通過產前檢查， 如發現孕婦患有疾病不宜繼續妊娠， 或發現胎兒有明顯先天性疾病時， 可以及早終止妊娠。 同時， 定期檢查還可以瞭解胎兒發育和母體變化情況， 如查出現異常情況， 及早進行治療。 對於孕婦孕期生理衛生、生活及營養， 醫生還可以進行指導， 向孕婦傳授有關孕婦及胎兒的健康保護知識， 打消孕婦不必要的顧慮， 教會孕婦分娩時應如何與醫務職員配合， 順利分娩。
產前檢查
雖然一些醫生會建議35歲以上或高風險的女性進行孕檢， 但另一些醫生則會建議她們跳過孕檢直接進行絨毛膜取樣（CVS）或羊膜穿刺。
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早期的孕檢還只是一項有發展前途的、但還未被廣泛接受的新技術， 雖然研究者和醫生都希望這種早期孕檢可以儘快成為保健的公認標準。
MSAFP是指母體血清甲胎蛋白。 應該檢查些什麼呢？
早期孕檢
早期對蒙古症的孕檢， 包括一項對胎兒後頸過多體液（頸項皺褶厚度）的超聲波檢測和針對血漿蛋白質A與人體絨（毛）膜促性腺激素——這是兩種由胎兒產生並會進入母體血液的荷爾蒙——水準過高的血檢。 （研究者也觀察超聲波顯示的胎兒的鼻骨是否存在， 鼻骨缺乏也可能意味著蒙古症的高發。
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何時進行10~14周之間。
如何進行超聲波和血檢都是簡單的檢測手段。
三重檢驗
三重檢驗是一種簡單的血檢， 它能夠檢測胎兒產生並進入母親血液的三種荷爾蒙：α胎球蛋白（AFP）、hCG和雌三醇。 一些醫生也檢測另一種荷爾蒙——抑制素A， 不過絕大部分還是進行三重檢驗。 （研究者也在繼續考察母親血液中的其他物質， 這些最後可能也會被加到血檢中， 來提高其檢測先天致殘的水準。 ）母親血液中MSAFP的水準升高， 可以顯示胎兒神經管的缺陷， 比如脊柱裂（一種脊柱畸形）。
而不正常的過低水準， 則表明蒙古症或其他染色體缺陷的可能性增大。 三重檢驗並不能確診先天致殘， 它只顯示機會的增大。
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事實上， 三重檢驗呈陽性的錯誤率是很高的。 50個結果不正常的過高的女性中只有一兩個人最後會被證實胎兒受了影響。 而對於其他的48個， 進一步的檢測表明MSAFP水準不正常的原因是懷了多胎， 或者胎兒的周數比預想的有些多或少， 或者檢測的結果是錯誤的。 如果一個女人只懷了一個孩子， 同時超聲波顯示這個數位是正確的， 接下來要安排羊膜穿刺。
何時進行在第15~18周之間。 結果通常可以在一周內拿到。
如何進行由於三重檢驗只需要血液樣本， 因此是完全安全的。 測驗的主要風險是， 錯誤的陽性結果可能需要隨後進行有更大風險的步驟——在一些罕見的情況中，
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關於超聲波檢查
超聲波檢查術的發明， 已經使產科學成為一門更精確的科學， 也使懷孕對於許多充滿期待的父母來說變得更無需擔心。 通過使用音訊高得超過人類可感知範圍的音波， 超聲波檢查術使胎兒不需要X射線也能清晰可見並加以檢查。 雖然超聲波檢查術在大多數的使用中相當準確， 但在診斷先天致殘方面， 也會出現一些錯誤的陰性結果（好像看起來一切正常， 但事實上並非如此）和一些錯誤的陽性結果（看起來好像有問題，
