可進行細胞遺傳診斷，
基因分析及先天生化代謝疾病分析
(1)染色體分析：有直接法和培養法。
(2)基因分析：可診斷單基因遺傳疾病， 如海洋性貧血症等。
(3)生化分析：有直接法和培養法;以羊水來檢查代謝疾病。
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