白化病概述

疾病概述

一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病。 可分全身性白化病和局部性白化病兩種， 以前者最為常見。 患者皮膚呈白色， 毛髮銀白或淡黃色；虹膜呈淡紅色或淡灰色， 半透明， 瞳孔淡紅， 視網膜無色素、羞光， 眼球震顫， 視力下降；病人對陽光很敏感， 日曬後， 皮膚可增厚並發生鱗狀上皮癌。 白化病的發病是由於黑色素代謝障礙所致。 下常人體內的黑色素由黑色素細胞合成， 黑色素細胞內有黑素小體， 它含有酪氨酸酶， 這種酶能將酪氨酸轉變成黑色素。 白化病患者體內黑色素細胞數目正常，

細胞內也有黑素小體， 但由於控制酪氨酸酶的基因發生突變， 不能合成酪氨酸酶， 於是黑素小體中酪氨酸酶缺乏， 不能使酪氨酸轉變成黑色素， 從而導致皮膚、粘膜、毛髮、眼等白化。 白化病有多種遺傳方式。 全身性白化病屬常染色體隱性遺傳方式。 局部白化病為常染色體顯性遺傳， 眼白化病（皮膚、毛髮均正常）可為Ｘ伴性隱性或常染色體隱性遺傳。 白化病遍及全世界， 總發病率為1/10000～1/20000。 對白化病目前尚無有效的治療方法， 因此應以預防為主。 禁止近親結婚是重要的預防措施之一。 對此病也可作產前診斷。 在妊娠4～5個月時， 通過胎兒鏡取胎兒一小塊皮膚， 在電子顯微境下檢查胎兒是否為白化病， 以避免患兒的出生， 達到優生的目的。

疾病描述

本病是一先天性疾病， 隱性遺傳。 患者的毛髮、眼及部分或全部皮膚缺乏色素。

症狀體征

患者的毛髮為細絲狀淡黃色， 雙眼瞳孔為紅色， 虹膜粉紅或淡藍色。 常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等症狀。 皮膚乾燥， 呈乳白或粉紅色， 由於沒有色素保護， 常易曬傷， 易發生日光性唇炎、皮炎、角化、皮角、基底細胞及鱗狀上皮癌。 大多數白化病患者體力及智力發育較差。

Cuna印第安人住在San Blas島和哥倫比亞附近的大西洋海岸。 Cuna人是血緣通婚的純種， 其中約1％為白化病患者。 患者畏光， 夜間外出， 因此稱為“月亮兒童”。 10歲左右皮膚發生雀斑和皺紋， 日曬後容易起皰；頭髮絲狀， 白或乾草色， 有時帶紅色色調；虹膜黃、灰或淡藍， 多有眼球震顫和視力異常；常發生良性和惡性腫瘤，

因此患者壽命較其同族者短。

疾病病因

白化病的遺傳系由一單個隱性基因所決定。 黑素細胞不能形成黑素， 可能是供給游離之酪氨酸的機制有缺陷， 或是酪氨酸酶不能轉移到前黑素體。

病理生理

表皮基底層有透明細胞， 但銀染色缺乏黑素。 多巴染色分兩型：在體外黑素細胞多巴染色陽性者為酪氨酸酶陽性型；多巴染色陰性者為酪氨酸酶陰性型。 前一型患者體內稍有形成黑素之能力， 後一型患者體內不能形成黑素。

診斷檢查

此病和白癜風、斑駁病不同， 除皮膚缺少色素外， 眼睛也被侵及， 所以本病也稱為眼—皮膚白化病。 Chediak-Higashi綜合征的眼和皮膚色素減少， 且伴有白細胞吞噬功能缺陷。

Hermansky-Pudlak綜合征為少見的酪氨酸酶陽性型眼—皮膚白化病， 有繼發血小板缺陷的出血素質。 患者容易產生青腫、鼻出血、牙齦出血、咯血以及外科手術及分娩後各種出血。 在網狀內皮系統、口腔粘膜及尿中有似尾蚴樣物質聚集。 皮膚病理中可見巨大黑素顆粒。

Cross-McKusick-Breen綜合征也稱Cross綜合征， 眼腦—色素減退綜合征或色素減退和小眼。 本病極少見， 表現為白皮膚、毛髮灰黃有金屬光澤， 眼過小， 角膜渾濁， 節律性眼球震顫， 齒齦纖維瘤病及嚴重精神和身體發育遲緩。

Tietz綜合征屬常染色體顯性遺傳， 皮膚及毛髮完全缺乏色素， 眉毛發育不良， 但兩眼正常， 嚴重耳聾。

治療方案

避光或應用防光劑。 定期體檢， 以防癌症。