在子宮內發育階段, 胎兒的兩個半部一道發育, 在中線處融合。 如結合部封合不全, 會出現先天性“中線缺損”, 例如唇裂和齶裂。 脊柱裂是胎兒發育期間由脊柱不能完全封合引起的一種先天性中線缺損。 這種缺損可發生在從脊柱上部至尾部的任何部位。 由於脊柱不能封合, 便可能出現脊髓(神經纖維)突出的現象, 從而引起神經受損, 癱瘓或缺損部分以下各部位功能喪失。
雖然人們猜測有很多因素可能導致脊柱裂, 但其真正原因目前仍不清楚。 脊柱裂有若干種不同的類型。 隱性脊柱裂不會導致神經性殘疾,
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脊柱裂往往還伴有腦枳水(由腦脊髓超壓造成頭部增大, 這種綜合征會導致弱智——詳見第二章)、腦膜炎(由細菌感染腦膜或脊髓膜引起)以及其他先天性異常。
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現在可以在嬰兒早期對脊柱裂實施矯正手術, 因此患兒的死亡率正在降低。 通過適宜的矯正治療, 脊柱裂患兒能夠、學會利用支架, 拐杖或輪椅, 許多孩子還可以進普通公立學校學習。 大小便失禁往往是脊柱裂患兒在普通學校就讀的最大障礙。