瞭解唐氏綜合征與甲胎蛋白三聯檢查

懷孕早期可以通過血液檢查胎兒是否患有唐氏綜合征嗎？

胎盤可以產生一些特定的蛋白質或者類固醇激素。 如果胎兒患有某些疾病的話， 那麼和同齡正常胎兒相比， 這些特定物質會相應地增加。

比如甲胎蛋白檢測(AFP)和三聯檢測(AFP3)， 它們可能反映胎兒患有唐氏綜合征、18-三體綜合征以及開放性神經管缺陷的風險。 不過這些檢查不能確診胎兒是否正常。 新的檢查包括檢查人絨毛膜促性腺激素(HCG)和妊娠相關血漿蛋白A(PAPP)， 聯合頸褶超聲檢查， 在12周前對唐氏綜合征診斷的靈敏度可以達到97%， 而對18-三體綜合征的靈敏度可以達到99%。

頸褶是指頸部後面的皮膚區域。 具體詢問醫生就好了(ACOGOpinion#223， Oct， 1999)。

什麼是神經管缺陷呢？

開放性神經管缺陷(ONTDs)是種發生在胚胎早期的發育異常， 出現在胚胎形成26天之內， 也就是大約在末次月經5周到6周半之間。

中樞神經系統（包括胎兒的脊髓與大腦）， 部是從胚胎的同一個結構——神經管發育來的。 如果神經管在26天之前未能徹底閉合的話， 那麼從大腦到脊髓， 全部神經系統都可能會隨之出現異常。

最嚴重的缺陷是無腦畸形， 這是指頭骨和高級神經中樞沒有形成， 並且是致命的。 脊柱裂， 也稱腦脊膜突出， 是指正常包繞著脊柱的組織， 從腰骶骨間縫突出。 如果這些組織中包含了真正的脊髓物質， 那麼這種畸形就更為嚴重，

並被稱為脊髓脊膜膨出。 如果缺陷部位有皮膚覆蓋， 那麼可以稱作閉合性神經管缺陷， 而非開放性。 神經管缺陷的嚴重性與受影響的神經系統位置和數量相關， 嚴重的脊柱裂可以導致下肢遠端麻痹， 伴隨腸和膀胱功能失控。 而輕的可能沒有症狀。

所有這些缺陷在形成上都是由“多因素”所造成的。 也就是說這些缺陷在遺傳上並不十分嚴格地遵循孟德爾規律， 而是涉及多個基因與環境因素的共同作用。

一些女性可能擔心隨著她或丈夫年齡的增大， 胎兒患有脊柱裂或其他開放性神經管缺陷的風險也許會提高。 但事實並非如此。 開放性脊柱裂和無腦畸形的風險大約都是萬分之七， 因此， 胎兒患開放性神經管缺陷的概率大約在14／萬左石。

我有3個朋友都做了甲胎蛋白三聯檢查， 但她們都出現了假陽性結果， 隨後的羊膜穿刺沒有發現任何異常。 假陽性代表什麼呢？

甲胎蛋白三聯檢查要檢查3種激素：人絨毛膜促性腺激素(HCG)、雌激素和甲胎蛋白。 幾乎在所有孕婦中， 這3種激素在不同孕齡時的變化模式都是相似的， 因此可以把你的激素水準與正常孕婦的水準相比較， 來預測你的胎兒出現開放性神經管缺陷和唐氏綜合征的風險。 三聯檢查還可以預測不太常見的18-三體綜合征的風險， 這種疾病對胎兒更具毀滅性。

由於這些檢查結果只是風險統計， 因此不存在假陽性這種說法， 而只是用一種簡單的方式給你提供更多資訊罷了。