羊水診斷
羊水診斷最好能在懷孕16～20周的時候進行（特殊情況除外），
因為這時胎兒的細胞已經開始在羊水中流動。
主要目的氏檢測異常胎兒。
檢查目的：檢測異常胎兒
檢查方法：在B超的監控下，
從孕婦肚中抽取30毫升左右的羊水，
排除染色體數目和結構的異常。
價格：500元左右，
3個星期拿到結果。
（因各地物價差異，
此價格僅供參考）
檢查時間：孕18周～22周
檢查物件：曾經生育過異常胎兒、反復流產，
家族裡近親結婚或者遺傳疾病如血友病、白血病，
高齡產婦。
（女性大於35歲）
什麼是羊水診斷？
羊水診斷是抽取少量的羊水。
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提取的羊水如何處理？
將羊水分離以便能從中提取出細胞，
再對細胞進行15天的培養。
其原理是使死細胞重新分裂。
只有在這種條件下，
才能觀察到細胞內含的染色體。
這種檢查有什麼用？
可以檢查出染色體的數量和形狀的所有的異常。
胎兒細胞一旦重新分裂，
人們就可以凝固住染色體，
並通過拍照的方式記錄下來。
接下來要建立染色體的核型――把染色體成對地排列。
通過染色體組型就能很容易地看到23對染色體是不是完整，
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羊水診斷也能用來發現某些遺傳疾病嗎？
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完全可以。
在羊水診斷中，
所發現的最常見的疾病是杜興肌營養不良肌病（逐漸侵犯整個肌肉），
脊髓性肌萎縮（嚴重地侵犯肌肉，
引起嬰幼兒夭折），
或者嚴重的血友病（血液病）。
在這種情況下，
羊水診斷不是用來建立染色體核型分析，
而是觀察胎兒的基因，
甚至在染色體內部觀察。
首先，
人們在生病的姐姐或者哥哥。
或者父母身上尋找引起疾病的有缺陷的基因。
只要確定了缺陷基因的變化，
人們就可以在胎兒去氧核糖核酸上尋找有沒有相同的變化。
最理想的是在懷孕之前，
在父母身上，
或者在姐姐，
哥哥身上尋找變化。
否則，
很可能會耽誤時間。
能夠檢查出某些畸形嗎？
事實上可能查出脊柱裂――一種脊椎沒有閉合的畸形。
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病毒感染也能查出來嗎？
事實上，
孕婦通過驗血就能作出弓形蟲或者巨細胞病毒的診斷，
如果通過羊水檢查，
發現在羊水中存在這些病原體，
這羊水診斷最好能在懷孕16～20周的時候進行（特殊情況除外），
因為這時胎兒的細胞已經開始在羊水中流動。
主要目的氏檢測異常胎兒。
什麼情況進行羊水診斷？
通常，
這一檢查是由醫生建議，
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35歲以上的孕婦。
染色體三體性症候群嬰兒的危險性同孕婦的年齡成正比。
25歲以下的孕婦，
出現危險的可能性是1/2000，
30歲的孕婦是1/1000，
35歲的孕婦是1/250，
38歲的孕婦是1/100，
而45歲的孕婦是5/100。
然而，
這種危險也不只威脅年齡大的孕婦。
所以有些年輕的媽媽也要求做羊水診斷。
對那些已經有一個染色體三體性症候群的孩子的夫妻，
其再生一個類似的孩子的風險高達2/100。
在做超聲波中發現的胎兒形態的異常，
主要是測量胎兒頸部的厚度或頸部亮度不符合標準（在11－12周超聲波檢查中大於3毫米）。
超聲波檢查出的其他跡象，
如胎兒發育緩慢或羊水量異常等，
都會要求做羊水診斷，
可能的情況下，
會中止妊娠。
三項血清標誌物檢測結果的21染色體三體性症候群的風險等於或高於1/250。這項檢測測量孕婦的血液中的三項血清標記至少兩項，它們分別為p人體絨（毛）膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇，然後評估妊娠中胎兒21染色體三體性症候群的危險性。
當父母一方是染色體結構變化攜帶者。
已有一個孩子患有遺傳性疾病或者父母一方或雙方都是該疾病患者。
在這些情況以外，可以做羊水診斷嗎？
羊水診斷不是沒有風險的。因此，羊水診斷僅限於染色體或基因疾病高危孕婦。對於其他孕婦，超聲波和血清篩查試驗，儘管不能像羊水診斷那樣百分之百地可靠，但是已經可以給出極好的指標。一般來說，婦產科醫生會根據掌握的資料，決定你是否需要做羊水診斷。
在做羊水診斷之前，必須經過遺傳諮詢門診嗎？
