拇指姑娘不僅僅存在于童話故事裡， 近日， 英國的每日郵報就報導了一位元現實版“拇指姑娘”的故事。 時年6歲的哈莉？傑克遜看上去卻如2歲的女童。 而這並不是普通的侏儒症， 哈莉所患的是一種更為罕見的疾病， 本期知識大爆炸就讓Dr.M來為媽媽們科普一下。
真人版“拇指姑娘”生活二三事
“拇指姑娘”和同齡小夥伴
英國的這位真人版“拇指姑娘”哈莉？傑克遜今年已經6歲了， 與同齡好友站在一起時， 她只到好友的腰部。 哈莉住在經特殊改造過的房屋裡， 並且只能穿2歲嬰孩的衣服， 她要站在特製板凳上才夠得到水槽。
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在哈莉的媽媽懷孕7周時， 小哈莉就已經有些發育異常， 約22周時， 肚子裡的哈莉仍然很小很小， 儘管醫生建議終止妊娠， 但是曾經有過流產經歷的媽媽不想再次經歷喪子之痛， 於是堅持將小哈莉生了出來。 2006年10月出生的哈莉體重只有4磅（約1.81千克）。 出生5周後， 哈莉才得以回家。
“儘管哈莉身材嬌小， 但很有主見、意志堅定。 她的胃很小， 但食欲卻很好， 最愛的是中式速食。 ”哈莉的媽媽這樣評價小哈莉。
“拇指姑娘”患了侏儒症？
媽媽們看到這裡， 大概會下結論說哈莉是個侏儒症的患者， Dr.M來告訴媽媽們， “拇指姑娘”患上的是一種比侏儒症要罕見的疾病， 大約在7.5萬個新生兒中才會有一例患者。
“拇指姑娘”和媽媽
這種罕見的疾病，
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原始侏儒症和普通的侏儒症有著很大的區別， 媽媽們仔細看看小哈莉的照片， 你們會發現如果沒有人告訴你她已經六歲了， 你一定會以為她就是一個2歲的可愛小女孩。
沒錯， 這就是原始侏儒症和侏儒症的最大區別--患上原始侏儒症的人身體比例像正常人一樣協調， 只是身體發育很緩慢。 而侏儒症， 往往讓患者身材短小， 同時骨骼不成比例地生長， 總之只需要看一眼就能判斷出這是不是侏儒症。
謎一樣的原始侏儒症
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約每7.5萬新生兒中會有一個寶寶患上原始侏儒症， 目前為止人們對這個較為罕見的疾病還瞭解不多。 原始侏儒症的致病原因與病因學並不明瞭， 但被認為與遺傳有關， 但是由怎樣的基因致病目前尚不清楚。
原始侏儒症還是個謎
原始侏儒症通常沒有家族病史， 往往為家族中的單一案例。 據估計， 有7%～10%的患者是因為第7對染色體出現“母源單親二體症”（maternal uniparental disomy）， 另有約1%的患者在染色體17q25處有重組現象。 此症的分子遺傳機制仍未明朗， 幾個零星個案顯示可能和位於第7對染色體上7p11.2 - p12區域間一個GRB10 （human growth factor receptor-bound protein 10）的基因有關。
原始侏儒症的病例並不多， 研究者建議將以下幾點列為診斷標準：
1. 出生時體重比平均值低2個標準差
2. 出生後生長的體重及身高比平均值低22個標準差
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3. 成比例的身材矮小， 骨齡發育遲緩，
4. 頭圍正常， 常有偽水腦現象（ pseudohydrocephalus ）
6. 典型的臉部特徵如寬前額、小且三角形臉、下巴小窄
7. 四肢長度不平衡
8. 其他有助於診斷的特徵， 如第五手指彎斜、並指、咖啡牛奶斑、二手臂長度較身高短。
原始侏儒症造成的後果不僅僅是長不大的身體， 還有一系列的併發症：弱視、脊椎彎曲、牙齒松脫和血管動脈瘤。 有專家指出， 對原始侏儒症患者來說， 生命中的最大危險就是動脈瘤， 這些在血管中的腫瘤有可能會突然破裂。
原始侏儒症要面對多種併發症