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一級超聲波通常被用來確定懷孕的時間， 並在12周以前進行。 更細緻的或二級超聲波用來幫助更精密的診斷， 通常在第18~22周之間進行。 除了確定懷孕時間和發現異常之外， 超聲波還可以用來：
研究表明， 如果母親在懷孕前和懷孕的頭幾周內服用了含有葉酸的孕期維生素， 有神經管缺陷寶寶的幾率會極大下降。
◆ 確定懷孕早期或中期出血的原因。
◆ 確定受精時還存在的子宮內避孕器的位置。
◆ 在做羊膜穿刺或絨毛膜取樣之前確定胎兒的位置。
◆ 如果到第14周時用聽診器測不到胎兒的心跳， 或到第22周時沒有胎動， 確定胎兒的狀況。
◆ 確定母親是否懷了不止一個胎兒。
◆ 測定羊水的數量。
◆ 如果子宮的膨脹不正常， 檢查是否有子宮肌瘤。
◆ 如果預計到早產的可能或分娩推遲時，測定胎兒的大小。
◆ 檢測可能預示早產的子宮頸變化。
◆ 識別胎盤的位置、大小、成熟度或可能的異常。
◆ 通過觀察胎兒的活動、呼吸和羊水量來評估胎兒的狀況。
◆ 在分娩前檢驗臀先露或其他異常的胎兒或臍帶位置。
何時進行懷孕期間的檢查，取決於進行的目的。
產前檢查
怎樣進行超聲波檢查可以通過腹部或陰☆禁☆道進行；有時，出於特殊的原因，醫生可能會兩種途徑都選擇。過程很快（持續5~30分鐘）且無痛，除了早期橫貫腹部檢查需要造成膀胱滿漲的不適感覺。
每一種方法，孕婦都要平躺。對於橫貫腹部的檢查，女性裸☆禁☆露的腹部上會覆蓋著幫助聲波作用的、塗滿凝膠的薄膜。接著感測器會在腹部上方緩慢移動。而對於橫貫自陰☆禁☆道的檢查，感測器則會進入陰☆禁☆道。在兩種方法中，儀器都會記錄反彈自寶寶部分的回波，並在顯示器上把它們轉換為圖像。憑藉醫生或技術人員的幫助，您能夠辨別出正在跳動的心臟、脊椎的彎曲、頭、胳膊和腿。您甚至能看到寶寶正在吮吸大拇指。在很多情況下，您可以拿到一張“照片”，看到寶寶的3D成像，或得益於新科技甚至“接”到電腦生成的胎兒模型。如今，隨著成像日益清晰，即使是非專家（像父母）也可以區分出腦袋和屁股，甚至更多。常常，甚至生☆禁☆殖☆禁☆器官也能辨認，性別也能推測，雖然可靠程度不會是100%。（如果您還不想知道寶寶的性別，可以提前和醫生或技術人員打招呼。）
有多安全經過多年的臨床試用和研究，超聲波的使用並未發現風險，反而有一大堆好處。很多醫生都會進行常規的超聲波檢查，在一次懷孕中至少進行一次。但大部分的專家也建議，僅當有不好的跡象出現時再使用超聲波。
最近的研究已經顯示，胎兒可能真的能夠聽到超聲波製造出來的尖銳聲音。似乎超聲波的音波在頻繁“輕拍”胎兒的耳朵，聽起來像鋼琴中的高音。聽到這種聲音並不損害胎兒，但卻可能刺激他們的感覺，使他們在檢查過程中動來動去。而且由於聲音是很局限的，因此胎兒可以通過移動腦袋躲開它。24孕檢包括超聲波（可以用作孕檢或診斷的工具）在內，在您懷孕期間可能會接受一些孕檢。
最常見的兩種孕檢是：絨毛膜取樣和羊膜穿刺。
絨毛膜取樣
由於絨毛膜取樣（CVS）是在懷孕早期進行的，它可以比通常在第16周所做的羊膜穿刺更早提供結果（常常會使人安心）。更早的診斷，尤其對於那些一旦出現嚴重問題就可能考慮人工流產的人有幫助，因為越早流產，手術就越簡單，創傷也就越小。
一般認為，絨羊膜取樣最終確實能夠發現所有大約3 800種由基因或染色體缺陷所引起的異常，而且將來有可能在子宮中治癒或修正其中的許多情況。如今，絨毛膜取樣只被用來檢測一些技術上存在的異常，例如黑朦性白癡、鐮狀細胞性貧血、各種類型的囊性纖維症和蒙古症。絨毛膜取樣不能檢測出神經管和其他結構性的缺陷。一些特殊疾病的檢測（除了蒙古症），只有在有家族病史或父母是攜帶者的情況下才能進行。需要做這些檢測的跡象和羊膜穿刺的跡象相同，偶爾兩項都需要做。
