一、 非遺傳性疾病因患非遺傳性疾病致殘， 其父母再生育一般不會發生相同疾病
(一) 呼吸系統疾病
1．支氣管擴張併發肺膿腫、肺氣腫， 嚴重影響肺功能並出現肺功能不全， 經胸部X線或支氣管造影以及肺功能檢查證實， 不能手術或手術後不能恢復正常功能者。
2．特發性肺含鐵血黃素沉著症， 經胸部X線片和實驗室檢查證實， 並出現肺功能不全者。
3．嚴重的支氣管哮喘、慢性肺炎伴有肺源性心臟病， 有典型臨床表現， 反復發作， 經胸部X線、心電圖、血氣分析等檢查證實伴肺氣腫和肺、心功能不全者。
4．鼻、咽、喉呼吸道嚴重畸形，
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5．嚴重胸廓畸形、胸膜病變、肺囊腫等不能手術或手術後兩年仍影響肺功能者。
（二）消化系統疾病
1．先天性消化道畸形及各種原因引起的消化道損傷， 經X線檢查證實， 不能手術或手術後仍嚴重影響正常發育， 不能成為正常勞動力者。
2．肝硬變， 經臨床和各種輔助檢查證實， 經過兩年以上系統治療， 肝功能仍有嚴重障礙者。
（三）心血管系統疾病
1．非遺傳性心血管畸形， 如：嚴重的法洛氏四聯症、房間隔缺損、室間隔缺損、完全性大動脈轉位等， 有青紫、缺氧、心衰等典型臨床表現。 經心臟檢查和X線、心電圖、超聲心動圖、心導管、心血管造影等檢查證實， 不能手術或手術效果不佳者。
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2．風濕性心臟病， 有典型症狀和體征， 經X線、心電圖、超聲心動圖等項檢查證實可以確診者。
3．感染性心肌炎， 有典型症狀和體征， 經兩年以上系統治療， 仍遺留重度心律失常及心功能不全者。
4．原發性心肌病， 有臨床症狀和體征， 並有心衰， 經X線、心電圖、超聲心動圖等項檢查證實可以確診者。
5．其它心臟疾病， 已出現心功能不全， 經兩年以上系統治療未愈者。
（四）泌尿生殖系統疾病
1．嚴重泌尿生殖系統畸形及發育不全， 影響生理功能， 不能手術或手術後不能恢復功能者。
2．各種病因所致的慢性腎功能障礙， 經兩年以上系統治療仍無效者。
3．腎病綜合征， 有典型臨床表現， 並經化驗檢查證實， 經兩年以上系統治療未能緩解或發展成為慢性腎衰者。
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（五）血液系統疾病
1．再生障礙性貧血、溶血性貧血、特發性血小板性紫癜等， 有典型臨床表現， 並有周圍血象和骨髓象檢查證實， 經兩年以上系統治療無效者。
2．各種白血病， 有典型臨床表現， 經周圍血象和骨髓象或其它檢查證實者。
（六）結締組織疾病
結締組織疾病， 如：皮肌炎、系統性紅斑狼瘡、結節性多動脈炎、風濕熱等， 經兩年以上系統治療無效， 並造成組織器官損害或肢體功能障礙者。
（七）神經系統疾病
1．各種神經系統疾病造成的殘疾， 伴有嚴重的神經功能障礙及中度以上智力低下， 經智商測定，
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2．腦炎、腦膜炎、脊髓灰質炎、脊髓炎等疾患造成嚴重後遺症和神經功能障礙， 有確切的病史、症狀和體征， 經其它輔助檢查證實者。
3．大腦發育不全、腦積水、腦性癱瘓， 有典型的症狀和體征， 經檢查證實， 不能成為正常勞動力者。
4．腦、脊髓血管畸形， 有症狀和體征， 經輔助檢查證實， 不能手術或手術後效果不佳者。
5．繼發性癲癇， 有明顯病因和兩年以上詳細病史， 經系統治療無效， 發作頻繁， 經腦電圖及其它檢查證實者。
（八）內分泌疾病
1．非遺傳性的垂體性侏儒、垂體性巨大畸形、散發性克汀病、兒童期甲狀腺功能低下等， 有典型症狀和體征， 經實驗室檢查證實， 已嚴重影響發育， 不能治療或經兩年以上系統治療無效者。
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2．地方性克汀病其疾病嚴重程度同散發性克汀病， 但再現率高， 一般不宜再生育。 其母親經系統治療有效後， 可考慮再生育。
（九）運動系統疾病
各種因素引起的骨骼系統畸形、關節運動障礙、脊柱和肢體殘疾等， 不能正常活動， 嚴重影響生長發育， 經兩年以上系統治療無明顯效果或不能手術矯正， 不能成為正常勞動力者。
（十）後天性眼、耳疾病
1．各種後天性原因造成的盲（含單盲）、聾、啞者。
2．外傷或其它眼疾所致的視力障礙， 經治療， 雙眼矯正視力仍低於0．3， 或一眼視力低於0．2， 另一眼視力在0．5以下， 生活難以自理者。（十一）其它疾病
