孕期哪些檢查可排查胎兒畸形
一：唐氏綜合征篩查
唐氏綜合征篩查， 就是通過檢測准媽媽血液中甲型胎兒蛋白(AFP)及人類絨毛膜促性腺激素(β-hCG)的濃度， 察看胎兒是否存在染色體方面的異常。
檢查時間：14周+6天～18周+6天， 最好是在16～18周之間。
檢查方法：少量抽取准媽媽的靜脈血， 很安全， 對準媽媽和胎兒都不存在危險性。
溫馨提示：唐氏綜合征篩查要嚴格控制檢查的時間， 因為無論是提前或是錯後， 都會影響檢查結果的準確性。 如果錯過了時間段， 無法再補檢， 只能進行羊膜穿刺檢查。
二：B超排畸檢查
檢查時間：孕婦應該在懷孕20周左右去醫院進行檢查，
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檢查項目：觀察胎兒鼻唇部、心臟， 可發現大部分解剖異常和出生缺陷， 如無腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體畸形、嚴重唇齶裂、先天性心臟病等。
溫馨提示：並不是所有的畸形胎兒都能用B超測出， 因染色體異常而導致的先天愚型兒或小的畸形兒， B超就測不出來。
三：羊水穿刺
檢查時間段：孕16～22周
檢查方法：醫生在超聲波探頭的引導下， 用一根細長的穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔， 抽取20～30ml羊水， 以檢查其中胎兒細胞的染色體、DNA、生化成分等， 是目前最常用的一種產前診斷技術。
畸形排查的注意事項
四維彩色超聲診斷儀是目前世界上最先進的彩色超聲設備。 “4D”是“四維”的縮寫。
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四維彩超能直觀、立體顯示人體器官的三維結構及動態、即時地觀察立體結構， 而以往的二維成像技術只能顯示人體器官的某一切面。 在婦產科方面， 四維彩超能夠對胎兒進行超聲檢查能立體顯示胎兒的顏色、面、各器官的發育情況， 甚至胎兒在母體裡的狀態也可以觀察到；對胎兒畸形， 如唇裂、齶裂、骨骼發育異常、心血管畸形等能早期診斷。
做四維彩超的最佳時間是因個人而異的， 做四維彩超的需求不同得到的結果也會不同。
一般而言孕期可分為三個階段：孕前期（1月—3月）， 孕中期（3月—6月）， 孕晚期（6月—9月）。 這三個時期照出來的四維彩超效果也不同。
做四維彩超的最佳時間為懷孕5—8個月（20-28周），
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1、為拍胎寶寶全身：這時候可以選擇孕前期去做四維彩超， 這時候胎寶寶還小， 透過儀器可照出寶寶全身， 值得提醒的是， 1-2月不建議去做四維彩超， 這個孕期做四維存在爭議。
2、為排查胎寶寶外在缺陷：這時候可以選擇孕中期或孕晚期去做四維彩超， 這時候寶寶身體已經有一定的發展， 照寶寶的全身已經不可能了， 但可以去觀察寶寶某個部位的形態。
四維B超可以診斷哪些胎兒先天畸形疾病
畸形排查是通過做B超， 看胎兒發育是不是有嚴重畸形，
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1、胎兒面部畸形：如唇齶裂等。
2、神經系統：無腦兒、腦積水、小頭畸形、脊柱裂及腦脊膜膨出。
3、消化系統：臍部腸膨出、內臟外翻、腸道閉鎖及巨結腸等。
4、泌尿系統：腎積水、多囊腎及巨膀胱、尿道阻塞。
5、其它畸形：短肢畸形， 聯體畸形， 唇裂、四心腔。
6、羊水過多、過少等。
此外， 四維b超還可測定胎兒年齡， 分析胎兒的發育情況， 評價多胞胎或高危妊娠檢測胎兒異常， 檢測子宮的結構異常， 檢測胎盤異常， 檢測異常的出血， 檢測異位妊娠和其它的異常妊娠， 檢測卵巢的腫瘤和纖維瘤， 胎盤定位等。
8種胎兒畸形b超查不出
幾乎所有胎兒的內臟器官， 在出生前都會持續不斷的成長變化， 因此並非在早期檢查時， 為正常狀況的器官，
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1、水腦：有許多水腦或水腎的狀況， 都會到了懷孕後期才逐漸產生。
2、全盲：胎兒在子宮內因為沒有光線的刺激， 因此不會睜開眼睛， 所以無法診斷出先天全盲或小眼症的狀況。
3、聽力：在胎兒5～6個月大時， 聽力已有發育， 但目前沒有任何的方式可以得知， 胎兒是否有先天性聽障的問題。
4、先天心臟病：心臟的心房中隔(即卵圓孔)， 以及動靜脈導管， 都是在出生後才會逐漸關閉， 雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病， 卻無法在出生前就得知。
5、腸胃道阻塞：腸胃道的阻塞病變，極少數會出現在懷孕24周之前，因為胎兒在懷孕前期，很少大口的吞進羊水。
6、肢(指、趾)端異常：像是手腳內翻或外翻、多指(趾)、並指或指節缺失等異常狀況，也因為胎兒常處於握拳狀態，幾乎無法由超音波確切診斷。
7、侏儒症：有部分的侏儒症狀，無法在早期診斷出來。因為胎兒在6～7個月大的時候，就會逐漸停止骨頭的發育生長。
8、先天性代謝異常：絕大部分的生化代謝異常疾病，例如黏多醣症，都要等到寶寶出生進食後，才會逐漸發病。也因此許多致死性的生化代謝異常，在產前無法辨認，除非媽媽已生過類似疾病的寶寶。
哪些人需要做唐氏綜合征篩查
(1)年齡大於35歲。
(2)曾經有過異常孩子的分娩史，比如生了一個腦積水的孩子。
(3)有不明原因的胚胎停止發育或者胎停育。
(4)產前出血。妊娠期間有陰☆禁☆道出血。
(5)在妊娠早期有服藥史，又不知道這個藥到底有沒有影響。
(6)在妊娠早期的時候，有過有害物質的接觸史。
(7)有家族史。孕婦本身雖然沒有既往的情況，但是確實有明確的家族史，第一次懷孕就應該做唐氏篩查。
卻無法在出生前就得知。5、腸胃道阻塞：腸胃道的阻塞病變，極少數會出現在懷孕24周之前，因為胎兒在懷孕前期，很少大口的吞進羊水。
6、肢(指、趾)端異常：像是手腳內翻或外翻、多指(趾)、並指或指節缺失等異常狀況，也因為胎兒常處於握拳狀態，幾乎無法由超音波確切診斷。
7、侏儒症：有部分的侏儒症狀，無法在早期診斷出來。因為胎兒在6～7個月大的時候，就會逐漸停止骨頭的發育生長。
8、先天性代謝異常：絕大部分的生化代謝異常疾病，例如黏多醣症，都要等到寶寶出生進食後，才會逐漸發病。也因此許多致死性的生化代謝異常，在產前無法辨認，除非媽媽已生過類似疾病的寶寶。
哪些人需要做唐氏綜合征篩查
(1)年齡大於35歲。
(2)曾經有過異常孩子的分娩史，比如生了一個腦積水的孩子。
(3)有不明原因的胚胎停止發育或者胎停育。
(4)產前出血。妊娠期間有陰☆禁☆道出血。
(5)在妊娠早期有服藥史，又不知道這個藥到底有沒有影響。
(6)在妊娠早期的時候，有過有害物質的接觸史。
(7)有家族史。孕婦本身雖然沒有既往的情況，但是確實有明確的家族史，第一次懷孕就應該做唐氏篩查。