何時進行在懷孕的第10~13周之間。
如何進行絨毛膜取樣一般都是在醫院中進行。根據胎盤的位置，通過陰☆禁☆道和子宮頸（貫穿子宮頸的絨毛膜取樣）或通過插進腹壁的針頭（貫穿腹部的絨毛膜取樣）細胞取樣。每種方法都不是完全無痛的；不適的感覺範圍可能從輕微到嚴重。
在穿過子宮頸的過程中，孕婦躺在檢查臺上，一個又細又長的試管通過陰☆禁☆道插入子宮。在超聲波成像的指引下，醫生把試管放在子宮內層和絨毛膜——胎兒的隔膜，最後會形成胎兒胎盤的邊緣——之間。為了診斷的需要，絨毛膜的絨毛（絨毛膜的手指狀保護物）樣本接著會被剪斷或抽出。
在貫穿腹部的過程中，病人也要躺在手術臺上，腹部朝上。用超聲波來檢測胎盤的位置並觀察子宮壁，然後幫助醫生找到一個安全的點插入針頭。在超聲波的指引下，一枚導向針穿過腹部和子宮壁，被插入到胎盤的邊緣。接著一枚更細的將要提取細胞的針，通過導向針插入。這枚細針每次取樣都被旋轉並推進推出15~20次，然後取出供研究的細胞樣本。
由於絨毛膜的絨毛來自胎兒，因此對它們的檢測能夠提供正在發育的胎兒的遺傳構成的全面描繪。檢測的結果在3~5天內就可以拿到。
有多安全雖然迄今為止，大部分的研究都表明絨毛膜取樣是安全、可信賴的，但其過程要比羊膜穿刺稍具風險性，也能在某種程度上增加流產的幾率，而且與肢體畸形相關。不過根據大部分的研究，技術人員操作過程中的經驗缺乏，才是這些少見的併發症的原因。這些風險必須通過與用絨毛膜取樣而獲得的更早確診的好處相對比來加以衡量。選擇一家擁有良好安全記錄的醫院，並等到懷孕10周以上再接受檢測，能夠降低與絨毛膜取樣相關的風險性。
在絨毛膜取樣之後會發生一些陰☆禁☆道出血，但不需要擔心，不過應該報告給您的醫生。如果出血持續了三天或更久，您也應該報告給您的醫生。由於也有極小的感染風險，因此在做完檢測的最初幾天，一定要報告任何發燒的症狀。很多女性在做完絨毛膜取樣之後，身體和情感上都覺得筋疲力盡（很少有機會躺到床上不停地睡），因此通常會建議這些接受檢測的人，在事後找人送她們回家，並且這一天的其他時間不能再安排其他檢查項目。
產前檢查
羊膜穿刺
包圍著胎兒的羊水中存在的胎兒細胞、化學物質和微生物，提供了關於這個新人的多方面資訊，例如基因組成、現在的狀況和發育水準。通過羊膜穿刺吸取並檢查一些羊水，已經成為孕檢中的重要進步。在診斷——或排除，這是更可能出現的——蒙古症中，羊膜穿刺的準確率大於99%。推薦下列情況的女性要做羊膜穿刺：
◆ 年齡在35歲以上的母親。大概有80%~90%的羊膜穿刺僅僅因為母親過大的年齡而實施，主要是為了確定胎兒是否有蒙古症，這是在高齡產婦的孩子中最容易出現的。（如今，日臻完美的更先進的孕檢，可能在不遠的將來會降低僅僅根據年齡一項而進行羊膜穿刺的需要。）
◆ 已經生了一個染色體異常，例如蒙古症，或代謝紊亂，例如亨特氏綜合症孩子的夫婦。
◆ 已經生了一個有神經管缺陷的孩子，或與其有關係的夫婦。
◆ 作為X染色體遺傳失常攜帶者的母親，例如血友病（她有50%的機會遺傳給她生育的任何一兒子）。在血友病的情況中，羊膜穿刺可以辨別胎兒的性別，以及寶寶是否攜帶了這一基因。
◆ 父母都是常染色體隱性遺傳病的攜帶者，例如黑矇性白癡或鐮狀細胞貧血病，這樣會有1/4的可能生出致病的孩子。
