第一個孩子有出生缺陷還能生第二胎嗎

第一個孩子有出生缺陷還能生第二胎嗎？

在不育門診曾見到這樣一對年輕夫婦， 他們的頭胎兒子生下來就患血管瘤， 發病面積超過體表面積的40％， 輕輕一碰就出血不止， 6年來反復住院、輸血、搶救， 既耗盡他們的心血， 也花掉幾萬元錢， 至今家中看不出現代化的跡象。 現在， 他們有了生二胎的計畫指標， 但他們特別害怕再生個有病的孩子。 所以， 他們特意來作檢查， 想知道會不會再生個有血管瘤的孩子？

要回答他們的問題， 就要首先弄清下面幾個概念：

一、出生時就有的病都是遺傳病嗎？

大家都知道，

人的相貌等性狀都是通過染色體上的基因來一代一代傳遞的， 如果父母的遺傳信息中帶有不正常基因， 就會引起遺傳病。 在每一代中往往有一定比例的個體發病， 有些遺傳病是生下來就有的， 如脊柱裂， 有的卻要到身體發育至一定階段後才能產生， 如遺傳性小腦運動失調， 要到35歲左右才發病；禿髮是在成人後發病；銅代謝病， 在青春期就可發病， 也可至成年期才發病。 所以遺傳病不一定是一出生就表現出來的。 反之， 生下來就有的病也不一定是遺傳病。 很多出生缺陷屬於先天性疾病， 而不是遺傳病。 如孕婦在妊娠早期感冒發燒、受病毒感染、用藥不當、接觸有毒化學試劑、Ｘ線照射、飲酒等都會導致胚胎受累並引起出生缺陷。 可以說生下來就有病的孩子很多都不是遺傳病， 有些病如多基因病， 雖然有遺傳因素在起作用， 但環境因素也仍然起了相當作用。

前述先天性血管瘤患兒屬於哪種情況呢？經瞭解患兒父母雙方家族三代人中均無類似情況， 父母也不是近親結婚。 當然家族中陰性並不能排除遺傳病的可能性， 因為一些遺傳病是散發的、不完全外顯的。 但經調查， 母親在妊娠早期有過感冒， 因此， 確認為環境因素引起的先天性疾病的可能性大。

在給這對夫婦介紹了這些知識後， 他們恍然大悟， 但是他們還是有點兒不放心， 提出是不是檢查一下染色體？是的， 很多醫生在把握不大時也總想多做些實驗室檢查， 以便更多地排除或肯定一些因素，

那麼， 就讓我們弄清第二個概念。

二、診斷遺傳病都要查染色體嗎？

前面已經介紹過， 遺傳病分三種， 單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。 其中大多數單基因病、多基因病的染色體沒有出現畸變， 因此， 不能從染色體檢查獲得診斷資訊。 而像單基因病血友病（Ｘ性連鎖隱性遺傳病）， 如果能追問出家系中存在有一定規律的、多個出血不止的親屬， 那麼不做染色體檢查， 光憑家系分析便可明確診斷。 所以， 只有懷疑是典型染色體病的患兒及雙親；具有兩種以上的先天畸形患者；染色體病患者的雙親、子女、同胞及其他親屬；有習慣性流產和死胎史的夫婦；病因不明的智力低下患者；病因不明的不育症；有明顯皮紋異常的患者等才需要做染色體檢查。

醫生給這對夫婦提出的建議是， 沒有必要做染色體檢查， 但應做好產前診斷， 下面就簡要介紹一下如何進行產前檢查， 當然， 首先要明確產前檢查的概念是什麼？

三、產前診斷能判斷胎兒的發育畸形嗎？

產前診斷是預防性優生學的重要組成部分， 對於早期發現並杜絕嚴重發育異常的胎兒出生具有重要意義。 特別是對於現行計劃生育條例中規定的、有缺陷兒的父母可以生第二胎的精神十分適用。 這些孕婦應及時到醫院進行產前檢查， 做出產前診斷， 如確診胎兒正常， 孕婦就可以解除顧慮， 心情舒暢， 有利於保證母子兩代人的身心健康， 從而保證健康聰明的下一代的出生。

如確診胎兒異常， 則要及早引產， 終止妊娠， 不僅使孕婦身體少受損害， 也避免再次給患兒家庭帶來經濟上、精神上的打擊和負擔。 因此， 產前診斷是優生和提高人口素質的重要保證。 對於40歲以上的高齡孕婦， 胎兒染色體異常發生率很高， 也有必要作產前診斷。

產前診斷包括：①早期用絨毛細胞做產前診斷（妊娠40－60天之間）， 檢查染色體核型、微核等；②羊膜腔穿刺取羊水及羊水細胞（妊娠16－20周）。 ③Ｂ型超聲檢查， 每次掃描時間短， 孕婦無痛若， 對胎兒無傷害， 有可能發現體表畸形和異常， 多在妊娠16－20周進行；④胎兒鏡檢查， 是在Ｂ型超聲指導下， 將胎兒鏡經腹部插入子宮羊膜腔內， 以瞭解羊水的透明度， 抽取羊水化驗， 更重要的是能在內窺鏡下直接觀察胎兒整個外表有無畸形。 對於這對夫婦來說，更適於採用Ｂ型超聲檢查。

對於這對夫婦來說，更適於採用Ｂ型超聲檢查。