1．經各種檢查證實， 目前無法治療或經系統治療後效果仍不佳的疾病， 並嚴重影響生理功能， 不能成為正常勞動力者。
2．各種惡性腫瘤、惡性組織細胞病、組織細胞增生症等，有典型臨床表現，經各種檢查證實者。
3．大面積燒傷、燙傷、外傷、血管瘤、黑痣等，嚴重影響功能，不能手術矯正治療或治療效果不佳者。
二、遺傳性疾病
子女患有下列遺傳性疾病致殘不能成長為正常勞動力者，根據遺傳方式和能否做產前診斷等因素，按指導原則，綜合判斷確定是否適宜再生育。無家族史者不一定不是遺傳病，如隱性性連鎖遺傳，隔代才能完全表現出來，故家族史不能只看父母兄弟姊妹，還需擴大範圍瞭解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，繪出系譜圖。有些隱性遺傳疾病由於群體基因頻率高，雖然血緣關係很遠，有時也會偶合而使子女致病，必須瞭解雙方家族史。
（一）常染色體顯性遺傳病
1．常見病種：如軟骨發育不全、缺指、並指症、成骨發育不全、馬凡氏綜合症、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發育不全、先天性肌強直、扭轉性痙攣、週期性麻痹、家族性多發性胃腸息肉、膀胱外翻、多囊腎（成年型）、神經纖維瘤、腎性糖尿病、結節性硬化症、先天性小角膜、先天性無虹膜、先天性白內障、視網膜母細胞瘤、先天性球形紅細胞增多症、地中海貧血、魚鱗病、遺傳性血管神經性喉水腫、可變性紅斑角化症、遺傳性出血性毛細血管擴張症、慢性進行性舞蹈病、毛髮紅糠疹、特發性致纖維化肺泡炎等。
2．指導原則
（1）病殘兒的父母之一患病者，其再發風險率很高(50％)。對無可靠產前診斷方法者，不宜再生育。
（2）病殘兒父母正常，家系調查又除外家族遺傳病史、可能為基因突變所致，再發風險率較低，可考慮再生育。
（二）常染色體隱性遺傳病
l．常見病種：如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元儲積症、低磷酸酯酶症、神經鞘磷脂儲積症、粘多糖儲積症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性癡呆、肝豆狀核變性、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎（嬰兒型）、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合症、進行性肌營養不良（臍帶型）、勞蒙畢綜合症、惡性貧血（先天型）、遺傳性小腦性共濟失調、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、視網膜色素變性、著色性幹皮病、垂體性侏儒、早老症、肝腦腎綜合征、遺傳性Q—T延長綜合症、心內膜彈力纖維增生症、嬰兒型遺傳性粒細胞缺乏症、嬰兒型進行性脊肌萎縮症、肺泡微結石症、肺泡性蛋白沉積症、散發性克汀病等。
2．指導原則
（1）病殘兒的父母外表雖然正常，但都是致病基因攜帶者，所生子女每胎都有25％的發病機會，50％為攜帶者，再發風險率很高。對無可靠產前診斷方法者，不宜再生育。
（2）對新生兒期可以防治的病種，如苯丙酮尿症、半乳糖血症、散發性克汀病等，如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有條件進行新生兒篩查和實驗室檢查的，可考慮再生育。但生後必須作篩查和實驗室檢查。若是病兒，應及時用藥或飲食治療；無早期篩查和診斷治療條件的，不宜再生育。（三）X連鎖隱性遺傳病
1．常見病種：如進行性肌營養不良（Duchenne型）、血友病（甲、乙型）。無丙種球蛋白血症、無汗性外胚層發育不良、粘多糖儲積症（Ⅱ型）、自毀容貌綜合征、腎性尿崩症、慢性肉芽腫、導水管阻塞性腦積水等。
2．指導原則
（1）X連鎖隱性遺傳病的再發風險率很高，每胎男性有50％機會發病，女性有50％機會為攜帶者，不宜再生育。
（2）對於Duchenne型進行性肌營養不良，甲或乙型血友病等能做產前診斷的疾病，依產前診斷的結果確定是否適宜再生育。無產前診斷條件的，不宜再生育。
（3）母系家族（舅、外甥、姨表兄弟）無發病者，病兒可能是基因突變所致，可考慮再生育。
（四）X連鎖顯性遺傳病
1．常見病種：如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、先天性眼球震顫、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症等。
2．指導原則
（1）病殘兒的一級和二級親屬均無病時，可能是基因突變所致，再發風險率比較低，可考慮再生育。