抽取胎兒的羊水必須先經過遺傳諮詢。在某些醫療機構中，這類的基因檢查是由婦產科醫生完成的，同時，他們還承擔羊水取樣的工作。在門診中，無論是遺傳醫生還是婦產科醫生，要明確地告訴孕婦為什麼要對她進行羊水診斷，在分析中可能會得到的結果，提取羊水的風險。醫生必須在通告孕婦讓其在保證書上簽字，明確表明她已經獲知一切資訊，並同意做羊水診斷。
羊水診斷怎麼進行？
這一檢查是在局部麻醉下進行的，疼痛感就像抽血扎針一樣，大約延續15分鐘左右，其中穿刺本身只有不到1分鐘的時間。
做完羊水診斷之後，要特別注意什麼嗎？
孕婦做完羊水診斷之後，要休息24小時，最好是臥床休息。在1周內避免疲勞、拿過重的東西、長距離坐車。有些醫生出於謹慎的考慮，會開8天的病假。
以後會有什麼風險？
在羊水診斷後的幾天內，大約有0.5/100－1/100的孕婦可能會流產。其中，很可能是因為針頭會在水囊上產生一個缺口，引起子宮收縮而造成流產。而針頭在水囊內引起感染的情況極少。醫生越有經驗，做羊水診斷越多，胎兒流產的危險就越小。
為什麼結果要等那麼長時間？
培養胎兒的細胞需要15天，所以至少要等15天，然後還需要技術人員建立染色體核型並和基因專家進行分析。或者，如果要尋找遺傳疾病時遺傳專家還需要把胎兒的基因一一篩選。
如果結果不好，怎麼辦？
如果確定是21染色體三體性徵候群、基因疾病或胎兒畸形，醫務人員會建議父母用醫學手段停止妊娠。
羊膜穿刺與遺傳篩查
可以預測胎兒健康情形，及早做好優生保健工作
羊膜穿刺術的認識
在超音波的導引下，經孕婦腹部、子宮壁、羊膜腔、抽取少量的羊水，這個過程就是羊膜穿刺術。
從最後一次月起，在懷孕１６周左右是羊水抽取的最好時間，此時羊膜腔約有200~300西西的羊水，在超音波的定位及監視之下，可以很輕易的取得羊水，並且不會刺傷胎兒。在抽取大約20西西的羊水後，就送到檢驗室細胞培養及胎兒染色體檢查。一般而言，整個檢查過程需耗時三周左右。
（兼職編輯：Will）
三項血清標誌物檢測結果的21染色體三體性症候群的風險等於或高於1/250。這項檢測測量孕婦的血液中的三項血清標記至少兩項，它們分別為p人體絨（毛）膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇，然後評估妊娠中胎兒21染色體三體性症候群的危險性。
當父母一方是染色體結構變化攜帶者。
已有一個孩子患有遺傳性疾病或者父母一方或雙方都是該疾病患者。
在這些情況以外，可以做羊水診斷嗎？
羊水診斷不是沒有風險的。因此，羊水診斷僅限於染色體或基因疾病高危孕婦。對於其他孕婦，超聲波和血清篩查試驗，儘管不能像羊水診斷那樣百分之百地可靠，但是已經可以給出極好的指標。一般來說，婦產科醫生會根據掌握的資料，決定你是否需要做羊水診斷。
在做羊水診斷之前，必須經過遺傳諮詢門診嗎？
抽取胎兒的羊水必須先經過遺傳諮詢。在某些醫療機構中，這類的基因檢查是由婦產科醫生完成的，同時，他們還承擔羊水取樣的工作。在門診中，無論是遺傳醫生還是婦產科醫生，要明確地告訴孕婦為什麼要對她進行羊水診斷，在分析中可能會得到的結果，提取羊水的風險。醫生必須在通告孕婦讓其在保證書上簽字，明確表明她已經獲知一切資訊，並同意做羊水診斷。
羊水診斷怎麼進行？
這一檢查是在局部麻醉下進行的，疼痛感就像抽血扎針一樣，大約延續15分鐘左右，其中穿刺本身只有不到1分鐘的時間。
做完羊水診斷之後，要特別注意什麼嗎？
孕婦做完羊水診斷之後，要休息24小時，最好是臥床休息。在1周內避免疲勞、拿過重的東西、長距離坐車。有些醫生出於謹慎的考慮，會開8天的病假。
以後會有什麼風險？
在羊水診斷後的幾天內，大約有0.5/100－1/100的孕婦可能會流產。其中，很可能是因為針頭會在水囊上產生一個缺口，引起子宮收縮而造成流產。而針頭在水囊內引起感染的情況極少。醫生越有經驗，做羊水診斷越多，胎兒流產的危險就越小。
為什麼結果要等那麼長時間？
培養胎兒的細胞需要15天，所以至少要等15天，然後還需要技術人員建立染色體核型並和基因專家進行分析。或者，如果要尋找遺傳疾病時遺傳專家還需要把胎兒的基因一一篩選。
如果結果不好，怎麼辦？
如果確定是21染色體三體性徵候群、基因疾病或胎兒畸形，醫務人員會建議父母用醫學手段停止妊娠。
羊膜穿刺與遺傳篩查
可以預測胎兒健康情形，及早做好優生保健工作
羊膜穿刺術的認識
在超音波的導引下，經孕婦腹部、子宮壁、羊膜腔、抽取少量的羊水，這個過程就是羊膜穿刺術。
從最後一次月起，在懷孕１６周左右是羊水抽取的最好時間，此時羊膜腔約有200~300西西的羊水，在超音波的定位及監視之下，可以很輕易的取得羊水，並且不會刺傷胎兒。在抽取大約20西西的羊水後，就送到檢驗室細胞培養及胎兒染色體檢查。一般而言，整個檢查過程需耗時三周左右。
（兼職編輯：Will）
