您的位置:首頁>正文

羊水診斷知識大放送

羊水診斷


羊水診斷最好能在懷孕16~20周的時候進行(特殊情況除外), 因為這時胎兒的細胞已經開始在羊水中流動。 主要目的氏檢測異常胎兒。


檢查目的:檢測異常胎兒


檢查方法:在B超的監控下, 從孕婦肚中抽取30毫升左右的羊水, 排除染色體數目和結構的異常。


價格:500元左右, 3個星期拿到結果。 (因各地物價差異, 此價格僅供參考)


檢查時間:孕18周~22周


檢查物件:曾經生育過異常胎兒、反復流產, 家族裡近親結婚或者遺傳疾病如血友病、白血病, 高齡產婦。 (女性大於35歲)


什麼是羊水診斷?


羊水診斷是抽取少量的羊水。

Advertisiment
大約20毫升。 多數情況下, 醫生感興趣的並不是羊水本身, 而是羊水中胎兒的細胞, 主要是胎兒的皮膚細胞、腎細胞和氣管細胞。 一般, 羊水診斷最好能在懷孕16~20周的時候進行(特殊情況除外), 因為這時胎兒的細胞已經開始在羊水中流動。


提取的羊水如何處理?


將羊水分離以便能從中提取出細胞, 再對細胞進行15天的培養。 其原理是使死細胞重新分裂。 只有在這種條件下, 才能觀察到細胞內含的染色體。


這種檢查有什麼用?


可以檢查出染色體的數量和形狀的所有的異常。 胎兒細胞一旦重新分裂, 人們就可以凝固住染色體, 並通過拍照的方式記錄下來。 接下來要建立染色體的核型――把染色體成對地排列。 通過染色體組型就能很容易地看到23對染色體是不是完整,

Advertisiment
是不是在某處缺少或多出一對染色體。 比如, 如果人們發現在第21對染色體中有3個染色體, 而不是一對, 那麼, 就可以馬上診斷為第21對染色體三體性症候群。 這是最常見的染色體異常, 當然, 還有其他的染色體中存在的異常。 有時, 在一對染色體中, 染色體的形狀不同於其他的染色體。 在這種情況下, 專家要研究父母的染色體。 如果發現在父母的一方也存在著這種染色體結構的改變, 說明一切都將正常, 這種染色體結構的改變沒有危害。 要知道在500人當中, 就是說在250對夫妻當中, 就有一人是這種沒有危害的染色體結構的改變者。 這個比例不算小了。


羊水診斷也能用來發現某些遺傳疾病嗎?

Advertisiment


完全可以。 在羊水診斷中, 所發現的最常見的疾病是杜興肌營養不良肌病(逐漸侵犯整個肌肉), 脊髓性肌萎縮(嚴重地侵犯肌肉, 引起嬰幼兒夭折), 或者嚴重的血友病(血液病)。


在這種情況下, 羊水診斷不是用來建立染色體核型分析, 而是觀察胎兒的基因, 甚至在染色體內部觀察。 首先, 人們在生病的姐姐或者哥哥。 或者父母身上尋找引起疾病的有缺陷的基因。 只要確定了缺陷基因的變化, 人們就可以在胎兒去氧核糖核酸上尋找有沒有相同的變化。 最理想的是在懷孕之前, 在父母身上, 或者在姐姐, 哥哥身上尋找變化。 否則, 很可能會耽誤時間。


能夠檢查出某些畸形嗎?


事實上可能查出脊柱裂――一種脊椎沒有閉合的畸形。

Advertisiment
因為脊椎骨開放, 因此無法保護脊髓。 如果人們懷疑胎兒可能有這種畸形(家庭中已有孩子是脊柱裂, 或者超聲波圖像有這種懷疑), 就要通過羊水診斷測量羊水中乙酞膽鹼醋酶的含量。 這種酶一般只存在於腦脊液裡, 如果在羊水中發現這種酶, 那麼肯定存在著腦脊液洩露的缺陷。


病毒感染也能查出來嗎?


