胎兒的健康是父母最重視的事， 但懷孕期間產檢項目眾多， 你對于每項產檢的目的都了解嗎？又有哪些產檢方法是可以檢查出胎兒異常呢？本文針對6種可以篩檢出胎兒異常的檢查方法， 進行詳細解說……
胎兒異常有四種情況產檢的目的在于了解胎兒健康， 并在發現胎兒異常時做最適當的處置， 若是因母體的原因導致胎兒異常， 如妊娠高血壓可能導致生長遲緩， 即會調整母體的健康狀況， 讓寶寶的生長步上正常軌道， 但某些先天性的異常并無法經由調整母體狀態來改善。
胎兒先天性異常部分可分為染色體異常、基因異常、結構異常以及其它外因素造成的胎兒異常。
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發生胎兒異常的高危險群為第一胎在34歲以上的孕婦， 因女性過了34歲以后受孕， 授精時染色體轉位的機率較高， 因而提升了胎兒異常的機率， 另外， 過去曾有過胎兒異常或是反復流產者都是胎兒異常的高危險群。
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第一孕期進行時間：11～13周
進行方式
唐氏癥的篩檢可分為孕早期和孕中期。 孕早期的唐氏癥篩檢為頸部透明帶厚度及孕婦血清檢驗。
頸部透明帶是指胎兒頸部后方皮下積水的空隙， 進行超音波掃描時， 醫師會詳細測量介于皮膚和組織之間的空隙厚度， 染色體異常的胎兒， 其頸部透明帶會明顯增厚， 特別是唐氏癥兒。 通常唐氏癥較易發生在高齡產婦身上， 醫學文獻已證實當胎兒后頸部透明帶越厚， 染色體異常的機率就越高。
孕婦血清檢驗則是分析兩種生化血清， 分別是“游離型人類絨毛性腺激素”和“妊娠血漿蛋白-A”，
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偵測率高達70～80%
專家表示， 在一項超過十萬個孕婦參與的前瞻性跨國際合作研究計劃報告顯示， 懷孕初期超音波篩檢唐氏癥(即胎兒頸部透明帶)可達到70～80%的偵測率， 比起只依母親年齡的20～30%的偵測率或僅以母血篩檢的55～65%偵測率， 要明顯增加篩檢的準確性。 一般測量胎兒頸部透明帶的時間約為15分鐘，
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進行方式
在妊娠中期進行的唐氏癥篩檢。 目前孕中期的唐氏癥篩檢是高齡產婦的例行性檢查， 會檢查母血中的“甲型胎兒蛋白”和“人類絨毛膜性腺激素”濃度， 再加上母親年齡來估計可能懷有唐氏寶寶的機率， 此項篩檢和孕早期篩檢相同的是， 都在評估可能懷有唐氏兒的機率及風險， 孕中期的篩檢結果約需等待2周。
兩種孕期篩檢的差異
孕早期和孕中期的唐氏癥篩檢， 最大差異除了時間上的不同之外， 孕早期篩檢后3天就可得知報告， 若是風險超過標準值， 可盡速進行絨毛膜取樣， 以確認懷有唐氏兒的可能性，
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進行時間：10～11周
進行方式
絨毛膜取樣進行的時間較羊膜穿刺早， 若母體血清經檢驗后， 風險偏高， 就會進行此項檢查， 以確認胎兒染色體異常的可能性。 絨毛是組成胎盤的最小單位， 和胎兒有相同的染色體， 因此可抽取絨毛膜細胞進行檢驗， 通常適用于有任何染色體遺傳疾病帶因者。 進行絨毛膜取樣時， 會將一根細長針穿入胎盤組織內，抽取少量的絨毛，以進行染色體、基因的分析。
絨毛采樣可檢查的疾病項目和羊膜穿刺類似，但絨毛和胎兒有相同細胞，因此不需再經過培養的步驟，其染色體及基因數便已足夠。某些疾病的診斷需要多量的DNA，如甲型海洋性貧血，絨毛膜取樣因細胞數目足夠可篩檢出較多的異常項目。