（2）病殘兒母親患病時，每胎子女各有 50％機會患病，再發風險率高，不宜再生育。
（3）病殘兒的父親患病時，每胎女性均患病，男性則全部正常，經產前診斷可考慮生育男性第二胎。無產前診斷條件的，不宜再生育。
（五）多基因遺傳病
1．常見病種：如先天性心臟病、小兒精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無力、先天性巨結腸、氣道食道瘺、先天性齶裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內翻足、原發性癲癇、躁狂抑鬱精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、腦積水等。
2．指導原則
（1）動脈導管未閉、先天性肥大性幽門狹窄、先天性巨結腸、先天性齶裂、先天性髖脫位等，手術效果較好，不宜再生育。
（2）對脊柱裂、無腦兒等可做產前診斷的病種，原則上可考慮再生育，但須在產前診斷監測下。無產前診斷條件的，不宜再生育。
（3）不能做產前診斷的病種，做家系調查。一、二級親屬無發病者，再發風險率低於5%，可考慮再生育；一、二級親屬為相同疾病的患者，再發風險高於10％，不宜再生育。（六） 染色體病
1．常見病種：如21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征、貓叫綜合征、杜納氏綜合征、克氏綜合征、不平衡重排及脆性X綜合征等。
2．指導原則
（1）染色體病的病兒，應同時進行父母染色體檢查，正常時可考慮再生育，但須經產前診斷為正常胎兒者。
（2）染色體病的病兒，若其父母之一為同源染色體易位攜帶者，再發率為100%，不宜再生育；若其父母之一為非同源染色體易位攜帶者，可考慮再生育，但須經產前診斷為正常胎兒者。無產前診斷條件的，不宜再生育。
三、其它
1．上述以外的其他遺傳病或遺傳性質難以確定的疾病，應組織會診，將初診意見、全部檢查資料與家系調查資料一起上報省級病殘兒醫學鑒定組進一步確診。
2．病殘兒父母患有嚴重疾病，如傳染性肝炎、肺結核、性病、愛滋病（AIDS）、心臟病、原發性血小板減少性紫癜、糖尿病、甲狀腺功能亢進、癲癇、惡性腫瘤等，從指導原則考慮，在治癒前不宜再生育。批准再生育指標後，應在計劃生育技術服務、醫療保健部門指導下生育，進行諮詢和孕前、孕期檢查。
2．各種惡性腫瘤、惡性組織細胞病、組織細胞增生症等，有典型臨床表現，經各種檢查證實者。
3．大面積燒傷、燙傷、外傷、血管瘤、黑痣等，嚴重影響功能，不能手術矯正治療或治療效果不佳者。
二、遺傳性疾病
子女患有下列遺傳性疾病致殘不能成長為正常勞動力者，根據遺傳方式和能否做產前診斷等因素，按指導原則，綜合判斷確定是否適宜再生育。無家族史者不一定不是遺傳病，如隱性性連鎖遺傳，隔代才能完全表現出來，故家族史不能只看父母兄弟姊妹，還需擴大範圍瞭解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，繪出系譜圖。有些隱性遺傳疾病由於群體基因頻率高，雖然血緣關係很遠，有時也會偶合而使子女致病，必須瞭解雙方家族史。
（一）常染色體顯性遺傳病
1．常見病種：如軟骨發育不全、缺指、並指症、成骨發育不全、馬凡氏綜合症、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發育不全、先天性肌強直、扭轉性痙攣、週期性麻痹、家族性多發性胃腸息肉、膀胱外翻、多囊腎（成年型）、神經纖維瘤、腎性糖尿病、結節性硬化症、先天性小角膜、先天性無虹膜、先天性白內障、視網膜母細胞瘤、先天性球形紅細胞增多症、地中海貧血、魚鱗病、遺傳性血管神經性喉水腫、可變性紅斑角化症、遺傳性出血性毛細血管擴張症、慢性進行性舞蹈病、毛髮紅糠疹、特發性致纖維化肺泡炎等。
2．指導原則
（1）病殘兒的父母之一患病者，其再發風險率很高(50％)。對無可靠產前診斷方法者，不宜再生育。
（2）病殘兒父母正常，家系調查又除外家族遺傳病史、可能為基因突變所致，再發風險率較低，可考慮再生育。
（二）常染色體隱性遺傳病
l．常見病種：如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元儲積症、低磷酸酯酶症、神經鞘磷脂儲積症、粘多糖儲積症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性癡呆、肝豆狀核變性、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎（嬰兒型）、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合症、進行性肌營養不良（臍帶型）、勞蒙畢綜合症、惡性貧血（先天型）、遺傳性小腦性共濟失調、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、視網膜色素變性、著色性幹皮病、垂體性侏儒、早老症、肝腦腎綜合征、遺傳性Q—T延長綜合症、心內膜彈力纖維增生症、嬰兒型遺傳性粒細胞缺乏症、嬰兒型進行性脊肌萎縮症、肺泡微結石症、肺泡性蛋白沉積症、散發性克汀病等。