延伸：“世界上最小的孩子”
患上原始侏儒症的人並不多， 但是他們倍受媒體的關注。 除了被稱為“拇指姑娘”， 他們也被叫做“世界上最小的孩子”。
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美國女子克裡斯汀·利裡
世界上最年長的“原始侏儒症”患者
克裡斯汀·利裡是目前世界上最年長的“原始侏儒症”患者， 現年33歲。 克裡斯汀直到3歲才開始說話。 因為身高不到1米， 克裡斯汀不得不去兒童服飾商店購衣。
英國男孩阿列克斯·康納提
英國男孩阿列克斯·康納提
阿列克斯在2歲時， 只有0.7米高， 體重不到6.3公斤， 看起來像一個僅6個月的嬰兒。 而且， 發育遲緩的他要到幾年之後才能學會走路和說話。 專家稱， 即便阿列克斯長大之後， 身高也永遠不會超過0.9米， 無疑將成為英國“最袖珍的成年男子”。
儘管如此， 父母都為阿列克斯感到自豪。 他們深信，阿列克斯一定能戰勝所有困難，並勇敢面對他未來的坎坷人生。母親蘇伊說：“阿列克斯性格外向而活潑，是一個淘氣可愛的小男孩。我們不知道未來會怎樣，但我們認為，阿列克斯一定能克服所有障礙。”
美國女孩卡拉迪·約迪·布魯利
美國女孩卡拉迪·約迪·布魯利
卡拉迪出生時只有2.5磅，當時她的手只有一般嬰兒的四分之一大，腳只有1英寸半長。3歲半的時候，她的身高只有27英寸、體重10磅，看起來像一個剛滿月的嬰兒。
英國女童夏洛特·加賽德
英國女童夏洛特·加賽德
加賽德剛出生時，身長只有25釐米，重482克。加賽德最初使用的尿布只有一張信用卡大小，穿的衣服都是適合洋娃娃的尺寸。5歲時她身高只有68.6釐米，體重不足4.1公斤，儘管如此她卻開始了自己的小學生活，還能交到幾個不錯的朋友。加賽德的媽媽說說：“我曾擔心她會受其他孩子欺負，不過學校派了專門的老師照顧她。其實她並不如想像的那麼脆弱。她擁有強大的人格。”
美國男子尼克
尼克和兩個兄弟
尼克現已21歲，身高卻不到1米。尼克與病魔進行了艱苦的鬥爭。迄今為止，他已經做了8次大手術，切除了4個腦部動脈瘤。他的腎也只有不到1/3的部分能正常運作，平日裡只能吃一些麵團和雞蛋清。然而，尼克還在堅持上學。在這個過程中，尼克的家人給了他很大的支撐。他的兩個兄弟身高都將近2米，但這毫不影響他們的兄弟感情。三人手足情深，其樂融融。此外，尼克的母親也非常樂觀地說道：“這對我而言，就像有了一個永遠都長不大的孩子，這難道不是好事嗎？”
他們深信，阿列克斯一定能戰勝所有困難，並勇敢面對他未來的坎坷人生。母親蘇伊說：“阿列克斯性格外向而活潑，是一個淘氣可愛的小男孩。我們不知道未來會怎樣，但我們認為，阿列克斯一定能克服所有障礙。”
美國女孩卡拉迪·約迪·布魯利
美國女孩卡拉迪·約迪·布魯利
卡拉迪出生時只有2.5磅，當時她的手只有一般嬰兒的四分之一大，腳只有1英寸半長。3歲半的時候，她的身高只有27英寸、體重10磅，看起來像一個剛滿月的嬰兒。
英國女童夏洛特·加賽德
英國女童夏洛特·加賽德
加賽德剛出生時，身長只有25釐米，重482克。加賽德最初使用的尿布只有一張信用卡大小，穿的衣服都是適合洋娃娃的尺寸。5歲時她身高只有68.6釐米，體重不足4.1公斤，儘管如此她卻開始了自己的小學生活，還能交到幾個不錯的朋友。加賽德的媽媽說說：“我曾擔心她會受其他孩子欺負，不過學校派了專門的老師照顧她。其實她並不如想像的那麼脆弱。她擁有強大的人格。”
美國男子尼克
尼克和兩個兄弟
尼克現已21歲，身高卻不到1米。尼克與病魔進行了艱苦的鬥爭。迄今為止，他已經做了8次大手術，切除了4個腦部動脈瘤。他的腎也只有不到1/3的部分能正常運作，平日裡只能吃一些麵團和雞蛋清。然而，尼克還在堅持上學。在這個過程中，尼克的家人給了他很大的支撐。他的兩個兄弟身高都將近2米，但這毫不影響他們的兄弟感情。三人手足情深，其樂融融。此外，尼克的母親也非常樂觀地說道：“這對我而言，就像有了一個永遠都長不大的孩子，這難道不是好事嗎？”