◆ 父母一方已知有亨廷頓氏舞蹈病的情況，這會通過常染色體隱性遺傳，使寶寶有1/2的幾率繼承此病。
◆ 弓形蟲病或其他被懷疑的胎兒感染。
◆ 孕檢（通常是三重檢查或超聲波）結果不正常，有必要進行羊水評估來確定是否確實存在胎兒異常。
◆ 有必要在懷孕晚期評估胎兒肺部（屬於最後才能正常工作的器官之一）的發育。羊膜穿刺併發症雖然羊膜穿刺併發症很少見，但據估計大概有1%的情況會出現一些羊水滲漏。如果您注意到了陰☆禁☆道中的這種滲漏，要立即通知醫生。滲漏很可能在幾天後停止，但是通常會建議臥床休息和精心的觀察，直到它停止為止。
何時進行羊膜穿刺診斷一般在第16~18周之間進行，但有時也會提早到第14周或推遲到第20周。對較早進行的羊膜穿刺（在第11~14周之間）的研究已經明顯表明了併發症的大幅提升。檢測結果一般在一周內拿到。羊膜穿刺也可以在晚期進行，以檢測胎兒肺部的發育情況。
如何進行換上檢查手術服後，孕婦平躺在檢查臺上，她的身體被全部遮蓋，只留出腹部留在外面。接著，使用超聲波來定位胎兒和胎盤，這樣醫生可以在過程中被清晰引導。在腹部塗抹上一種消毒液，有時這一部位會被注射一種類似牙醫所使用的局部麻醉劑。（但是由於這一注射和羊膜穿刺針一樣疼，因此大部分醫生都省略這一步。）然後一枚中空的長針經過腹壁被插入子宮，少量羊水從包圍著胎兒的液囊中取出。（胎兒會產生更多的羊水來補償被取走的羊水。）在這一操作過程中，意外刺中胎兒的幾率很小，同時使用超聲波的引導，這種幾率會進一步下降。母親的生命指數及胎兒的心跳在進行過程中都會被監測，整個過程不能超過30分鐘。Rh隱形的母親在羊膜穿刺後，通常會被注射Rh免疫球蛋白以保證這一檢測不會引發Rh問題。
除非出於診斷的必要，否則父母一般都會在拿到結果時得知胎兒的性別，或者按照舊的習慣一直等到分娩。（如果您想知道胎兒的性別，您要記住雖然很少弄反，但弄反的情況也是有的。）
有多安全大部分女性在檢測後，會感受到幾分鐘到幾小時的輕微疼痛或抽筋。一些醫生建議當天剩餘的時間休息，有些醫生則並不認為如此。有時也會有少量的陰☆禁☆道出血或羊水滲漏。在極少見的情況中，女性會出現感染或其他併發症，這會導致流產，因此只有在其好處大於其風險時才能使用羊膜穿刺。出現問題時，如何處理在超過95%的情況中，孕檢不會出現明顯的異常。而在5%的情況中，當待產的父母發現他們的寶寶出現問題時，使人無法安慰。但是由於專業的遺傳顧問的説明，可以根據所獲資訊來決定這次和以後的懷孕。可能的選擇有：
繼續妊娠父母發現孩子有缺陷，他們感覺和孩子都可以應對，適用於這一選擇；或者在任何情況下都反對墮胎的父母。即使不能選擇墮胎，對即將到來的事情有所瞭解，可以使父母更好地準備（情感上和現實中）迎接有特殊需要的孩子來到家庭中，面對孩子不可避免的夭折，或考慮特殊需要的措施。
終止妊娠如果檢測顯示缺陷是致命或嚴重的傷殘，並且遺傳顧問的重檢和解釋肯定了診斷結果*，那麼許多父母傾向于終止妊娠。這種情況下，會仔細檢查胎兒組織，這有助於確定這種異常會不會在以後的懷孕中復發。多數夫妻，對於這一結果，在醫生或遺傳專家的指導下，確實會再次嘗試，希望下一次的懷孕和檢測會完全正常。而且，大部分時候確實是這樣的。對胎兒的孕期治療這一選擇只在一些情況下適用，不過將來會越來越普遍。這種治療包括輸血（對於Rh疾病）、手術（例如，切除有阻礙性的包囊）或者酶或藥物的使用（例如，加速必須提前分娩的胎兒其肺部發育的類固醇）。隨著技術的發展，更多的孕期手術、基因控制和其他對胎兒的治療會變得更加普遍。
