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瞭解產前診斷胎兒是否畸形的技術

面對各類現代的產前診斷儀器, 哪些方法準確性高又安全?

胎兒正常嗎

十月懷胎卻不幸生下畸形兒, 是很令人難過的, 也是許多孕婦害怕的事。

幾乎每一位孕婦做產前檢查時, 都會迫不及待地問醫師:“我的胎兒一切都正常嗎?”然而, 她們卻很難從醫師口中得到滿意且安心的回答。 醫師通常的回答是“大體正常”、“大部分正常, 小缺陷要生下來才知道”或是“沒有大的缺陷”等。

根據統計, 100個活產的嬰兒中, 有2~3個可能有各種大小不同的缺陷, 像染色體異常(如唐氏症, 又稱蒙古症)、先天性心臟病、腎臟畸形、腸阻塞、兔唇、顎裂、多指症、少指症等。

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由於傳播媒體上經常有這一類報導, 周圍的親人朋友生下這類畸形兒的也大有人在, 因此每一位元准媽媽都會擔心這個問題, 畢竟2%~3%是相當高的比例。


瞭解產前診斷胎兒是否畸形的技術

產前診斷胎兒是否畸形的技術

如何在生產前診斷出畸形的胎兒, 是醫師們努力的目標, 也是孕婦最大的期望。 醫界在這方面的努力一直沒有停止。 目前可在產前用來診斷胎兒是否畸形的方法有:

1、絨毛采檢術:在懷孕8~10周期間做, 可診斷出胎兒染色體是否異常。

2、羊膜穿刺術:通常在懷孕16~20周期間實施, 可以測知胎兒的染色體是否正常, 也可以判斷胎兒是否有神經管的缺陷。

·以上兩種檢查的適用物件幾乎是相同的,

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目前醫學界認為, 符合下列條件的孕婦最好接受這兩種檢查或至少接受其中一種檢查:

(1)孕婦年齡超過35歲, 因為生下唐氏症嬰兒的幾率較高。

(2)夫婦之一染色體異常。

(3)以前生過唐氏症嬰兒的孕婦。

(4)家族中有關聯隱性遺傳疾病的孕們。

(5)以前生過神經管有缺陷的孩子。

·絨毛采檢術和羊膜穿刺術兩種檢查之間也有不同之處, 譬如:

(1)絨毛采檢術在懷孕8~10周實施, 如果發現胎兒有染色體異常, 只要實施子宮內膜搔刮術即可終止懷孕, 不僅在時間與金錢上較為經濟, 也比較安全;羊膜穿刺術則必須在懷孕16~20周實施, 若胎兒有問題, 必須利用引產的方式才能終止懷孕, 整個過程與生產差不多, 不僅肉體的疼痛非常劇烈,

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耗費的時間與金錢較多, 危險性也比較高。

(2)絨毛采檢術造成流產的幾率是3%一5%;羊膜穿刺術則不到1%。

(3)絨毛采檢術可能傷害到小生命, 產生截肢的胎兒, 幾率大約是1%;羊膜穿刺術造成胎兒肢體傷害的幾率則微乎其微。

(4)絨毛采檢術現在只能診斷出胎兒的性別與染色體異常;但羊膜穿刺術還可診斷胎兒是否有新陳代謝上的異常或神經管的缺損。


瞭解產前診斷胎兒是否畸形的技術

3、超聲波掃描:一般婦產科醫院的超聲波掃描可以確認胎兒是否有較大的異常, 如無腦兒、水腦症、連體嬰、胎兒水腫、腸阻塞、腸子外翻、腹部積水等。 比較精密的超聲波甚至可以診斷出一些較小的異常, 如多指症、少指症、兔唇、顎裂或其他內臟方面的小缺陷等。

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4、抽驗胎兒的臍帶血:技術上比較困難, 但可以得到的資料資訊相當多, 如染色體異常、地中海型貧血、是否受到德國麻疹感染等。

5、抽驗孕婦血液中的胎兒甲型蛋白和絨毛膜促性腺刺激素:此方法可換算出胎兒患唐氏症的危險性有多高。 由於對胎兒沒有任何危險, 所以可用做篩選檢查唐氏症的方法。 如果血液抽驗顯示胎兒患唐氏症的幾率超過1/250, 再接受有流產危險性的羊膜穿刺術。 胎兒甲型蛋白的濃度過高, 則要考慮胎兒是否有神經管的缺陷(如無腦兒、腦膨出或脊髓膨出)。

6、提取胎兒細胞中的DNA:可診斷地中海型貧血和血友病。

7、胎兒鏡:可伸入子宮內窺視胎兒的形體, 由於危險性較高, 使用並不普遍。

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由於現今大多數家庭生養的孩子數目不多, 每一個孩子都是寶貝, 也都不允許出錯。 如果不幸生下一個畸形兒, 不僅家庭經濟受影響, 生活的氣氛也會長久籠罩於陰影中。 因此, 生活在今天的准父母, 一定要瞭解有哪些方法可以在事前診斷出胎兒是否畸形, 以早做處理, 避免在無意間生下一個畸形兒而抱憾終身。 筆者衷心希望天下父母都能運用上述的醫療科技, 幫助自己生下健康的孩子。

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