適用于高危險群
通常進行絨毛膜取樣者是經孕早期篩檢后為高危險群者，意即后頸部透明帶太厚或超音波即發現胎兒結構異常者，或高齡產婦擔心胎兒可能異常、前次懷孕有過染色體異常者，亦或是夫妻兩人有一人有染色體異常者。若是絨毛膜取樣術早于懷孕10周前實施，會有些許胎兒肢體異常現象，為了避免此風險，會在11周后才實施絨毛膜取樣術。但若絨毛膜取樣結果為正常，也不百分百代表會生出健康的胎兒，因人類肢體先天的缺陷占了約2～3%，這部分則不在絨毛膜取樣術的檢驗之內。
羊膜穿刺術進行時間：14～20周
進行方式
羊膜穿刺術是在超音波的導引下，將一根細長針穿過孕婦肚皮，經過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行分析檢驗。羊水中會有胎兒掉落的細胞，便可從這些細胞進行檢驗分析，以確認胎兒的染色體細胞組成是否有問題。羊膜穿刺主要能檢驗出唐氏癥，而一些基因疾病也可透過檢驗羊水細胞內的基因得到診斷，像是乙型海洋性貧血、血友病等。一般進行羊膜穿刺的最佳時間是14～20周，抽取出來的細胞必須經過培養，使其分裂到足夠的數量才能進行檢驗分析，因此羊膜穿刺的檢驗報告約需等待2周。若小于14周進行羊膜穿刺術，羊水較少會提高風險；而若是超過20周，等檢驗報告出來時，胎兒已經太大，若決定要終止妊娠會有較多疑慮。
無法檢出非染色體引起的疾病
此外，和絨毛膜取樣一樣，羊膜穿刺檢驗報告正常，僅代表染色體沒有異常，尚不能排除其它非染色體引起的疾病，像是先天性心臟病、智力障礙或唇顎裂，以及其它因為基因所引起的問題，也就是說，即使染色體檢驗正常，仍約有2%的寶寶在出生時發現異常。
一般建議進行羊膜穿刺術者為年齡34歲以上的高齡產婦、前胎曾是染色體異常胎兒者，夫妻其中一人有染色體異常者，或是過去曾經流產過的孕婦。
臍帶血檢驗進行時間：20周至生產前
進行方式
胎兒臍帶血除了能在出生時進行儲存外，在懷孕過程中也能進行臍帶血檢驗。臍帶血檢驗屬侵襲性的檢查，主要是經由超音波導引，經由孕婦的腹部，抽取胎兒之臍帶血以供檢驗。胎兒的臍帶血可檢查胎兒的染色體、基因、生化機能、血紅素、凝血機能、缺氧狀態以及病毒感染等情況。雖然其準確度極高，2天內即可獲得詳細的檢驗報告，但執行方式是直接侵入胎兒的臍帶抽取臍帶血，因此風險極高。胎兒臍帶血檢驗較少用，若非急迫性，一般不建議進行此項檢驗。
胎兒超音波進行時間：整個孕期
進行方式：
胎兒超音波是大家熟知的檢驗方式，屬非侵襲性的檢查。
胎兒超音波可觀察胎兒外部的結構，因此主要為檢查胎兒是否有部分的結構性異常，可能發現的結構性異常包含：唇顎裂、脊膨出、腹壁裂，或是手腳指不健全等，若是發現結構性異常，會根據異常去推測可能有的基因或染色體缺失部分。
超音波檢查非100%準確
超音波的檢查是靠水和其它軟組織來傳導，無法穿過骨頭或空氣的阻隔，因此，檢查仍會受到許多限制，若是母親腹部脂肪組織太厚、胎兒姿勢無法看到某些器官，都可能造成無法判讀。而羊水的多少也會影響超音波檢查的準確性，若羊水過多可能會導致影像不清，羊水過少則可能阻礙聲波進入，因此，超音波篩檢也有其誤差值存在。超音波的檢查報告只能解釋為“在這個周數時，的確沒有篩檢出任何胎兒的異常狀況”，有些胎兒異常可能在較大周數或甚至出生后才會出現，像是先天性橫隔膜缺損、尿道下裂、無肛癥等，因此，超音波并非100%的準確。且超音波只能觀看外觀，因此關于胎兒智商、視力、聽力等都無法以超音波診斷出來。
