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真人“拇指姑娘”是啥病?

拇指姑娘不僅僅存在于童話故事裡, 近日, 英國的每日郵報就報導了一位元現實版“拇指姑娘”的故事。 時年6歲的哈莉?傑克遜看上去卻如2歲的女童。 而這並不是普通的侏儒症, 哈莉所患的是一種更為罕見的疾病, 本期知識大爆炸就讓Dr.M來為媽媽們科普一下。

真人版“拇指姑娘”生活二三事


“拇指姑娘”和同齡小夥伴

英國的這位真人版“拇指姑娘”哈莉?傑克遜今年已經6歲了, 與同齡好友站在一起時, 她只到好友的腰部。 哈莉住在經特殊改造過的房屋裡, 並且只能穿2歲嬰孩的衣服, 她要站在特製板凳上才夠得到水槽。

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在哈莉的媽媽懷孕7周時, 小哈莉就已經有些發育異常, 約22周時, 肚子裡的哈莉仍然很小很小, 儘管醫生建議終止妊娠, 但是曾經有過流產經歷的媽媽不想再次經歷喪子之痛, 於是堅持將小哈莉生了出來。 2006年10月出生的哈莉體重只有4磅(約1.81千克)。 出生5周後, 哈莉才得以回家。

“儘管哈莉身材嬌小, 但很有主見、意志堅定。 她的胃很小, 但食欲卻很好, 最愛的是中式速食。 ”哈莉的媽媽這樣評價小哈莉。

“拇指姑娘”患了侏儒症?

媽媽們看到這裡, 大概會下結論說哈莉是個侏儒症的患者, Dr.M來告訴媽媽們, “拇指姑娘”患上的是一種比侏儒症要罕見的疾病, 大約在7.5萬個新生兒中才會有一例患者。


“拇指姑娘”和媽媽

這種罕見的疾病,

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名字和侏儒症有很大的關係, 它叫原始侏儒症, 當然它還有個更“高端大氣國際化”的名字--羅素銀綜合征(Silver-Russell Syndrome), 大家也可以叫它SRS。 媽媽們看到這裡大概要向Dr.M抗議了:這明明就和侏儒症有關係嘛, 為什麼說它不是侏儒症?

原始侏儒症和普通的侏儒症有著很大的區別, 媽媽們仔細看看小哈莉的照片, 你們會發現如果沒有人告訴你她已經六歲了, 你一定會以為她就是一個2歲的可愛小女孩。

沒錯, 這就是原始侏儒症和侏儒症的最大區別--患上原始侏儒症的人身體比例像正常人一樣協調, 只是身體發育很緩慢。 而侏儒症, 往往讓患者身材短小, 同時骨骼不成比例地生長, 總之只需要看一眼就能判斷出這是不是侏儒症。

謎一樣的原始侏儒症

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約每7.5萬新生兒中會有一個寶寶患上原始侏儒症, 目前為止人們對這個較為罕見的疾病還瞭解不多。 原始侏儒症的致病原因與病因學並不明瞭, 但被認為與遺傳有關, 但是由怎樣的基因致病目前尚不清楚。


原始侏儒症還是個謎

原始侏儒症通常沒有家族病史, 往往為家族中的單一案例。 據估計, 有7%~10%的患者是因為第7對染色體出現“母源單親二體症”(maternal uniparental disomy), 另有約1%的患者在染色體17q25處有重組現象。 此症的分子遺傳機制仍未明朗, 幾個零星個案顯示可能和位於第7對染色體上7p11.2 - p12區域間一個GRB10 (human growth factor receptor-bound protein 10)的基因有關。

原始侏儒症的病例並不多, 研究者建議將以下幾點列為診斷標準:

1. 出生時體重比平均值低2個標準差

2. 出生後生長的體重及身高比平均值低22個標準差

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3. 成比例的身材矮小, 骨齡發育遲緩,

4. 頭圍正常, 常有偽水腦現象( pseudohydrocephalus )

6. 典型的臉部特徵如寬前額、小且三角形臉、下巴小窄

7. 四肢長度不平衡

8. 其他有助於診斷的特徵, 如第五手指彎斜、並指、咖啡牛奶斑、二手臂長度較身高短。

原始侏儒症造成的後果不僅僅是長不大的身體, 還有一系列的併發症:弱視、脊椎彎曲、牙齒松脫和血管動脈瘤。 有專家指出, 對原始侏儒症患者來說, 生命中的最大危險就是動脈瘤, 這些在血管中的腫瘤有可能會突然破裂。


原始侏儒症要面對多種併發症

延伸:“世界上最小的孩子”

患上原始侏儒症的人並不多, 但是他們倍受媒體的關注。 除了被稱為“拇指姑娘”, 他們也被叫做“世界上最小的孩子”。

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關於這個罕見病, Dr.M也只知道這麼多了。 但是Dr.M會帶媽媽們看看這些“小人兒”的生活狀況。

