唐氏綜合征又叫作“21三體綜合征”, 是指患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)。
唐氏篩查需空腹進行, 抽取准媽媽血清, 檢測母體血清中甲胎蛋白(AFP)和絨毛膜促性腺激素(HCG)的濃度, 結合准媽媽年齡和采血時的孕周, 計算出患唐氏綜合征的危險係數, 這樣可以查出80%左右的唐氏兒。
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這項檢查通常在准媽媽妊娠14~21周進行, 一般最晚不超過22周。 如果唐篩檢查結果顯示胎寶寶患有唐氏綜合征的危險性比較高, 就應進一步進行確診性的檢查——羊膜腔穿刺檢查。 如果准媽媽年齡較大(大於35歲), 或之前曾經有過分娩畸形兒的病史, 醫生往往也會推薦進行羊水穿刺和染色體測定以進一步診斷。