研究稱 懷孕6周就可以檢測寶寶是否有遺傳病

美國最新一期《臨床化學》雜誌刊登香港中文大學醫學院教授趙慧君團隊的研究成果：通過抽取孕婦血液即可檢測出胎兒遺傳自父母的多種單基因變異， 有些變異甚至可提前到孕6周測出。 趙慧君教授5日接受記者採訪時表示， 新檢測方法不但更安全， 操作也大大簡化， 幾乎一般有分子分析經驗的醫院病理室都可開展， 抽血一到兩周後即可取得檢測結果。

目前， 大約每100個新生兒中就有一個攜帶基因變異。 趙慧君團隊曾開發出一種非侵入產檢技術（NIPT）， 其能取代羊膜穿刺技術， 直接通過孕婦血樣篩查唐氏綜合征，

除了唐氏綜合征， 肌肉萎縮症、亨廷頓氏舞蹈症這類遺傳疾病如能早期發現， 可幫助准媽媽們選擇是否終止孕程。 有些致命性疾病如鐮狀紅細胞貧血病、血友病和囊腫型纖維化等如能早發現， 也可及時治療， 比如先天性腎上腺皮質增生症， 在孕9周前接受膽固醇治療可以預防；地中海貧血症在出生後立即輸血也可完全治癒。 “未來， 一些基因變異甚至可以用基因療法在子宮內治療。 ”趙慧君說。

在最新研究中， 趙慧君團隊對之前的唐氏血檢篩查技術進行了擴展， 理論上可檢測出孕6周到10周內任何一種單基因變異。 他們用連結識別測序技術獲得父母雙方的單倍體，

新檢測技術將首先用於有遺傳病家族史的夫婦， 但趙慧君教授希望很快推廣到普通產前篩查程式。 澳大利亞著名產檢專家安德魯·麥克倫南也表示：“新技術市場潛力巨大。 ”