2．指導原則
（1）病殘兒的父母外表雖然正常，但都是致病基因攜帶者，所生子女每胎都有25％的發病機會，50％為攜帶者，再發風險率很高。對無可靠產前診斷方法者，不宜再生育。
（2）對新生兒期可以防治的病種，如苯丙酮尿症、半乳糖血症、散發性克汀病等，如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有條件進行新生兒篩查和實驗室檢查的，可考慮再生育。但生後必須作篩查和實驗室檢查。若是病兒，應及時用藥或飲食治療；無早期篩查和診斷治療條件的，不宜再生育。（三）X連鎖隱性遺傳病
1．常見病種：如進行性肌營養不良（Duchenne型）、血友病（甲、乙型）。無丙種球蛋白血症、無汗性外胚層發育不良、粘多糖儲積症（Ⅱ型）、自毀容貌綜合征、腎性尿崩症、慢性肉芽腫、導水管阻塞性腦積水等。
2．指導原則
（1）X連鎖隱性遺傳病的再發風險率很高，每胎男性有50％機會發病，女性有50％機會為攜帶者，不宜再生育。
（2）對於Duchenne型進行性肌營養不良，甲或乙型血友病等能做產前診斷的疾病，依產前診斷的結果確定是否適宜再生育。無產前診斷條件的，不宜再生育。
（3）母系家族（舅、外甥、姨表兄弟）無發病者，病兒可能是基因突變所致，可考慮再生育。
（四）X連鎖顯性遺傳病
1．常見病種：如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、先天性眼球震顫、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症等。
2．指導原則
（1）病殘兒的一級和二級親屬均無病時，可能是基因突變所致，再發風險率比較低，可考慮再生育。
（2）病殘兒母親患病時，每胎子女各有 50％機會患病，再發風險率高，不宜再生育。
（3）病殘兒的父親患病時，每胎女性均患病，男性則全部正常，經產前診斷可考慮生育男性第二胎。無產前診斷條件的，不宜再生育。
（五）多基因遺傳病
1．常見病種：如先天性心臟病、小兒精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無力、先天性巨結腸、氣道食道瘺、先天性齶裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內翻足、原發性癲癇、躁狂抑鬱精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、腦積水等。
2．指導原則
（1）動脈導管未閉、先天性肥大性幽門狹窄、先天性巨結腸、先天性齶裂、先天性髖脫位等，手術效果較好，不宜再生育。
（2）對脊柱裂、無腦兒等可做產前診斷的病種，原則上可考慮再生育，但須在產前診斷監測下。無產前診斷條件的，不宜再生育。
（3）不能做產前診斷的病種，做家系調查。一、二級親屬無發病者，再發風險率低於5%，可考慮再生育；一、二級親屬為相同疾病的患者，再發風險高於10％，不宜再生育。（六） 染色體病
1．常見病種：如21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征、貓叫綜合征、杜納氏綜合征、克氏綜合征、不平衡重排及脆性X綜合征等。
2．指導原則
（1）染色體病的病兒，應同時進行父母染色體檢查，正常時可考慮再生育，但須經產前診斷為正常胎兒者。
（2）染色體病的病兒，若其父母之一為同源染色體易位攜帶者，再發率為100%，不宜再生育；若其父母之一為非同源染色體易位攜帶者，可考慮再生育，但須經產前診斷為正常胎兒者。無產前診斷條件的，不宜再生育。
三、其它
1．上述以外的其他遺傳病或遺傳性質難以確定的疾病，應組織會診，將初診意見、全部檢查資料與家系調查資料一起上報省級病殘兒醫學鑒定組進一步確診。
2．病殘兒父母患有嚴重疾病，如傳染性肝炎、肺結核、性病、愛滋病（AIDS）、心臟病、原發性血小板減少性紫癜、糖尿病、甲狀腺功能亢進、癲癇、惡性腫瘤等，從指導原則考慮，在治癒前不宜再生育。批准再生育指標後，應在計劃生育技術服務、醫療保健部門指導下生育，進行諮詢和孕前、孕期檢查。
