罕見的嬰兒神經疾病 你知道多少

神經系統疾病影響著許多的新生兒。 許多的神經系統類疾病都是天生的， 這意味著在寶寶出生之前它們就已經存在了。 遺傳的先天性代謝缺陷、染色體異常和遺傳性疾病， 都可能會導致神經系統的問題。 在妊娠期間遭遇病毒， 也會導致神經系統疾病。 有的神經系統疾病是比較常見的， 比如大腦性癱瘓， 而有的卻非常罕見。

半乳糖血症

半乳糖血症是一種遺傳性疾病， 它會抑制一種被稱為半乳糖的單糖的分解， 由兩種糖組成， 乳糖和葡萄糖。 半乳糖血症會發生在1/60000的新生兒中。 新生兒攝入乳糖（奶液中的糖分），

就堆積了半乳糖的物質。 在出生幾天之後會出現症狀， 這些症狀包括抽搐、易怒、營養不良、體重增加過少、嗜睡、黃疸病和嘔吐。 患半乳糖血症的嬰兒， 不能攝入任何乳製品， 包括母乳。 可以選擇豆奶、基於肉類的配方和其他的無乳糖配方， 雖然還是會有一些智力缺陷， 但是可以減少對寶寶的大腦、肝臟、腎臟和眼睛的損傷。

槭糖尿病

槭糖尿病是一種遺傳性疾病， 它會干擾三個氨基酸的分解。 猶他大學報導， 這種疾病影響著大約1/180000的孕婦。 另外一組的六個氨基酸通常會分解成這三種氨基酸（亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸）。 但是這六個氨基酸中的任何一個發生變異——通常出現在19號染色體上——就會讓氨基酸堆積在大腦細胞中。

症狀會在出生三到四天左右出現， 包括食欲不振、易怒， 以及尿液有異味。 如果這個疾病沒有被診斷出並得到治療的話， 可能就會導致癲癇發作、昏迷， 甚至是死亡。

門克斯病

門克斯病是一種罕見的X連鎖隱性遺傳病， 它影響著大多數的男性， 國家神經疾病和中風研究所指出， 它會干擾調節體內礦物質銅的基因。 該疾病會導致大腦和肝臟中的銅含量過低， 而大腸和腎臟中的銅含量卻過高。 雖然有這種疾病的嬰兒可能會早產， 但是他們在出生六到八周左右會發展正常， 之後可能就會出現體重增加失敗、營養不良、癲癇和肌肉鬆弛的症狀。 這些孩子的溫度低於正常情況， 而且他們的頭髮會很奇怪， 呈蒼白色或者鋼色，

而且很容易斷裂。