染色體是細胞核中載有遺傳信息(基因)的物質， 在顯微鏡下呈圓柱狀或杆狀， 主要由DNA和蛋白質組成， 在細胞發生有絲分裂時期容易被鹼性染料(例如龍膽紫和醋酸洋紅)著色， 因此而得名。 正常人的體細胞染色體數目為23對， 並有一定的形態和結構。 男女都各有23對染色體數目。 當正常卵子和精子相遇形成胚胎則變成23對染色體。
2染色體出現異常會怎麼樣?
染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常， 也就不是23對染色體， 可能其中一對染色體多一條。 由染色體異常引起的疾病為染色體病。
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染色體變異
1染色體變異原因和導致的疾病
染色體數目發生變化
例如唐氏綜合症或者唐氏嬰兒， 就是第21對染色體多出一條， 也叫21-三體綜合症。 原因是細胞在減數分裂過程中， 第21對染色體沒有分離造成的， 形成異常卵子。 21-三體綜合征患兒在出生時即已有明顯的特殊面容， 且常呈現嗜睡和餵養困難。 隨著年齡增長， 其智慧低下表現逐漸明顯，
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染色體結構發生變化
染色體結構上的重複、缺失、異位、倒位會導致基因數量、排列順序的改變引起生物性狀的變異。
異位型13三體綜合征：異位型通常以13和14號羅氏易位居多， 患者有一條t(13q14q)易位染色體， 核型為46， -14， +t(13q14q)， 其結果是多了一條13號長臂， 當雙親之一是平衡易位攜帶者時， 因為絕大多數異常胎兒均流產死亡， 產出患兒的風險不超過5%或1%。 如果雙親之一為13q13q易位攜帶者， 由於只能產生三體或單體的合子， 流產率達100%。 目前對13三體綜合症發生的因素所知甚少，
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貓叫綜合征：胎兒第5號染色體短臂缺失， 故又名5p―綜合征， 為最常見的缺失綜合征， 因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名， 其原因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致。 嬰兒會出現特殊面容、智力發育遲緩、先天性心臟病等臨床表現。 發病原因有病毒感染(風疹病毒、麻疹病毒等)、化學因素(農藥、甲苯、抗癲癇藥物等)、物理因素(X射線、電離輻射等)、高齡孕婦。
女性習慣性流產：第9號染色體長臂倒置會導致胚胎不能正常發育， 致使女性習慣性流產
慢性粒細胞白血病：在慢性粒細胞白血病中， 約90%以上CML患者有一種異常染色體， 即第22號染色體的一條長臂缺失， 缺失部分易位到9號染色體之一長臂末端。
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2哪些人需要關注染色體變異
目前血液檢查的染色體問題只能看出遺傳問題， 95%的人檢查都是沒有問題的， 而造成染色體出現問題的原因90%以上是因為母親年齡太大， 卵子老化， 在分裂的過程出現異常。 同時長期從事化學工作者、身體接受放射
線過多、受病毒感染者都會引起染色體變異幾率增加。 例如年齡過高(35歲以上)、過小(20歲以下)均是導致21-三體綜合徵發生的危險因素， 亦有報導與父親的年齡過高也有關。
基因篩查
1關於美國三代試管嬰兒基因篩查之PGD、PGS、CCS
您是不是第一次聽說不孕不育診斷或者剛開始查詢有關三代試管嬰兒(IVF)的資訊呢?很多診所都提供一系列的基因檢查項目幫你成功通過基因篩查培育出健康的寶寶，
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PGD
胚胎植入前基因診斷(PGD)是最常見的基因檢查術語， 是您聽說對任何一種胚胎基因測試的一個總稱。 ”美合蔚藍首席醫生理查說， “PGD這個詞已經在遺傳學家， 生殖內分泌學家和大多數非專業的報刊印刷品中廣為流傳， 因為它就是指在胚胎植入先， 對其進行檢測。 ”
最初， 80年代後期出現的PGD是為了幫助高危夫婦避免將重大的基因疾病傳給他們的下一代。 代替產前檢查時出現的基因紊亂而帶來終止妊娠的無奈， 夫婦可以使用試管嬰兒技術來受精， 並在胚胎在植入子宮前對其進行檢測。”
當今，許多生育診所使用PGD來描述對某一特定遺傳病的檢測。這一特定檢測針對那些極有可能將他們自己基因中帶有的如囊性纖維化，血友病或家族性黑朦性癡呆病等已知的單基因缺陷基因傳給下一代的父母，單基因遺傳病是由已感染的人的DNA的一個特定的基因發生改變或突變引起的遺傳疾病。SART/ASRM實踐委員會解釋PGD適用於“一個或父母雙方都攜帶突變的基因或染色體平衡重排，此時進行PGD測試，來確定是否該突變或不平衡的染色體補體已經傳染到卵母細胞或胚胎."
