羊穿18染色體異常還需產檢嗎

1 羊穿18染色體異常還需產檢嗎

羊水穿刺檢查確認胎兒的18號染色體有異常的情況， 一般會建議孕婦終止妊娠， 這樣就不需要再進行產檢了。 若是孕婦考慮後， 要繼續妊娠的話， 後期的產檢項目還是要做的。

18染色體異常一般是多了一條18號染色體， 所以又稱18三體綜合症， 它是次於先天愚型的第二種常見染色體三體征， 大多數患兒會有生長發育的缺陷、智力低下和一些特殊面容。 18三體綜合征通常伴有嚴重的多發畸形， 通常是致命的， 比如呼吸與攝食方面的困難， 所以很少能存活到1歲。

2 18三體綜合征的原因

絕大多數18三體綜合征患者為全部細胞整條18號染色體三體型，

少數為嵌合型和染色體斷裂易位型造成的18號染色體的部分三體。 三體型多來自高齡母親， 出生時母齡平均為32歲。 易位型可起自新突變， 也可由平衡易位攜帶者的父母遺傳而來。 易位型可僅造成18號染色體短臂、著絲粒及長臂的部分三體。

3 18三體綜合征的症狀

1、生長發育障礙

新生兒常為過期生產， 母親平均妊娠42周患兒一般出生體重較輕胎盤常常很小， 多為單側臍動脈患者精神和運動發育遲緩體格小， 哺乳困難， 對聲響反應微弱骨骼和肌肉發育不良。

2、外貌異常

小頭畸形;頭前後徑長， 枕骨突出;小眼畸形、眼距寬， 有內眥贅皮、角膜混濁、白內障、虹膜缺損等;鼻後孔閉鎖;齶弓高窄，

下頜小， 唇裂或齶裂;耳位低， 畸形耳。

3、身體畸形

胸部：頸短， 胸骨短， 乳☆禁☆頭小且發育不良， 乳距寬， 第12肋骨發育不良或缺如。

四肢：患兒有特殊的握拳姿勢：手指屈曲， 拇指、中指及食指緊收， 食指壓在中指上， 小指壓在無名指上， 手指不易伸直， 如被動地伸直時， 則中指及小指斜向尺側， 拇指及食指斜向橈側， 食指與中指分開， 形成“V”字形。 指甲發育不良。 踇趾短且背屈， 骨突出， 呈搖椅底樣足。 偶見短肢畸形。

皮膚及皮紋：皮膚多毳毛， 皺褶多， 出現血管瘤。 指紋特徵包括六個以上弓形紋， 第五指只有一橫紋， 30%有通貫手(或稱猿線)以及軸三射遠位， 呈t'或t”。

器官畸形：80%～95%的病例有先天性心臟病， 30%～60%患兒有泌尿系畸形。

4、智力落後

患有18三體綜合征的孩子，

有嚴重的智力障礙， 自理能力很差。

4 18三體綜合征的防治方法

1、預防

“散發”病例的復發風險為1一2%， 再孕18-三體綜合征的預防須行產前診斷。

2、治療

18三體綜合征患者沒有特殊的治療方法。

3、預後

18-三體綜合征患兒最多存活幾個月， 存活1年以上者不到10%。 隨著分子生物學技術的發展， 許多新技術如比較基因組雜交、定量螢光PCR等可用於18-三體的產前診斷。