首先看下唐篩：
1、唐篩，
即唐氏篩查（唐氏綜合征產前篩選檢查）的簡稱。
它通過抽取孕婦血液化驗，
計算胎兒染色體異常的風險，
可以預測21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征以及神經管缺陷。
為什麼要做唐篩，
因為唐氏綜合征太可怕而痛苦…而且，
95% 左右的唐氏綜合征患者父母均為正常且家族中也沒有唐氏綜合征，
也就是說，
正常人懷孕都有可能會發生唐氏綜合征…因此進行篩查就變得很重要了。
唐篩，
分早唐和中唐，
主要根據孕媽做檢查時的孕周來分。
這不是說要做兩次檢查，
要分清哦，
做了早唐就不必做中唐了。
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早唐vs中唐，
有什麼不同檢查時間：早唐在孕11周-13周，
中唐在孕14-20周（檢查時間非常嚴格，
超過這個時間則不能再做這項檢查了）檢查方式：早唐必須加做NT檢查（胎兒頸項透明層檢查），
而中唐一般僅有血清檢查。
（但NT檢測對醫生技術以及機器配置要求比較高，
這也是早唐不能大規模開展的理由）準確率：早唐和NT結合，
檢出率在85%左右，
假陽性率在3%左右。
中唐檢出率在65-75%之間，
假陽性率在5-8%。
簡單來說，
就是早唐會比較準確。
要特別說明的一點是，
唐篩只是一項“風險評估”，
是一項計算發生染色體異常可能性的檢查，
不是診斷！它的結果一般只有兩種：低風險和高風險。
好吧，
說白一點，
這就是一個概率，
低風險不意味著沒風險，
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高風險也不一定會生出“唐寶寶”，
只是幾率較高。
但是依然鼓勵大家去做，
因為只要抽個血，
沒什麼風險，
價格也不貴（300左右），
畢竟寶寶的事賭不起，
還是做了比較好。
如果檢查結果是高風險，
醫生一般會給出下一步建議，
做個
無創或者羊穿。
2、無創
無創，
指的無創DNA檢查，
也是一項“風險評估”，
是唐氏高級篩查。
檢查時間一般在孕12周-24周。
這項檢查也是需要孕婦抽血，
通過更高級的技術，
從媽媽血液中提取胎兒游離的DNA片段進行測序。
要注意的是，
無創DNA只能檢測21-三體、18-三體和13-三體這3種染色體異常，
並不能全域檢測胎兒DNA。
但是，
對於這3種染色體異常，
無創的準確率會比唐篩高，
能高達99%。
當然，
費用就比較貴了（2000-3000元），
也不是每家醫院都有條件做。
如果無創結果仍然是高危，
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那麼醫生會建議羊穿。
3、羊穿
羊膜穿刺術，
這項檢查就是“有創”的了。
大夫會在B超的引導下，
將一根細長的穿刺針穿到子宮裡，
抽取20-30ml的羊水，
檢查其中寶寶的染色體。
可謂是直接進入胎兒領地，
去獲取胎兒最多的資訊。
也因為此，
羊穿是“診斷”性的檢查，
最後的結果可以作為最終的診斷。
同于唐篩和無創是評估預測性的，
羊穿的結果才是金標準。
羊穿的最佳時間是孕17周-21周。
另外，
由於羊穿的檢查物件是，
從胎兒身上脫落在羊水中的細胞，
能夠直觀的看到胎兒的染色體，
能夠發現染色體數目既結果異常。
比無創和唐篩全面多了。
很多人擔心羊穿有風險，
比如感染、流產、羊水露出、癒合不良等，
但這些風險其實很低。
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整個操作很簡單，
過程也很快，
國內有資質進行羊穿的醫院和大夫，
都經過嚴格的控制，
經驗也比較豐富，
安全性還是有保障的。
（好吧，
其實還是會怕，
但是該做羊穿的，
還是要做，
不然寶寶如果不健康，
生下也是…）35歲以上的高齡產婦，
一般直接建議用羊穿。
不是說不可以做唐篩，
只是唐篩結果和年齡有關，
高齡產婦的年齡代入唐篩計算公式中，
這項資料變大，
血清篩查的結果會呈現高危，
這樣做沒有意義。
總結-小重點：1、唐篩和無創，
檢查結果只是個概率，
羊穿才是“診斷結果”。
如果唐篩和無創結果高危，
仍需要進行羊穿。
2、三者對比準確率：羊穿>無創>唐篩風險：羊穿>唐篩=無創3、無創和唐篩針對21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征；而羊穿更加全面。
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4、做了早唐不必做中唐，
如果唐篩結果是高風險，
不建議複查，
因為篩查本來就不是診斷，
是個大體的風險判斷。
高危結果，
建議做進一步檢查：無創或羊穿。