PGS
胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)是一種較新的術語，用來描述篩選胚胎，以確保他們有正確的染色體數目，同時尋找任何結構異常的染色體的過程。這個過程稱為整倍體的篩選。SART/ASRM實踐委員會說PGS適用于“父母是已知或假定是染色體正常，其胚胎做整倍體的篩選。”
PGS技術被認為可以提高35歲以上，曾經試管嬰兒屢次失敗以及反復流產女性試管嬰兒的成功率。老一代的PGS技術使用FISH分析單個細胞時，僅限於分析人體23對染色體中的5到10對染色體，這也是有些女性聲稱自己做了基因篩查仍然流產或者無法形成胚胎的原因之一。然而新的測試方法，如單核苷酸多態性(SNP)分析、比較基因組雜交(CGH)可以對全部23對染色體進行檢測提高胚胎篩查通過率。目前全球最先進的基因篩查技術只有美國可以達到，這也造就了美國成為試管嬰兒成功率最高的國家。
CCS
綜合染色體篩查(CCS)是胚胎植入前基因/整倍體篩查的一種。該方法允許對一個細胞上的所有23對染色體上進行即時定量的聚合酶鏈反應(PCR)，SNP或CGH的測試評估。
使用CCS技術，從第五天或者第六天的胚胎(囊胚)中取出的5-10個細胞進行檢驗。在等待結果的同時，胚胎須冷凍，之後在一個單獨的週期，對正常的胚胎進行解凍並移植。對第五天的胚胎進行活檢，可以增加測試的準確性，並且最大限度地減少了活檢可能對胚胎造成的損傷，因為在第五天時，胚胎已經發育出幾百個細胞了。
“在第五天進行活檢的好處是，不同於第三天您只能使用一個細胞，在第五天，你可以取幾個細胞，這樣就會有更多的材料來測試了。”理查博士說。但是，這種做法還是有一些爭議。從理論上講，第五天的胚胎對於活檢的承受能力可能會比第三天的胚胎大，但這不是一定的，仍待討論。
並在胚胎在植入子宮前對其進行檢測。”當今，許多生育診所使用PGD來描述對某一特定遺傳病的檢測。這一特定檢測針對那些極有可能將他們自己基因中帶有的如囊性纖維化，血友病或家族性黑朦性癡呆病等已知的單基因缺陷基因傳給下一代的父母，單基因遺傳病是由已感染的人的DNA的一個特定的基因發生改變或突變引起的遺傳疾病。SART/ASRM實踐委員會解釋PGD適用於“一個或父母雙方都攜帶突變的基因或染色體平衡重排，此時進行PGD測試，來確定是否該突變或不平衡的染色體補體已經傳染到卵母細胞或胚胎."
PGS
胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)是一種較新的術語，用來描述篩選胚胎，以確保他們有正確的染色體數目，同時尋找任何結構異常的染色體的過程。這個過程稱為整倍體的篩選。SART/ASRM實踐委員會說PGS適用于“父母是已知或假定是染色體正常，其胚胎做整倍體的篩選。”
PGS技術被認為可以提高35歲以上，曾經試管嬰兒屢次失敗以及反復流產女性試管嬰兒的成功率。老一代的PGS技術使用FISH分析單個細胞時，僅限於分析人體23對染色體中的5到10對染色體，這也是有些女性聲稱自己做了基因篩查仍然流產或者無法形成胚胎的原因之一。然而新的測試方法，如單核苷酸多態性(SNP)分析、比較基因組雜交(CGH)可以對全部23對染色體進行檢測提高胚胎篩查通過率。目前全球最先進的基因篩查技術只有美國可以達到，這也造就了美國成為試管嬰兒成功率最高的國家。
CCS
綜合染色體篩查(CCS)是胚胎植入前基因/整倍體篩查的一種。該方法允許對一個細胞上的所有23對染色體上進行即時定量的聚合酶鏈反應(PCR)，SNP或CGH的測試評估。
使用CCS技術，從第五天或者第六天的胚胎(囊胚)中取出的5-10個細胞進行檢驗。在等待結果的同時，胚胎須冷凍，之後在一個單獨的週期，對正常的胚胎進行解凍並移植。對第五天的胚胎進行活檢，可以增加測試的準確性，並且最大限度地減少了活檢可能對胚胎造成的損傷，因為在第五天時，胚胎已經發育出幾百個細胞了。
“在第五天進行活檢的好處是，不同於第三天您只能使用一個細胞，在第五天，你可以取幾個細胞，這樣就會有更多的材料來測試了。”理查博士說。但是，這種做法還是有一些爭議。從理論上講，第五天的胚胎對於活檢的承受能力可能會比第三天的胚胎大，但這不是一定的，仍待討論。
