糖原累積病Ⅱ型

【病因和病理生理】

本病是由于α-l， 4-葡糖苷酶（酸性麥芽糖酶）缺乏所致， 該酶是一溶酶體酶， 能使低聚糖和糖原分解出葡萄糖， 酶缺乏時， 大量糖原累積在溶酶體內， 溶酶體膨脹造成細胞受損。 體內各種組織均受累， 病理檢查可見肝、肌肉、心、腦干運動核和脊髓前角細胞中有大量糖原累積。

【臨床表現】

本病可分為三型；嬰兒型常在出生后6個月以內發病， 以肌力、肌張力減低， 心臟極度肥大和充血性心力衰竭為主要表現， 常在周歲左右死亡；幼年型起病稍晚， 以乏力、肌張力低下為主， 無心臟侵及， 病程進展緩慢，

【診斷】

對本病需作肌肉活檢組織的糖原和酶活性測定。 檢測培養羊水細胞中的酶活性可進行產前診斷。