如果第一胎生育了一個患病的孩子，
如果有了二胎指標，
就想知道二胎是否還有患病的可能。
想知道這些情況，
就要首先弄清下面幾個概念：
一、出生時就有的病都是遺傳病嗎？
大家都知道，
人的相貌等性狀都是通過染色體上的基因來一代一代傳遞的，
如果父母的遺傳信息中帶有不正常基因，
就會引起遺傳病。
在每一代中往往有一定比例的個體發病，
有些遺傳病是生下來就有的，
如脊柱裂，
有的卻要到身體發育至一定階段後才能產生，
如遺傳性小腦運動失調，
要到３５歲左右才發病；禿髮是在成人後發病；銅代謝病，
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在青春期就可發病，
也可至成年期才發病。
所以遺傳病不一定是一出生就表現出來的。
反之，
生下來就有的病也不一定是遺傳病。
很多出生缺陷屬於先天性疾病，
而不是遺傳病。
如孕婦在妊娠早期發燒、受病毒感染、用藥不當、接觸有毒化學試劑、Ｘ線照射、飲酒等都會導致胚胎受累並引起出生缺陷。
可以說生下來就有病的孩子很多都不是遺傳病，
有些病如多基因病，
雖然有遺傳因素在起作用，
但環境因素也仍然起了相當作用。
前述先天性血管瘤患兒屬於哪種情況呢？經瞭解患兒父母雙方家族三代人中均無類似情況，
父母也不是近親結婚。
當然家族中陰性並不能排除遺傳病的可能性，
因為一些遺傳病是散發的、不完全外顯的。
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但經調查，
母親在妊娠早期有過，
因此，
確認為環境因素引起的先天性疾病的可能性大。
在給這對夫婦介紹了這些知識後，
他們恍然大悟，
但是他們還是有點兒不放心，
提出是不是檢查一下染色體？是的，
很多醫生在把握不大時也總想多做些實驗室檢查，
以便更多地排除或肯定一些因素，
那麼，
就讓我們弄清第二個概念。
二、診斷遺傳病都要查染色體嗎？
前面已經介紹過，
遺傳病分三種，
單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。
其中大多數單基因病、多基因病的染色體沒有出現畸變，
因此，
不能從染色體檢查獲得診斷資訊。
而像單基因病血友病（Ｘ性連鎖隱性遺傳病），
如果能追問出家系中存在有一定規律的、多個出血不止的親屬，
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那麼不做染色體檢查，
光憑家系分析便可明確診斷。
所以，
只有懷疑是典型染色體病的患兒及雙親；具有兩種以上的先天畸形患者；染色體病患者的雙親、子女、同胞及其他親屬；有習慣性和死胎史的夫婦；病因不明的智力低下患者；病因不明的不育症；有明顯皮紋異常的患者等才需要做染色體檢查。
醫生給這對夫婦提出的建議是，
沒有必要做染色體檢查，
但應做好產前診斷，
下面就簡要介紹一下如何進行產前檢查，
當然，
首先要明確產前檢查的概念是什麼？ 三、產前診斷能判斷胎兒的發育畸形嗎？
產前診斷是預防性優生學的重要組成部分，
對於早期發現並杜絕嚴重發育異常的
胎兒出生具有重要意義。
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特別是對於現行條例中規定的、有缺陷兒的父母可以生第二胎的精神十分適用。
這些孕婦應時到醫院進行產前檢查，
做出產前診斷，
如確診胎兒正常，
孕婦就可以解除顧慮，
心情舒暢，
有利於保證母子兩代人的身心健康，
從而保證健康聰明的下一代的出生。
如確診胎兒異常，
則要及早引產，
終止妊娠，
不僅使孕婦身體少受損害，
也避免再次給患兒家庭帶來經濟上、精神上的打擊和負擔。
因此，
產前診斷是優生和提高人口素質的重要保證。
對於４０歲以上的高齡孕婦，
胎兒染色體異常發生率很高，
也有必要作產前診斷。
產前診斷包括：①早期用絨毛細胞做產前診斷（妊娠４０－６０天之間），
檢查染色體核型、微核等；②羊膜腔穿刺取羊水及羊水細胞（妊娠１６－２０周）。
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③Ｂ型超聲檢查，
每次掃描時間短，
孕婦無痛若，
對胎兒無傷害，
有可能發現體表畸形和異常，
多在妊娠１６－２０周進行；④胎兒鏡檢查，
是在Ｂ型超聲指導下，
將胎兒鏡經腹部插入子宮羊膜腔內，
以瞭解羊水的透明度，
抽取羊水化驗，
更重要的是能在內窺鏡下直接觀察胎兒整個外表有無畸形。
對於這對夫婦來說，
更適於採用Ｂ型超聲檢查。