器官捐贈如果診斷顯示胎兒的缺陷是致命的，也許可以捐獻一個或更多健康器官給那些有需要的嬰兒。一些父母發現，這至少能給他們自己的失去帶來一些安慰。母嬰專家或新生兒學專家在這種情況下可以提供一些有用的資訊。
雖然有了孕檢，但是還要記住這不是完全可靠的。錯誤或弄混的情況時有發生，即使是在最好的 實驗室用最好的設備，即使是最有經驗的醫生使用最適合的儀器——錯誤的陽性結果比錯誤的陰性結果更常見。這就是需要另外的醫生進行進一步的檢測和分析診斷，來確認顯示胎兒有問題的結果的原因。
同樣也要記住，對於絕大多數的夫妻來說，都不會遇到這類情況。大部分做孕檢的孕母都會接到她們從開始就在期待的診斷：她們的寶寶和懷孕都很好。
*在終止妊娠之前，聽聽別人的意見和其他檢測的建議是非常重要的。
其他孕檢手段
孕檢的範圍在急速擴大，以至於經常試驗新的方法。除了上面列出的標準，還有其他孕檢在試驗性地進行中。這包括：
臍帶血樣本檢測對胎兒的臍帶血樣本檢測（PUBS）在第18周進行，它有助於診斷羊膜穿刺無法發現的血液和皮膚疾病。它也被用來檢驗不正常的羊膜穿刺結果，判斷懷孕晚期出現的智力遲鈍的原因，或判斷胎兒是否感染上潛在的有害疾病，例如風疹、弓形蟲病。由於這一檢測是新出現的，對其可靠性還沒有權威的研究，但是它被認為準確性很高。
臍帶血樣本檢測的檢測方法和羊膜穿刺很像，除了由超聲波引導的針頭是插入胎兒臍帶的血管，而非羊膜囊來獲取胎兒血液的樣本。通常需要三天出結果。臍帶血樣本檢測比羊膜穿刺的風險性稍高，有早產或胎膜過早破裂的危險。
母體血檢來確定胎兒的性別雖然還在試驗中，但這種方法有助於孕檢某些只影響男性後代的遺傳情況。
胎兒皮膚樣本獲取胎兒皮膚的樣本研究，來檢測某些皮膚異常。
核磁共振成像這種方法還在研究中，但希望能夠提供關於胎兒情況的、比超聲波更清晰的圖像和任何異常。研究者正致力於改進設備來更快成像；現在（由於胎兒並不能保持太長的時間）要得到有用的成像很困難。它在孕期的使用是安全的。
超聲波心動標記術這種方法可以檢測胎兒心臟中的缺陷，通過超聲波也能顯示心臟內部或周圍血液流動。
小編總結：適當的孕期檢查不僅是檢查孕婦與嬰兒健康的關鍵更能安定孕婦為嬰兒擔心的憂慮心理。
檢查是否有子宮肌瘤。
◆ 如果預計到早產的可能或分娩推遲時，測定胎兒的大小。
◆ 檢測可能預示早產的子宮頸變化。
◆ 識別胎盤的位置、大小、成熟度或可能的異常。
◆ 通過觀察胎兒的活動、呼吸和羊水量來評估胎兒的狀況。
◆ 在分娩前檢驗臀先露或其他異常的胎兒或臍帶位置。
何時進行懷孕期間的檢查，取決於進行的目的。
產前檢查
怎樣進行超聲波檢查可以通過腹部或陰☆禁☆道進行；有時，出於特殊的原因，醫生可能會兩種途徑都選擇。過程很快（持續5~30分鐘）且無痛，除了早期橫貫腹部檢查需要造成膀胱滿漲的不適感覺。
每一種方法，孕婦都要平躺。對於橫貫腹部的檢查，女性裸☆禁☆露的腹部上會覆蓋著幫助聲波作用的、塗滿凝膠的薄膜。接著感測器會在腹部上方緩慢移動。而對於橫貫自陰☆禁☆道的檢查，感測器則會進入陰☆禁☆道。在兩種方法中，儀器都會記錄反彈自寶寶部分的回波，並在顯示器上把它們轉換為圖像。憑藉醫生或技術人員的幫助，您能夠辨別出正在跳動的心臟、脊椎的彎曲、頭、胳膊和腿。您甚至能看到寶寶正在吮吸大拇指。在很多情況下，您可以拿到一張“照片”，看到寶寶的3D成像，或得益於新科技甚至“接”到電腦生成的胎兒模型。如今，隨著成像日益清晰，即使是非專家（像父母）也可以區分出腦袋和屁股，甚至更多。常常，甚至生☆禁☆殖☆禁☆器官也能辨認，性別也能推測，雖然可靠程度不會是100%。（如果您還不想知道寶寶的性別，可以提前和醫生或技術人員打招呼。）
