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希特林缺陷病目前已經報導的有成人發病瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2)、新生兒膽內膽汁淤積症(NICCD)、生長發育落後和血脂異常(FTTDCD)這三種臨床表型。NICCD是以肝大、黃疸和肝功能異常為主要... [詳細答案]