基因是生物體遺傳的基本單位, 存在於細胞的染色體上。 人類細胞核中的染色體, 一般是46條。 這46條染色體中, 有44條是常染色體, 雙雙成對, 一共22對, 它們和性別沒有關係。 另外, 還有兩條, 叫做性染色體, 它們決定人類性別的分化, 性☆禁☆器官的發育, 第二性征的產生。 所有這些染色體, 應用特殊的細胞技術, 可以把它們一一區分開來, 並根據國際上規定的標準, 予以命名和編號, 這叫做染色體組型分析。 男女的常染色體, 沒有什麼不同, 區別只在於性染色體, 女性是一對X染色體, 即XX;而男性是一條X染色體, 一條Y染色體,
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人類染色體有時會有變異, 常染色體的變異, 會給人帶一些遺傳方面的疾病, 性染色體, 的變異, 會給人的性別辨認帶來麻煩。
人類的基因性別, 多數是在受精的瞬間決定的。 男子的精子與女性的卵, 都是單倍體, 即只有22條常染色體和一條性染色體。 很容易理解, 女性的性染色體是XX, 因此卵中的性染色體總是X;而精子則不同, 半數攜帶X, 半數攜帶Y。 受精過程中, 只有一個精子能進入卵。 如果是帶Y染色體的精子和卵結合, 受精卵的性染色體便是XY, 因而生男;反之, 則得女。 社會上有些人, 把生不出男孩歸罪於女方, 是由於無知的緣故, 因為生男生女的關鍵在於受精的精子帶X還是帶Y, 精子是從男方那裡來的, 如果一定要講誰的責任的話(其實雙方都無過錯),
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性染色體組型, 決定的是基因性別。 一般而言, 基因型和表現型是一致的, 也就是說基因性別和生理解剖學的性別應該是吻合的。 染色體由許多基因組成, 性染色體上有著控制生理性別的基因譜, 能促發一系列的變化, 導致性分化過程。 已經確認, Y染色體分為長短2臂, 它的短臂上存在著決定男性的基因, 使胚胎的性腺始基分化成睾丸, 如果是沒有Y染色體的XX時, 分化成卵巢, 但是如果只有一條X, 即X單位, 如XO, 也不能分化成有功能的卵巢。
然而, 有時性別的基因型, 卻和它的表現型並不一致。 因為遺傳基因並不是決定性分化的唯一因素, 產前及產後的許多因素都可以改變由基因決定的某些性狀。
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分析染色體組型做基因性別鑒定的方法比較繁複, 需要一定的設備條件, 技術人員也得進行一定的培訓, 還要靜脈采血, 細胞培養, 顯微照相, 染色體排列等。 一般的基因性別鑒定, 常以頰粘膜刮片的染色體塊檢查,
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染色體的數目和形態在代與代之間保持相對的恒定, 使得遺傳特徵能以親代相對穩定地傳給子代, 這就是子代能保持親代某些性狀的道理。 如果當精子和卵結合成受精卵時, 染色體發生變化或者其他遺傳物質發生變化, 如增多、減少、染色體斷裂、破碎、顛倒等, 這樣的受精卵發育成胎兒,