罕見疾病， 產檢查不出？
【准媽咪的疑慮】
“上星期聽同事說， 經理的小孩患有黏多醣症， 他們夫妻倆知道後好難過、好錯愕， 但我記得經理是個標準好老公， 以前每次都定期陪老婆去產檢， 怎麼沒有事先發現呢？難道產檢沒辦法查出所有的異常或罕見疾病嗎？”
【准媽咪該知道的正確觀念】
產檢的最重要目的在於希望經由各項檢查， 來檢測懷孕期間母體的生理變化及子宮內胎兒的生長情形， 以降低產科併發症及妊娠意外的發生機率；同時也能讓患有產科合併症或內、外科疾病的准媽咪， 得以早期發現並接受適切照護，
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產檢檢測率並非百分之百
產檢可說是一種風險評估， 雖然目前透過超音波、血液分析、羊膜穿刺等產檢專案， 可以篩檢出胎兒是否有異常， 但受限於儀器功能及檢查成本的考量， 仍然無法達到百分之百的檢測率；尤其是罕見疾病， 因為其發生率偏低且種類過多， 更不可能逐一檢查， 這就是為什麼產檢無法查出所有異常的主要原因。 然而， 准媽咪也不需要過於擔心， 國內產檢技術具備了一定的水準， 只要能定期接受產檢， 大多可以檢測出重大的異常問題， 為胎兒及准媽咪的健康把關。
有罕見疾病病史需主動告知
值得提醒的是， 如果准媽咪曾產下罹患罕見疾病的寶寶，
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隱性遺傳疾病篩檢─地中海貧血
地中海貧血是最常見之單一基因自體隱性遺傳疾病， 約有6%為帶因者。 帶因者通常無明顯症狀， 如果父母雙方同為帶因者， 則有25%的機率會產下重度的甲型地中海貧血及乙型地中海貧血的寶寶， 前者會胎死腹中， 後者則在出生後需要終生依賴輸血治療。
檢查項目：海洋性貧血篩檢。
建議時程：第一次產檢， 包含在第一次產檢血液常規檢查項目中。
檢查方式：抽取母體血液進行實驗室檢驗， 測量母體平均紅血球體積（MCV）。
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孕期篩檢的必要性
地中海貧血帶因者之間共同的特徵是：血紅素中血紅蛋白鏈的合成發生問題， 如果夫妻雙方皆為帶因者， 則有可能產下重度的地中海貧血寶寶。 其中甲型地中海貧血胎兒會因為重度貧血， 在孕期30周左右胎死腹中；乙型地中海貧血的寶寶則需要終生接受輸血治療， 對家庭和社會而言都是沉重的負擔。
進行胎兒侵襲性檢查
如果夫妻雙方皆為帶因者， 則建議進一步抽取胎兒檢體， 包括利用絨毛取樣（孕期第10周）、羊膜穿刺（孕期第16周）或胎兒臍帶血採樣等方式檢測， 進行胎兒的血液分析及基因分析， 以提供父母作為是否考慮終止妊娠之參考依據。 此外， 則擔心孕婦會有缺鐵性貧血之虞，
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隱性遺傳疾病篩檢─脊髓性肌肉萎縮症（SMA）
這是僅次於海洋性貧血常見的體染色體隱性遺傳疾病， 平均每35人當中即有1人為帶因者。 患者的大腦能力雖不受影響， 卻會因為基因突變， 引發脊髓前角運動神經元漸進性的退化， 進而影響患者控制隨意肌肉的能力， 連走路、吞咽和呼吸等日常動作都會受到影響。
檢查項目：脊髓性肌肉萎縮症篩檢
建議時程：孕期第16周或更早
檢查方式：抽取母體血液進行實驗室檢驗
帶原機率高達1～3%
脊髓性肌肉萎縮症的帶原機率為1~3%， 如果父母雙方都是帶原者， 約有25%的機率會產下脊髓性肌肉萎縮症寶寶， 第一型在出生後6個月內就會發病，
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沒有好的治療方式
由於目前醫界對此病仍沒有較好的治療方式， 因此， 建議具有家族史的高危險群孕婦自費進行SMA帶原基因篩檢， 準確率高達95%。 如果夫妻雙方皆為帶原者， 建議進一步做絨毛取樣（孕期第10周以後）或羊膜穿刺， 取得胎兒檢體做進一步的基因檢查， 以確認胎兒為罹病或帶因， 並及早做出適當的處置， 以降低其發生率。
篩檢時程越早越好
進行SMA基因篩檢的時程， 會影響之後如需要抽取胎兒檢體的選擇方式。 一般上， 高危險群（有家族史）的孕婦建議在懷孕初期就自費進行篩檢，如果孕婦本身為帶因者，則丈夫也需要進行相同的檢測。如果夫妻皆為帶因者，則需要抽取胎兒檢體直接做基因分析。抽取胎兒檢體時，如果採取絨毛取樣，需要在懷孕第10周之後進行，如果已經懷孕16周，則建議做羊膜穿刺。
高危險群（有家族史）的孕婦建議在懷孕初期就自費進行篩檢，如果孕婦本身為帶因者，則丈夫也需要進行相同的檢測。如果夫妻皆為帶因者，則需要抽取胎兒檢體直接做基因分析。抽取胎兒檢體時，如果採取絨毛取樣，需要在懷孕第10周之後進行，如果已經懷孕16周，則建議做羊膜穿刺。
