在男性不育的遺傳學病因中被發現頻率最高的兩個是染色體畸變和Y染色體長臂微缺失。 染色體畸變是X染色體增加, 比例大約為1/600, 稱為Klinefelter綜合征。 病人的典型臨床症狀是睾丸萎縮和非梗阻性無精子症。
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此外, 與生育相關的基因突變以及基因多態性都會導致男性不育。 理解男性不育的遺傳學是一項長期而艱巨的任務, 目前我們治療男性不育主要依靠輔助生殖技術, 仍需發現更多的遺傳學機制, 尋求更多的特異性方法, 為進一步的治療創造更好的條件。
在男性不育症的分類中,
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1. Klinefelter綜合征:它有許多名稱, 如47, XXY綜合征, 曲細精管發育不全症、硬化性曲精小管退行性病變症、先天性睾龍發育不全症、原發性小睾丸症等。 此病較為常見, 發病率為1:1000, 患者多了一條X染色體, 為染色體非整倍體異常。 本症在青春期前表現輕微, 常不被注意。 在青春期出現症狀, 典型的臨床表現為:四肢生長過長, 肌肉發育差, 常見女性乳☆禁☆房, 面部和體部毛髮稀疏, 睾丸小而硬, 睾丸鏡檢可見纖維化和玻璃樣變性, 生精過程嚴重障礙或停止, 血中FSH和LH偏高, 性腺功能低下, 多伴有智力遲鈍和性功能障礙。 這是由於性染色體異常所引起的,
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2. XX男性綜合征(XX males)XX男性綜合症的染色體組型為女性46, XX, 但內外生☆禁☆殖☆禁☆器為男性, 至青春期呈現稍差的男性第二性症。 其臨床表現、病理所見及內分泌檢查都類似於Klinefelter綜合症。 患者呈男性表型, 但身材矮小, 陰☆禁☆莖正常或較小, 睾丸小, 與真兩性畸形不同的是患者無卵巢和副中腎管結構, 1/3患者呈女性型乳☆禁☆房, 半數兒童患者有尿道下裂和痛性陰☆禁☆莖勃起, 成年期因睾丸功能不全而表現為高促性腺激素, 性腺功能低下, 精液中無精子或精子密度低下, 智力一般正常。
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3. XYY綜合征(XYY syndrome)患者染色體核型為47, XYY。 發病率約為1:1 000。 主要表現為身材特別高, 超過Klinefelter綜合征, 智商低於平均水準。 一般認為XYY綜合征患者脾氣暴躁, 易激動, 具有所謂抗社會性(易犯罪)。 患者可睾丸生精功能障礙, 血睾酮含量正常, FSH與LH輕度上升。 此類患者行輔助生殖技術助孕後, 還應進行產前診斷。
4. 纖毛滯動綜合征此病多有近親結婚家族史, 為常染色體隱性遺傳, 發病率為1∶30000~1∶60000。 臨床表現為內臟反位( 如:右位心), 支氣管擴張和慢性鼻竇炎, 精子尾部是一種特殊的纖毛。 當其結構異常時, 精子失去運動功能, 造成不育。
5. 特納氏綜合征患者的染色體核型大多仍是46, XY;僅少數為染色體嵌合。 臨床表現為身材矮小, 蹼頸, 耳朵位置低, 盾狀胸, 隱睾及生精功能障礙,
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6. 無睾症(Anorchia)本症染色體核型為46, XY, 內外生☆禁☆殖☆禁☆器官皆為男性, 但先天性無睾丸, 致使到青春期還不能呈現性成熟的種種表現。 單側睾丸缺如, 若無其他畸形, 臨床多無症狀, 精液檢查若在正常範圍, 一般不影響生育。 雙側無睾丸者多在青春期就診, 出現性發育未成熟的種種表現, 血中睾酮含量低, 可給予睾酮替代和供精人工授精(婚後)。
7.唯支援細胞綜合征:病發病率約為3%。 外形上無先天畸型表現, 但睾丸中缺乏生精細胞, 無精子, 血清FSH升高, 但睾酮水準正常。 此類患者做睾穿後決定是否選擇供精人工授精(婚後)。
男性患有不育的原因眾多, 男性要清楚確切的病因, 針對性治療方案嗎, 減少一些危害,避免男性不育症的遺傳。 減少一些危害,避免男性不育症的遺傳。