美國女子克裡斯汀·利裡


世界上最年長的“原始侏儒症”患者

克裡斯汀·利裡是目前世界上最年長的“原始侏儒症”患者, 現年33歲。 克裡斯汀直到3歲才開始說話。 因為身高不到1米, 克裡斯汀不得不去兒童服飾商店購衣。

英國男孩阿列克斯·康納提


英國男孩阿列克斯·康納提

阿列克斯在2歲時, 只有0.7米高, 體重不到6.3公斤, 看起來像一個僅6個月的嬰兒。 而且, 發育遲緩的他要到幾年之後才能學會走路和說話。 專家稱, 即便阿列克斯長大之後, 身高也永遠不會超過0.9米, 無疑將成為英國“最袖珍的成年男子”。

儘管如此, 父母都為阿列克斯感到自豪。 他們深信,阿列克斯一定能戰勝所有困難,並勇敢面對他未來的坎坷人生。母親蘇伊說:“阿列克斯性格外向而活潑,是一個淘氣可愛的小男孩。我們不知道未來會怎樣,但我們認為,阿列克斯一定能克服所有障礙。”

美國女孩卡拉迪·約迪·布魯利


美國女孩卡拉迪·約迪·布魯利

卡拉迪出生時只有2.5磅,當時她的手只有一般嬰兒的四分之一大,腳只有1英寸半長。3歲半的時候,她的身高只有27英寸、體重10磅,看起來像一個剛滿月的嬰兒。

英國女童夏洛特·加賽德


英國女童夏洛特·加賽德

加賽德剛出生時,身長只有25釐米,重482克。加賽德最初使用的尿布只有一張信用卡大小,穿的衣服都是適合洋娃娃的尺寸。5歲時她身高只有68.6釐米,體重不足4.1公斤,儘管如此她卻開始了自己的小學生活,還能交到幾個不錯的朋友。加賽德的媽媽說說:“我曾擔心她會受其他孩子欺負,不過學校派了專門的老師照顧她。其實她並不如想像的那麼脆弱。她擁有強大的人格。”

美國男子尼克


尼克和兩個兄弟

尼克現已21歲,身高卻不到1米。尼克與病魔進行了艱苦的鬥爭。迄今為止,他已經做了8次大手術,切除了4個腦部動脈瘤。他的腎也只有不到1/3的部分能正常運作,平日裡只能吃一些麵團和雞蛋清。然而,尼克還在堅持上學。在這個過程中,尼克的家人給了他很大的支撐。他的兩個兄弟身高都將近2米,但這毫不影響他們的兄弟感情。三人手足情深,其樂融融。此外,尼克的母親也非常樂觀地說道:“這對我而言,就像有了一個永遠都長不大的孩子,這難道不是好事嗎?”

他們深信,阿列克斯一定能戰勝所有困難,並勇敢面對他未來的坎坷人生。母親蘇伊說:“阿列克斯性格外向而活潑,是一個淘氣可愛的小男孩。我們不知道未來會怎樣,但我們認為,阿列克斯一定能克服所有障礙。”

美國女孩卡拉迪·約迪·布魯利


美國女孩卡拉迪·約迪·布魯利

卡拉迪出生時只有2.5磅,當時她的手只有一般嬰兒的四分之一大,腳只有1英寸半長。3歲半的時候,她的身高只有27英寸、體重10磅,看起來像一個剛滿月的嬰兒。

英國女童夏洛特·加賽德


英國女童夏洛特·加賽德

加賽德剛出生時,身長只有25釐米,重482克。加賽德最初使用的尿布只有一張信用卡大小,穿的衣服都是適合洋娃娃的尺寸。5歲時她身高只有68.6釐米,體重不足4.1公斤,儘管如此她卻開始了自己的小學生活,還能交到幾個不錯的朋友。加賽德的媽媽說說:“我曾擔心她會受其他孩子欺負,不過學校派了專門的老師照顧她。其實她並不如想像的那麼脆弱。她擁有強大的人格。”

美國男子尼克


尼克和兩個兄弟

尼克現已21歲,身高卻不到1米。尼克與病魔進行了艱苦的鬥爭。迄今為止,他已經做了8次大手術,切除了4個腦部動脈瘤。他的腎也只有不到1/3的部分能正常運作,平日裡只能吃一些麵團和雞蛋清。然而,尼克還在堅持上學。在這個過程中,尼克的家人給了他很大的支撐。他的兩個兄弟身高都將近2米,但這毫不影響他們的兄弟感情。三人手足情深,其樂融融。此外,尼克的母親也非常樂觀地說道:“這對我而言,就像有了一個永遠都長不大的孩子,這難道不是好事嗎?”

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