染色體疾病包括染色體數目和結構的異常兩類。 絕大多數染色體病的胎寶貝在懷孕的早期就因胚胎停育、流產而被淘汰, 只有不到的染色體異常的胎寶貝能維持在子宮內生長到寶貝成熟, 最常見的, 也是對家庭對社會造成巨大負擔的21-三體綜合征。
Advertisiment
羊水穿刺一般在懷孕的16〜22周進行, 在超聲引導下經孕媽咪的腹部, 用一專門的很細的穿刺針刺入羊膜腔中, 抽取大約10〜20毫升的羊水進行培養、分析。 相對比較安全, 感染的機會不足0.1%, 導致流產的風險為0.5%。 但是需3〜4周才能出結果, 等待的過程很漫長, 令人很是糾結。 有時還可能培養失敗, 需再次穿刺。