有多安全經過多年的臨床試用和研究，超聲波的使用並未發現風險，反而有一大堆好處。很多醫生都會進行常規的超聲波檢查，在一次懷孕中至少進行一次。但大部分的專家也建議，僅當有不好的跡象出現時再使用超聲波。
最近的研究已經顯示，胎兒可能真的能夠聽到超聲波製造出來的尖銳聲音。似乎超聲波的音波在頻繁“輕拍”胎兒的耳朵，聽起來像鋼琴中的高音。聽到這種聲音並不損害胎兒，但卻可能刺激他們的感覺，使他們在檢查過程中動來動去。而且由於聲音是很局限的，因此胎兒可以通過移動腦袋躲開它。24孕檢包括超聲波（可以用作孕檢或診斷的工具）在內，在您懷孕期間可能會接受一些孕檢。
最常見的兩種孕檢是：絨毛膜取樣和羊膜穿刺。
絨毛膜取樣
由於絨毛膜取樣（CVS）是在懷孕早期進行的，它可以比通常在第16周所做的羊膜穿刺更早提供結果（常常會使人安心）。更早的診斷，尤其對於那些一旦出現嚴重問題就可能考慮人工流產的人有幫助，因為越早流產，手術就越簡單，創傷也就越小。
一般認為，絨羊膜取樣最終確實能夠發現所有大約3 800種由基因或染色體缺陷所引起的異常，而且將來有可能在子宮中治癒或修正其中的許多情況。如今，絨毛膜取樣只被用來檢測一些技術上存在的異常，例如黑朦性白癡、鐮狀細胞性貧血、各種類型的囊性纖維症和蒙古症。絨毛膜取樣不能檢測出神經管和其他結構性的缺陷。一些特殊疾病的檢測（除了蒙古症），只有在有家族病史或父母是攜帶者的情況下才能進行。需要做這些檢測的跡象和羊膜穿刺的跡象相同，偶爾兩項都需要做。
何時進行在懷孕的第10~13周之間。
如何進行絨毛膜取樣一般都是在醫院中進行。根據胎盤的位置，通過陰☆禁☆道和子宮頸（貫穿子宮頸的絨毛膜取樣）或通過插進腹壁的針頭（貫穿腹部的絨毛膜取樣）細胞取樣。每種方法都不是完全無痛的；不適的感覺範圍可能從輕微到嚴重。
在穿過子宮頸的過程中，孕婦躺在檢查臺上，一個又細又長的試管通過陰☆禁☆道插入子宮。在超聲波成像的指引下，醫生把試管放在子宮內層和絨毛膜——胎兒的隔膜，最後會形成胎兒胎盤的邊緣——之間。為了診斷的需要，絨毛膜的絨毛（絨毛膜的手指狀保護物）樣本接著會被剪斷或抽出。
在貫穿腹部的過程中，病人也要躺在手術臺上，腹部朝上。用超聲波來檢測胎盤的位置並觀察子宮壁，然後幫助醫生找到一個安全的點插入針頭。在超聲波的指引下，一枚導向針穿過腹部和子宮壁，被插入到胎盤的邊緣。接著一枚更細的將要提取細胞的針，通過導向針插入。這枚細針每次取樣都被旋轉並推進推出15~20次，然後取出供研究的細胞樣本。
由於絨毛膜的絨毛來自胎兒，因此對它們的檢測能夠提供正在發育的胎兒的遺傳構成的全面描繪。檢測的結果在3~5天內就可以拿到。
有多安全雖然迄今為止，大部分的研究都表明絨毛膜取樣是安全、可信賴的，但其過程要比羊膜穿刺稍具風險性，也能在某種程度上增加流產的幾率，而且與肢體畸形相關。不過根據大部分的研究，技術人員操作過程中的經驗缺乏，才是這些少見的併發症的原因。這些風險必須通過與用絨毛膜取樣而獲得的更早確診的好處相對比來加以衡量。選擇一家擁有良好安全記錄的醫院，並等到懷孕10周以上再接受檢測，能夠降低與絨毛膜取樣相關的風險性。
在絨毛膜取樣之後會發生一些陰☆禁☆道出血，但不需要擔心，不過應該報告給您的醫生。如果出血持續了三天或更久，您也應該報告給您的醫生。由於也有極小的感染風險，因此在做完檢測的最初幾天，一定要報告任何發燒的症狀。很多女性在做完絨毛膜取樣之後，身體和情感上都覺得筋疲力盡（很少有機會躺到床上不停地睡），因此通常會建議這些接受檢測的人，在事後找人送她們回家，並且這一天的其他時間不能再安排其他檢查項目。
