羊穿18染色體異常的症狀

1 羊水穿刺18號染色體異常是怎麼回事

正常人有23對染色體， 每個染色體有兩條， 18號染色體異常就是多了一條18號染色體， 也就是有3條18號染色體， 即18三體綜合征。

原因：這種情況一般是隨機發生的， 如果家族中沒有染色體疾病， 就不是遺傳的， 而是在胚胎形成的時候發生的變異， 主要是卵細胞減數分裂過程中染色體不分離所致， 多數發生在有絲分裂Ⅱ期。 18三體綜合征的病因與年齡關係密切， 多發于高齡孕婦。

2 18三體綜合征的診斷方法

18-三體綜合征臨床表現多種多樣， 沒有一種畸形是18-三體綜合征特有的，

因此， 不能僅根據臨床畸形做出18-三體綜合征的診斷， 必須做染色體核型分析。

18-三體綜合征患者的核型有三種：80%為47， XY(XX).+18;10%為嵌合體， 即46， XY(XX)/47， XY(XX)， +18;其餘為各種易位， 主要是18號與D組染色體的易位。 雙親是平衡易位攜帶者而導致18-三體綜合征者很少。

3 18三體綜合征的症狀

1、生長發育障礙

新生兒常為過期生產， 母親平均妊娠42周患兒一般出生體重較輕胎盤常常很小， 多為單側臍動脈患者精神和運動發育遲緩體格小， 哺乳困難， 對聲響反應微弱骨骼和肌肉發育不良。

2、外貌異常

小頭畸形;頭前後徑長， 枕骨突出;小眼畸形、眼距寬， 有內眥贅皮、角膜混濁、白內障、虹膜缺損等;鼻後孔閉鎖;齶弓高窄， 下頜小， 唇裂或齶裂;耳位低， 畸形耳。

3、身體畸形

胸部：頸短， 胸骨短，

乳☆禁☆頭小且發育不良， 乳距寬， 第12肋骨發育不良或缺如。

四肢：患兒有特殊的握拳姿勢：手指屈曲， 拇指、中指及食指緊收， 食指壓在中指上， 小指壓在無名指上， 手指不易伸直， 如被動地伸直時， 則中指及小指斜向尺側， 拇指及食指斜向橈側， 食指與中指分開， 形成“V”字形。 指甲發育不良。 踇趾短且背屈， 骨突出， 呈搖椅底樣足。 偶見短肢畸形。

皮膚及皮紋：皮膚多毳毛， 皺褶多， 出現血管瘤。 指紋特徵包括六個以上弓形紋， 第五指只有一橫紋， 30%有通貫手(或稱猿線)以及軸三射遠位， 呈t'或t”。

器官畸形：80%～95%的病例有先天性心臟病， 30%～60%患兒有泌尿系畸形。

4、智力落後

患有18三體綜合征的孩子， 有嚴重的智力障礙， 自理能力很差。

4 18三體綜合征的治療方法

18三體綜合征患者沒有特殊的治療方法，

一般出生時常需復蘇術。 因為這類患兒生活能力低， 常出現呼吸暫停， 吸吮差等症狀， 多需鼻飼治療。 雖精心護理， 多在頭2個月內死亡， 極少患兒活到1歲， 且均有嚴重智力低下的情況。

預後：前胎患有18三體綜合症的孕婦， 引產後， 孕婦最好隔1-2年以上再考慮懷孕， 可減少下一胎18三體的再發生率。