶嗎？如果你是適齡的准媽媽，而且已經生過健康的寶寶，你大概有99.9%的可能不會生下唐氏兒或是神經管缺陷兒。如果你符合上述條件，是否還是覺得不放心，堅持要做AFP 檢查呢？

檢查結果的意義何在？ 假如你所得到的檢查結果呈“陰性”或“低量”，你可能會稍微松一口氣，但又不完全肯定。但是，如果檢查的結果呈“陽性”，你勢必會憂心不已。如果你檢查的結果呈“異常高量”或“異常低量”，醫生會建議你做進一步的檢查，比如超聲波檢查或是羊膜穿刺術。根據我們的臨床經驗，大約有95%~98% 的孕婦在進一步檢查之後，會發現胎兒非常健康，根本沒有一點問題。