羊水細胞是來自胎兒的脫落細胞, 具有相同的遺傳信息。 對羊水穿刺獲得的羊水進行檢測, 可用于胎兒宮內狀況的評估和胎兒疾病的診斷。
1.胎兒先天性疾病的診斷
對羊水細胞進行培養, 或提取羊水細胞DNA, 可進行遺傳學診斷, 如用於診斷胎兒染色體病、單基因病等。
2.胎兒代謝性疾病的診斷
對某些不能通過基因診斷的代謝性疾病, 可通過測定羊水中相關酶的濃度進行宮內診斷。
3.胎兒神經管缺陷
對羊水進行甲胎蛋白和乙醯膽鹼酯酶的測定, 可用於胎兒開放性神經管畸形(主要包括:無腦兒、脊柱裂)的診斷。
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4.胎肺成熟度的檢測
測定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例, 可幫助確定胎兒肺是否成熟, 有助於對終止妊娠的時機進行選擇。
5.羊水腔感染的診斷
對羊水進行培養或炎性因數的測定有助於診斷有無羊膜腔感染。