白化病一般表現為常染色體隱性遺傳方式, 多由於近親結婚所引起。 就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因, 本身不發病。 如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女, 就會患病, 而且子女中男女患病機會均等, 這種情況的發生幾率是1/4 。 有一種以眼睛損害為主的白化病類型, 被稱為眼白化病, 表現為X 連鎖隱性遺傳, 是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病, 傳給女兒一般不患病, 這種傳遞的概率是1/2 。 這種類型在所有白化病類型中所占比例相對較少。
大約70個表現型正常的人中有一個白化基因的雜合子。
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根據先天性發病和臨床表現可診斷。 出生即有純白或粉紅色斑, 日曬後易發生皮炎, 局部境界明顯。 組織病理為基底層有透明細胞, 數量及外觀正常。 銀染色證明表皮內黑色素缺乏;毛髮變白或淡黃;虹膜粉紅色, 瞳孔發紅, 畏光。 實驗室檢查:基因檢查、腫瘤標誌物檢查。
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