如果第一胎生出患有先天疾病的寶寶, 父母心裡會留下沉痛的陰影。 計畫生第二胎時, 這些父母需要注意什麼問題呢?
在不育門診曾見到這樣一對年輕夫婦, 他們的頭胎兒子生下來就患血管瘤, 發病面積超過體表面積的40%, 輕輕一碰就出血不止, 6年來反復住院、輸血、搶救, 既耗盡他們的心血, 也花掉幾萬元錢, 至今家中看不出現代化的跡象。 現在, 他們有了生二胎的計畫指標, 但他們特別害怕再生個有病的孩子。 所以, 他們特意來作 檢查, 想知道會不會再生個有血管瘤的孩子?
要回答他們的問題,
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一、出生時就有的病都是遺傳病嗎?
大家都知道, 人的相貌等性狀都是通過染色體上的基因來一代一代傳遞的, 如果父母的遺傳信息中帶有不正常基因, 就會引起遺傳病。 在每一代中往往有一定比例的 個體發病, 有些遺傳病是生下來就有的, 如脊柱裂, 有的卻要到身體發育至一定階段後才能產生, 如遺傳性小腦運動失調, 要到35歲左右才發病;禿髮是在成人後 發病;銅代謝病, 在青春期就可發病, 也可至成年期才發病。 所以遺傳病不一定是一出生就表現出來的。 反之, 生下來就有的病也不一定是遺傳病。 很多出生缺陷屬 於先天性疾病, 而不是遺傳病。
前述先天性血管瘤患兒屬於哪種情況呢?經瞭解患兒父母雙方家族三代人中均無類似情況,
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二、診斷遺傳病都要查染色體嗎?
前面已經介紹過, 遺傳病分三種, 單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。 其中大多數單基因病、多基因病的染色體沒有出現畸變, 因此, 不能從染色體檢查獲得 診斷資訊。 而像單基因病血友病(X性連鎖隱性遺傳病), 如果能追問出家系中存在有一定規律的、多個出血不止的親屬, 那麼不做染色體檢查, 光憑家系分析便可 明確診斷。
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三、產前診斷能判斷胎兒的發育畸形嗎?
產前診斷是預防性優生學的重要組成部分, 對於早期發現並杜絕嚴重發育異常的胎兒出生具有重要意義。 特別是對於現行計劃生育條例中規定的、有缺陷兒的父母可 以生第二胎的精神十分適用。 這些孕婦應及時到醫院進行產前檢查, 做出產前診斷, 如確診胎兒正常, 孕婦就可以解除顧慮, 心情舒暢, 有利於保證母子兩代人的身 心健康,