產前檢查
羊膜穿刺
包圍著胎兒的羊水中存在的胎兒細胞、化學物質和微生物，提供了關於這個新人的多方面資訊，例如基因組成、現在的狀況和發育水準。通過羊膜穿刺吸取並檢查一些羊水，已經成為孕檢中的重要進步。在診斷——或排除，這是更可能出現的——蒙古症中，羊膜穿刺的準確率大於99%。推薦下列情況的女性要做羊膜穿刺：
◆ 年齡在35歲以上的母親。大概有80%~90%的羊膜穿刺僅僅因為母親過大的年齡而實施，主要是為了確定胎兒是否有蒙古症，這是在高齡產婦的孩子中最容易出現的。（如今，日臻完美的更先進的孕檢，可能在不遠的將來會降低僅僅根據年齡一項而進行羊膜穿刺的需要。）
◆ 已經生了一個染色體異常，例如蒙古症，或代謝紊亂，例如亨特氏綜合症孩子的夫婦。
◆ 已經生了一個有神經管缺陷的孩子，或與其有關係的夫婦。
◆ 作為X染色體遺傳失常攜帶者的母親，例如血友病（她有50%的機會遺傳給她生育的任何一兒子）。在血友病的情況中，羊膜穿刺可以辨別胎兒的性別，以及寶寶是否攜帶了這一基因。
◆ 父母都是常染色體隱性遺傳病的攜帶者，例如黑矇性白癡或鐮狀細胞貧血病，這樣會有1/4的可能生出致病的孩子。
◆ 父母一方已知有亨廷頓氏舞蹈病的情況，這會通過常染色體隱性遺傳，使寶寶有1/2的幾率繼承此病。
◆ 弓形蟲病或其他被懷疑的胎兒感染。
◆ 孕檢（通常是三重檢查或超聲波）結果不正常，有必要進行羊水評估來確定是否確實存在胎兒異常。
◆ 有必要在懷孕晚期評估胎兒肺部（屬於最後才能正常工作的器官之一）的發育。羊膜穿刺併發症雖然羊膜穿刺併發症很少見，但據估計大概有1%的情況會出現一些羊水滲漏。如果您注意到了陰☆禁☆道中的這種滲漏，要立即通知醫生。滲漏很可能在幾天後停止，但是通常會建議臥床休息和精心的觀察，直到它停止為止。
何時進行羊膜穿刺診斷一般在第16~18周之間進行，但有時也會提早到第14周或推遲到第20周。對較早進行的羊膜穿刺（在第11~14周之間）的研究已經明顯表明了併發症的大幅提升。檢測結果一般在一周內拿到。羊膜穿刺也可以在晚期進行，以檢測胎兒肺部的發育情況。
如何進行換上檢查手術服後，孕婦平躺在檢查臺上，她的身體被全部遮蓋，只留出腹部留在外面。接著，使用超聲波來定位胎兒和胎盤，這樣醫生可以在過程中被清晰引導。在腹部塗抹上一種消毒液，有時這一部位會被注射一種類似牙醫所使用的局部麻醉劑。（但是由於這一注射和羊膜穿刺針一樣疼，因此大部分醫生都省略這一步。）然後一枚中空的長針經過腹壁被插入子宮，少量羊水從包圍著胎兒的液囊中取出。（胎兒會產生更多的羊水來補償被取走的羊水。）在這一操作過程中，意外刺中胎兒的幾率很小，同時使用超聲波的引導，這種幾率會進一步下降。母親的生命指數及胎兒的心跳在進行過程中都會被監測，整個過程不能超過30分鐘。Rh隱形的母親在羊膜穿刺後，通常會被注射Rh免疫球蛋白以保證這一檢測不會引發Rh問題。
除非出於診斷的必要，否則父母一般都會在拿到結果時得知胎兒的性別，或者按照舊的習慣一直等到分娩。（如果您想知道胎兒的性別，您要記住雖然很少弄反，但弄反的情況也是有的。）
有多安全大部分女性在檢測後，會感受到幾分鐘到幾小時的輕微疼痛或抽筋。一些醫生建議當天剩餘的時間休息，有些醫生則並不認為如此。有時也會有少量的陰☆禁☆道出血或羊水滲漏。在極少見的情況中，女性會出現感染或其他併發症，這會導致流產，因此只有在其好處大於其風險時才能使用羊膜穿刺。出現問題時，如何處理在超過95%的情況中，孕檢不會出現明顯的異常。而在5%的情況中，當待產的父母發現他們的寶寶出現問題時，使人無法安慰。但是由於專業的遺傳顧問的説明，可以根據所獲資訊來決定這次和以後的懷孕。可能的選擇有：
