羊水穿刺術是一種篩選唐氏綜合征的產前診斷法。 對於35歲以上的高齡孕婦， 一般醫生會建議他們去做。 如果是家族有遺傳疾病的孕婦也可以在懷孕14周到20周內去做這樣一個手術。
羊水穿刺手術是種很小的手術， 孕婦不需要麻醉。 它的過程是醫生在超音波的指導下， 將一根細長的針穿過孕婦肚皮和子宮壁抽取羊水進行檢查。 通過分析羊水的成分來知道寶寶的健康狀況。 羊膜穿刺能查驗出唐氏症， 而一些基因疾病也可透過查驗羊水細胞內的基因獲得診斷， 如乙型海洋性血虛、血友病等。
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羊水穿刺雖然是有一定的風險， 但是準確率超過99%。 唐氏篩減的準確率在70%左右。 羊水穿刺過程不需要麻醉， 因為注射麻醉藥的疼痛可能會比羊水穿刺本身還要強烈。 多數人在剛剛刺入時只會感覺輕微疼痛， 類似於刺手指取血的痛感， 是可以承受的痛感。 不過不必擔心會對胎兒造成傷害， 在這個過程中， 醫生會在B超監控下小心避開胎兒。
由於不使用麻藥， 有些孕婦在羊水穿刺時可能會感覺到腹部有點兒緊， 或是有刺痛或壓迫感， 有些孕婦可能會感覺不到任何不適。 是否感覺到疼痛需視乎個人情況而定。
羊水穿刺手術可以篩查是否有染色體畸形， 以減少呆傻兒、愚型兒的出生率。
羊水穿刺術是一種篩選唐氏綜合征的產前診斷法。
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羊水穿刺術注意事項
雖然羊水穿刺手術是一個非常非常小的手術也不需要麻醉， 但畢竟是也是關乎肚子裡面的寶寶所以媽媽們也要重視起來， 要注意以下事項：
1、術前三天禁止同房；術前一天請沐浴；術前10分鐘請排盡小便。
2、若術前3～7天有感冒、發熱、皮膚感染等異常， 請在術前登記時告知醫生。
3、如有過敏史， 特殊疾病史和其他需要說明的情況， 請在術前登記時告知醫生。
4、術後至少靜坐休息2小時後， 方可乘車回家；外地病人當晚最好在本市住宿。
5、術後72小時內不沐浴，
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6、術後半個月禁止同房。
7、術後三天裡如有腹痛、腹脹、陰☆禁☆道流水、流血、發熱等症狀， 這些都是懷孕處於危險情況的跡象， 請速到醫院婦產科就診。
哪些孕婦需接受羊水穿刺
1、35歲以上的高齡准媽媽。
2、唐氏篩查高危的准媽媽。
3、曾生育過先天性缺陷兒， 尤其是生育過染色體異常患兒的准媽媽。
4、夫婦一方是染色體異常者或平衡異位的攜帶者。
5、性連鎖遺傳疾病攜帶者， 於孕中期確定胎兒性別時。
6、曾生育過神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明顯高於正常妊娠者。
