目前藥物治療無效, 僅能通過物理方法, 如遮光等以減輕患者不適症狀。 還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療後使白斑減弱甚至消失。 白化病的診斷主要依據眼部的症狀與體征。 各類亞型的鑒別診斷很關鍵。 酪氨酸酶活性測定有助於其分類診斷。 基因診斷是目前鑒別診斷和產前診斷中最可靠的方法。 某些白化病亞型可能因為其致病機理未闡明, 其基因診斷尚難進行。 白化病除對症治療外, 目前尚無根治辦法, 因此應以預防為主, 即通過遺傳諮詢禁止近親結婚是重要的預防措施之一,
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皮膚白化病對病人的影響以眼損害最為明顯。 多數病人視力嚴重低下, 大部分病人接近或達到法定“盲”的範圍(20/200~20/400), 可有近視、遠視、散光、眼球震顫等表現, 且難以由佩戴眼鏡等有效矯正, 嚴重者可能失明。 這使得他們的學習和生活非常不方便, 也不能適應多種工作和職業的要求。 病人的皮膚由於缺乏黑色素的保護, 極容易被日光中的紫外光曬傷, 經常暴露在太陽光下可能會導致皮膚癌的發生, 因此他們不適宜暴露于陽光下的室外作業。
不容忽視的另一個影響是白化病病人可能存在的心理問題。 他們特殊的外表、陌生人不友好不容納的態度、同齡人對他們的排斥都將使他們產生強烈的自卑感,
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