遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。 遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病， 常為先天性的， 也可後天發病。 如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等， 這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病， 並且出生一定時間後才發病， 有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯症狀。
人類遺傳性疾病的遺傳方式是多種多樣的， 歸納起來分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三類。 它們的遺傳方式如下：
一、 單基因病遺傳方式， 是由單個致病基因引起。
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1、 常染色體顯性遺傳
如視網膜母細胞瘤、遺傳性結腸多發性息肉、遺傳性進行性舞蹈病、軟骨發育不全、夜盲症、腎性糖尿病、血膽固醇過高症、並指及多指畸形、先天性眼瞼下垂、家族性週期性四肢麻痹、遺傳性神經性耳聾、過敏性鼻炎、體質性(原發性)低血壓、家族性良性慢性天皰瘡、牙齦肥大症及多胎妊娠等。 目前已被認識的常染色體顯性遺傳病約有160餘種。
2、 常染色體隱性遺傳
如苯丙酮尿性、白化病、垂體侏儒症、家族性痙攣性下肢麻痹、黑尿病、先天性聾啞、高度遠視、高度近視、肥胖生殖無能綜合征、先天性鱗皮病等。 現已認識的常染色體隱性遺傳病達1232種之多。
3、性連鎖顯性遺傳
如無汗症、抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。
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4、性連鎖隱性遺傳
如紅綠色盲、血友病、蠶豆病、家族性遺傳性視神經萎縮、血管瘤、睾丸女性化綜合征、先天性丙種球蛋白缺乏症、腎性糖尿病、先天性白內障、無眼畸形、肛門閉鎖等。
二、染色體病遺傳方式
大部分是因父親(或母親)的生殖細胞發生畸變， 小部分是因為雙親中有染色體的平衡易位的攜帶者， 傳給後代時， 使子女發生染色體異常的疾病。 常見的有先天愚型、先天性性腺發育不全以及貓叫綜合征、小睾丸症、兩性畸形等， 共350餘種。
三、 多基因病遺傳方式
是指由2對以上的基因發生異常而引起的疾病。 環境因素的影響， 致使多種基因發生突變而發病。 多基因遺傳病大多是較常見的疾病， 例如先天性心臟病、原發性高血壓、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇齶裂、無腦兒畸形、消化性潰瘍、先天性畸形足、肺結核、重症肌無力、原發性癲癇、痛風、萎縮性鼻炎、低及中度近視、牛皮癬、類風濕性關節炎、斜視、躁狂抑鬱性精神病等。
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通過對許多遺傳性疾病的分析， 我們總結出遺傳病與一般疾病不同的5個主要特點。
1、 遺傳性
患者攜帶的致病基因將會通過後代的繁衍而繼續遺傳下去， 給人口素質帶來不可低估的危害。 國外報導過一個典型的例子， 在一個喀裡卡克家族中， 大馬丁的上三代遺傳素質是優良的， 未發現有什麼異常。 後來大馬丁與一個低能的子女結婚後， 所生的小馬丁以及其下四代482人中有143人低能， 就是其餘的339人，
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2、家族性
19世紀英國維多利亞女王家庭就是一個著名的血友病家庭。 在女王的後裔中， 血友病患者屢見其人， 並通過攜帶致病基因的女兒與其他皇族的聯姻， 將血友病傳給了歐洲的一些皇族， 由此出現了一系列的血友病患者和血友病基因攜帶者。 這是這一家族的災難性悲劇。
3、 先天性
大多數遺傳病嬰兒一來到人世， 就已經是個遺傳病的“老病號”了。 少數遺傳病的孩子出生時是正常的， 但到一定的年齡時便會出現臨床症狀。 如先天性肌緊張， 一般在青春期發病;遺傳性舞蹈症則要到30-40歲時才開出現臨症狀。
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4、 終生性
多數遺傳病都很難治癒， 具有終生性的特點。 目前雖然可以採用一些措施， 改善某些遺傳病患者的臨床症狀或防止發病， 如蠶豆病患者不接觸蠶豆花粉， 不吃蠶豆， 也不服用有關藥物， 就可避免發病。 但並未徹底根治致病基因， 仍可通過生殖將有害基因傳給下一代。 現有技術還無法使異常的染色體或基因恢復正常， 所以， 有害基因將在患者體內終生存在。
5、 發病率高
由於醫學的發展， 由環境因素引起的傳染病、感染性疾病和流行病在人群中的發病率逐漸降低， 相比之下， 遺傳病的發病率則在逐漸升高。據世界衛生組織的報告，加拿大蒙特利爾兒童醫院1969-1970年1146名18歲以下患兒中，與遺傳有關的疾病相對發病率高達30%。據統計，人群中大約1/3的人受遺傳病所累，且有逐年增加的趨勢。因此，再也不能說遺傳是罕見之症，而是威脅人類健康的一類重要疾病，要引起足夠重視。
遺傳病的發病率則在逐漸升高。據世界衛生組織的報告，加拿大蒙特利爾兒童醫院1969-1970年1146名18歲以下患兒中，與遺傳有關的疾病相對發病率高達30%。據統計，人群中大約1/3的人受遺傳病所累，且有逐年增加的趨勢。因此，再也不能說遺傳是罕見之症，而是威脅人類健康的一類重要疾病，要引起足夠重視。