繼續妊娠父母發現孩子有缺陷，他們感覺和孩子都可以應對，適用於這一選擇；或者在任何情況下都反對墮胎的父母。即使不能選擇墮胎，對即將到來的事情有所瞭解，可以使父母更好地準備（情感上和現實中）迎接有特殊需要的孩子來到家庭中，面對孩子不可避免的夭折，或考慮特殊需要的措施。
終止妊娠如果檢測顯示缺陷是致命或嚴重的傷殘，並且遺傳顧問的重檢和解釋肯定了診斷結果*，那麼許多父母傾向于終止妊娠。這種情況下，會仔細檢查胎兒組織，這有助於確定這種異常會不會在以後的懷孕中復發。多數夫妻，對於這一結果，在醫生或遺傳專家的指導下，確實會再次嘗試，希望下一次的懷孕和檢測會完全正常。而且，大部分時候確實是這樣的。對胎兒的孕期治療這一選擇只在一些情況下適用，不過將來會越來越普遍。這種治療包括輸血（對於Rh疾病）、手術（例如，切除有阻礙性的包囊）或者酶或藥物的使用（例如，加速必須提前分娩的胎兒其肺部發育的類固醇）。隨著技術的發展，更多的孕期手術、基因控制和其他對胎兒的治療會變得更加普遍。
器官捐贈如果診斷顯示胎兒的缺陷是致命的，也許可以捐獻一個或更多健康器官給那些有需要的嬰兒。一些父母發現，這至少能給他們自己的失去帶來一些安慰。母嬰專家或新生兒學專家在這種情況下可以提供一些有用的資訊。
雖然有了孕檢，但是還要記住這不是完全可靠的。錯誤或弄混的情況時有發生，即使是在最好的 實驗室用最好的設備，即使是最有經驗的醫生使用最適合的儀器——錯誤的陽性結果比錯誤的陰性結果更常見。這就是需要另外的醫生進行進一步的檢測和分析診斷，來確認顯示胎兒有問題的結果的原因。
同樣也要記住，對於絕大多數的夫妻來說，都不會遇到這類情況。大部分做孕檢的孕母都會接到她們從開始就在期待的診斷：她們的寶寶和懷孕都很好。
*在終止妊娠之前，聽聽別人的意見和其他檢測的建議是非常重要的。
其他孕檢手段
孕檢的範圍在急速擴大，以至於經常試驗新的方法。除了上面列出的標準，還有其他孕檢在試驗性地進行中。這包括：
臍帶血樣本檢測對胎兒的臍帶血樣本檢測（PUBS）在第18周進行，它有助於診斷羊膜穿刺無法發現的血液和皮膚疾病。它也被用來檢驗不正常的羊膜穿刺結果，判斷懷孕晚期出現的智力遲鈍的原因，或判斷胎兒是否感染上潛在的有害疾病，例如風疹、弓形蟲病。由於這一檢測是新出現的，對其可靠性還沒有權威的研究，但是它被認為準確性很高。
臍帶血樣本檢測的檢測方法和羊膜穿刺很像，除了由超聲波引導的針頭是插入胎兒臍帶的血管，而非羊膜囊來獲取胎兒血液的樣本。通常需要三天出結果。臍帶血樣本檢測比羊膜穿刺的風險性稍高，有早產或胎膜過早破裂的危險。
母體血檢來確定胎兒的性別雖然還在試驗中，但這種方法有助於孕檢某些只影響男性後代的遺傳情況。
胎兒皮膚樣本獲取胎兒皮膚的樣本研究，來檢測某些皮膚異常。
核磁共振成像這種方法還在研究中，但希望能夠提供關於胎兒情況的、比超聲波更清晰的圖像和任何異常。研究者正致力於改進設備來更快成像；現在（由於胎兒並不能保持太長的時間）要得到有用的成像很困難。它在孕期的使用是安全的。
超聲波心動標記術這種方法可以檢測胎兒心臟中的缺陷，通過超聲波也能顯示心臟內部或周圍血液流動。
小編總結：適當的孕期檢查不僅是檢查孕婦與嬰兒健康的關鍵更能安定孕婦為嬰兒擔心的憂慮心理。