會將一根細長針穿入胎盤組織內，抽取少量的絨毛，以進行染色體、基因的分析。絨毛采樣可檢查的疾病項目和羊膜穿刺類似，但絨毛和胎兒有相同細胞，因此不需再經過培養的步驟，其染色體及基因數便已足夠。某些疾病的診斷需要多量的DNA，如甲型海洋性貧血，絨毛膜取樣因細胞數目足夠可篩檢出較多的異常項目。
適用于高危險群
通常進行絨毛膜取樣者是經孕早期篩檢后為高危險群者，意即后頸部透明帶太厚或超音波即發現胎兒結構異常者，或高齡產婦擔心胎兒可能異常、前次懷孕有過染色體異常者，亦或是夫妻兩人有一人有染色體異常者。若是絨毛膜取樣術早于懷孕10周前實施，會有些許胎兒肢體異常現象，為了避免此風險，會在11周后才實施絨毛膜取樣術。但若絨毛膜取樣結果為正常，也不百分百代表會生出健康的胎兒，因人類肢體先天的缺陷占了約2～3%，這部分則不在絨毛膜取樣術的檢驗之內。
羊膜穿刺術進行時間：14～20周
進行方式
羊膜穿刺術是在超音波的導引下，將一根細長針穿過孕婦肚皮，經過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行分析檢驗。羊水中會有胎兒掉落的細胞，便可從這些細胞進行檢驗分析，以確認胎兒的染色體細胞組成是否有問題。羊膜穿刺主要能檢驗出唐氏癥，而一些基因疾病也可透過檢驗羊水細胞內的基因得到診斷，像是乙型海洋性貧血、血友病等。一般進行羊膜穿刺的最佳時間是14～20周，抽取出來的細胞必須經過培養，使其分裂到足夠的數量才能進行檢驗分析，因此羊膜穿刺的檢驗報告約需等待2周。若小于14周進行羊膜穿刺術，羊水較少會提高風險；而若是超過20周，等檢驗報告出來時，胎兒已經太大，若決定要終止妊娠會有較多疑慮。
無法檢出非染色體引起的疾病
此外，和絨毛膜取樣一樣，羊膜穿刺檢驗報告正常，僅代表染色體沒有異常，尚不能排除其它非染色體引起的疾病，像是先天性心臟病、智力障礙或唇顎裂，以及其它因為基因所引起的問題，也就是說，即使染色體檢驗正常，仍約有2%的寶寶在出生時發現異常。
一般建議進行羊膜穿刺術者為年齡34歲以上的高齡產婦、前胎曾是染色體異常胎兒者，夫妻其中一人有染色體異常者，或是過去曾經流產過的孕婦。
臍帶血檢驗進行時間：20周至生產前
進行方式
胎兒臍帶血除了能在出生時進行儲存外，在懷孕過程中也能進行臍帶血檢驗。臍帶血檢驗屬侵襲性的檢查，主要是經由超音波導引，經由孕婦的腹部，抽取胎兒之臍帶血以供檢驗。胎兒的臍帶血可檢查胎兒的染色體、基因、生化機能、血紅素、凝血機能、缺氧狀態以及病毒感染等情況。雖然其準確度極高，2天內即可獲得詳細的檢驗報告，但執行方式是直接侵入胎兒的臍帶抽取臍帶血，因此風險極高。胎兒臍帶血檢驗較少用，若非急迫性，一般不建議進行此項檢驗。
胎兒超音波進行時間：整個孕期
進行方式：
胎兒超音波是大家熟知的檢驗方式，屬非侵襲性的檢查。
胎兒超音波可觀察胎兒外部的結構，因此主要為檢查胎兒是否有部分的結構性異常，可能發現的結構性異常包含：唇顎裂、脊膨出、腹壁裂，或是手腳指不健全等，若是發現結構性異常，會根據異常去推測可能有的基因或染色體缺失部分。
超音波檢查非100%準確
超音波的檢查是靠水和其它軟組織來傳導，無法穿過骨頭或空氣的阻隔，因此，檢查仍會受到許多限制，若是母親腹部脂肪組織太厚、胎兒姿勢無法看到某些器官，都可能造成無法判讀。而羊水的多少也會影響超音波檢查的準確性，若羊水過多可能會導致影像不清，羊水過少則可能阻礙聲波進入，因此，超音波篩檢也有其誤差值存在。超音波的檢查報告只能解釋為“在這個周數時，的確沒有篩檢出任何胎兒的異常狀況”，有些胎兒異常可能在較大周數或甚至出生后才會出現，像是先天性橫隔膜缺損、尿道下裂、無肛癥等，因此，超音波并非100%的準確。且超音波只能觀看外觀，因此關于胎兒智商、視力、聽力等都無法以超音波診斷出來。
