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白化病的病因、特點

白化病是遺傳病嗎?

白化病俗稱“白頭翁”, 是一種單基因隱性遺傳病。

白化病的病因及主要特點是什麼?

白化病主要因黑色素缺乏而引起。 正常人體內有一種酪氨酸酶, 它會使體內的酪氨酸變成黑色素, 保護人體免受紫外線及強光的照射。 白化病人體內缺乏這種有活性的酪氨酸酶, 無法將酪氨酸轉變為黑色素, 所以患者眼睛怕光, 皮膚怕曬, 皮膚、毛髮呈白色。 這種酶的缺乏, 是因常染色體上製造此種酶的基因有毛病所致。 這種病的主要特點是:皮膚無色素, 呈白色或粉紅色, 因無色素保護, 經日光一曬即發紅;全身毛髮亦都是白色;眼睛無色素,

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呈紅色, 很像兔子的眼睛, 怕光、羞光, 日光下不敢睜眼, 視力較差(特別是白天, 夜間相對好些)。 嚴重者合併有發育不良、身體矮小、智力較差, 有時亦會合並先天性聾啞症。

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