事實上, 孕婦通過驗血就能作出弓形蟲或者巨細胞病毒的診斷, 如果通過羊水檢查, 發現在羊水中存在這些病原體, 這羊水診斷最好能在懷孕16~20周的時候進行(特殊情況除外), 因為這時胎兒的細胞已經開始在羊水中流動。 主要目的氏檢測異常胎兒。


什麼情況進行羊水診斷?


通常, 這一檢查是由醫生建議,

Advertisiment
並非是強迫進行的。 以下人群建議做羊水診斷:


35歲以上的孕婦。 染色體三體性症候群嬰兒的危險性同孕婦的年齡成正比。


25歲以下的孕婦, 出現危險的可能性是1/2000, 30歲的孕婦是1/1000, 35歲的孕婦是1/250, 38歲的孕婦是1/100, 而45歲的孕婦是5/100。 然而, 這種危險也不只威脅年齡大的孕婦。 所以有些年輕的媽媽也要求做羊水診斷。


對那些已經有一個染色體三體性症候群的孩子的夫妻, 其再生一個類似的孩子的風險高達2/100。


在做超聲波中發現的胎兒形態的異常, 主要是測量胎兒頸部的厚度或頸部亮度不符合標準(在11-12周超聲波檢查中大於3毫米)。 超聲波檢查出的其他跡象, 如胎兒發育緩慢或羊水量異常等, 都會要求做羊水診斷, 可能的情況下, 會中止妊娠。


三項血清標誌物檢測結果的21染色體三體性症候群的風險等於或高於1/250。這項檢測測量孕婦的血液中的三項血清標記至少兩項,它們分別為p人體絨(毛)膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇,然後評估妊娠中胎兒21染色體三體性症候群的危險性。


當父母一方是染色體結構變化攜帶者。


已有一個孩子患有遺傳性疾病或者父母一方或雙方都是該疾病患者。


在這些情況以外,可以做羊水診斷嗎?


羊水診斷不是沒有風險的。因此,羊水診斷僅限於染色體或基因疾病高危孕婦。對於其他孕婦,超聲波和血清篩查試驗,儘管不能像羊水診斷那樣百分之百地可靠,但是已經可以給出極好的指標。一般來說,婦產科醫生會根據掌握的資料,決定你是否需要做羊水診斷。


在做羊水診斷之前,必須經過遺傳諮詢門診嗎?


抽取胎兒的羊水必須先經過遺傳諮詢。在某些醫療機構中,這類的基因檢查是由婦產科醫生完成的,同時,他們還承擔羊水取樣的工作。在門診中,無論是遺傳醫生還是婦產科醫生,要明確地告訴孕婦為什麼要對她進行羊水診斷,在分析中可能會得到的結果,提取羊水的風險。醫生必須在通告孕婦讓其在保證書上簽字,明確表明她已經獲知一切資訊,並同意做羊水診斷。


羊水診斷怎麼進行?


這一檢查是在局部麻醉下進行的,疼痛感就像抽血扎針一樣,大約延續15分鐘左右,其中穿刺本身只有不到1分鐘的時間。


做完羊水診斷之後,要特別注意什麼嗎?


孕婦做完羊水診斷之後,要休息24小時,最好是臥床休息。在1周內避免疲勞、拿過重的東西、長距離坐車。有些醫生出於謹慎的考慮,會開8天的病假。


以後會有什麼風險?


在羊水診斷後的幾天內,大約有0.5/100-1/100的孕婦可能會流產。其中,很可能是因為針頭會在水囊上產生一個缺口,引起子宮收縮而造成流產。而針頭在水囊內引起感染的情況極少。醫生越有經驗,做羊水診斷越多,胎兒流產的危險就越小。


 為什麼結果要等那麼長時間?


培養胎兒的細胞需要15天,所以至少要等15天,然後還需要技術人員建立染色體核型並和基因專家進行分析。或者,如果要尋找遺傳疾病時遺傳專家還需要把胎兒的基因一一篩選。


如果結果不好,怎麼辦?


如果確定是21染色體三體性徵候群、基因疾病或胎兒畸形,醫務人員會建議父母用醫學手段停止妊娠。


羊膜穿刺與遺傳篩查


可以預測胎兒健康情形,及早做好優生保健工作


羊膜穿刺術的認識


在超音波的導引下,經孕婦腹部、子宮壁、羊膜腔、抽取少量的羊水,這個過程就是羊膜穿刺術。


從最後一次月起,在懷孕16周左右是羊水抽取的最好時間,此時羊膜腔約有200~300西西的羊水,在超音波的定位及監視之下,可以很輕易的取得羊水,並且不會刺傷胎兒。在抽取大約20西西的羊水後,就送到檢驗室細胞培養及胎兒染色體檢查。一般而言,整個檢查過程需耗時三周左右。

(兼職編輯:Will)


三項血清標誌物檢測結果的21染色體三體性症候群的風險等於或高於1/250。這項檢測測量孕婦的血液中的三項血清標記至少兩項,它們分別為p人體絨(毛)膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇,然後評估妊娠中胎兒21染色體三體性症候群的危險性。


當父母一方是染色體結構變化攜帶者。


已有一個孩子患有遺傳性疾病或者父母一方或雙方都是該疾病患者。


在這些情況以外,可以做羊水診斷嗎?


羊水診斷不是沒有風險的。因此,羊水診斷僅限於染色體或基因疾病高危孕婦。對於其他孕婦,超聲波和血清篩查試驗,儘管不能像羊水診斷那樣百分之百地可靠,但是已經可以給出極好的指標。一般來說,婦產科醫生會根據掌握的資料,決定你是否需要做羊水診斷。


在做羊水診斷之前,必須經過遺傳諮詢門診嗎?


抽取胎兒的羊水必須先經過遺傳諮詢。在某些醫療機構中,這類的基因檢查是由婦產科醫生完成的,同時,他們還承擔羊水取樣的工作。在門診中,無論是遺傳醫生還是婦產科醫生,要明確地告訴孕婦為什麼要對她進行羊水診斷,在分析中可能會得到的結果,提取羊水的風險。醫生必須在通告孕婦讓其在保證書上簽字,明確表明她已經獲知一切資訊,並同意做羊水診斷。


羊水診斷怎麼進行?


這一檢查是在局部麻醉下進行的,疼痛感就像抽血扎針一樣,大約延續15分鐘左右,其中穿刺本身只有不到1分鐘的時間。


做完羊水診斷之後,要特別注意什麼嗎?


孕婦做完羊水診斷之後,要休息24小時,最好是臥床休息。在1周內避免疲勞、拿過重的東西、長距離坐車。有些醫生出於謹慎的考慮,會開8天的病假。


以後會有什麼風險?


在羊水診斷後的幾天內,大約有0.5/100-1/100的孕婦可能會流產。其中,很可能是因為針頭會在水囊上產生一個缺口,引起子宮收縮而造成流產。而針頭在水囊內引起感染的情況極少。醫生越有經驗,做羊水診斷越多,胎兒流產的危險就越小。


 為什麼結果要等那麼長時間?


培養胎兒的細胞需要15天,所以至少要等15天,然後還需要技術人員建立染色體核型並和基因專家進行分析。或者,如果要尋找遺傳疾病時遺傳專家還需要把胎兒的基因一一篩選。


如果結果不好,怎麼辦?


如果確定是21染色體三體性徵候群、基因疾病或胎兒畸形,醫務人員會建議父母用醫學手段停止妊娠。


羊膜穿刺與遺傳篩查


可以預測胎兒健康情形,及早做好優生保健工作


羊膜穿刺術的認識


在超音波的導引下,經孕婦腹部、子宮壁、羊膜腔、抽取少量的羊水,這個過程就是羊膜穿刺術。


從最後一次月起,在懷孕16周左右是羊水抽取的最好時間,此時羊膜腔約有200~300西西的羊水,在超音波的定位及監視之下,可以很輕易的取得羊水,並且不會刺傷胎兒。在抽取大約20西西的羊水後,就送到檢驗室細胞培養及胎兒染色體檢查。一般而言,整個檢查過程需耗時三周左右。

(兼職編輯:Will)

相關用戶問答